【佳學(xué)基因檢測】眼前段發(fā)育不全基因解碼、基因檢測 

編者按：眼前段發(fā)育不良是一類致病基因復(fù)雜的的眼科系統(tǒng)疾病，全稱是Anterior Segment Dysgenesis，簡稱為ASD。佳學(xué)基因?qū)⒀矍岸伟l(fā)育不良做為影響人的重要感覺功能的疾病表征進(jìn)行研究。揭示相關(guān)基因的序列變化對眼的結(jié)構(gòu)與功能的影響。通過婚戀干預(yù)和生育指導(dǎo)提高人類眼睛的質(zhì)量。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做眼前段基因解碼？

眼前段包括角膜、虹膜、晶狀體、睫狀體和虹膜角組織。房水由睫狀體上皮分泌，滋養(yǎng)晶狀體和沒有血管的角膜。房水必須通過小梁網(wǎng)進(jìn)入Schlemm管，以維持正常的眼壓?！度说幕蛐蛄凶兓c人體疾病表征》中前段發(fā)育不全（ASD）是一組致病基因多樣的發(fā)育障礙，基因序列的變化影響這些組織的結(jié)構(gòu)和功能。ASD可包括角膜混濁、后胚胎毒性（突出和前移的Schwalbe線脫除角膜后彈力膜外邊界）、虹膜發(fā)育不全、瞳孔縮小、多眼、虹膜粘連和白內(nèi)障。虹膜角引流結(jié)構(gòu)的改變可能損害房水液外流導(dǎo)致青光眼。有些ASD患者有特別嚴(yán)重的早期青光眼，許多治療方法都無法治好。

眼前發(fā)育不良基因解碼所包含的疾病種類：

角膜混濁

后胚胎毒性（施瓦伯線突出或前移，破壞了角膜后彈力膜的外界界線）

虹膜發(fā)育不全

瞳孔縮小，

多毛

虹膜粘連

白內(nèi)障

無虹膜

Axenfeld異常

Rieger異常

原發(fā)性先天性青光眼

Peters異常

眼前段發(fā)育不良基因解碼

佳學(xué)基因通過基因解碼分析了可以引起眼前段發(fā)育不良的致病基因。這些基因包括編碼翼螺旋/叉頭轉(zhuǎn)錄因子叉頭盒C1（foxC1）和類二倍體同源域蛋白垂體同源盒2（pitx2）的基因。盡管如此，在ASD患者中占很大比例的潛在突變通過數(shù)據(jù)庫比對法無法確認(rèn)。基因解碼研究表明，pitx2基因上游的近端缺失，雖然不影響編碼區(qū)域，也是致病性的。

眼前發(fā)育不良基因解碼研究聯(lián)盟

眼前段發(fā)育不良病原因復(fù)雜，目前國際數(shù)據(jù)庫所列的的致病基因突變有限。在臨床上發(fā)現(xiàn)具有原發(fā)性眼前段疾病的患者，建議致電4001601189，采用基因解碼技術(shù)對患者進(jìn)行致病基因鑒定，發(fā)現(xiàn)原創(chuàng)性的基因分析結(jié)果。
 

如何進(jìn)行眼前發(fā)育不良基因解碼？

在臨床上發(fā)現(xiàn)原發(fā)性眼前段疾病的患者，留取EDTA抗凝靜脈血3ml, 用快寄寄到中關(guān)村生命科學(xué)園生命園路8號院佳學(xué)基因。您的參與將會為這復(fù)雜疾病的致病基因分析做出原創(chuàng)性的貢獻(xiàn)。