基因解碼導讀
編者按:LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺機能低下是英文疾病名稱male hypergonadotropic hypogonadism due to LHCGR defec的中文翻譯,又叫做睪丸間質(zhì)細胞發(fā)育不全。這種疾病是一種男性性發(fā)育疾病,主要特征是睪丸間質(zhì)細胞發(fā)育不全。這種疾病是一種基因病,因此,也是遺傳病??梢匝刂夑P(guān)系在家族內(nèi)傳遞。通過致病基因鑒定基因解碼可以實現(xiàn)早期診斷,阻斷LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性性腺機能低下的遺傳。
什么樣的人應(yīng)當做LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺機能低下基因解碼?
睪丸間質(zhì)細胞分泌雄激素這種男性性激素。這種激素對男性在出生前和青春期的性發(fā)育很重要。 LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺機能低下患者,染色體分析揭示具有典型男性染色體組成,是(46,xy)染色體型,往往不能鑒定出發(fā)病原因。但是患者的生殖器官有一系列的異常。如陰莖小,在陰莖下面有尿道開口(尿道下裂),或者一個陰囊分成兩個裂片(陰囊裂)。這些異常使得從外生殖器的結(jié)構(gòu)和形狀無法確定患者是男性還是女性。在男性染色體檢查顯示正常的患者,也可能具有女性外生殖器。它們的睪丸很小,外科五官檢查不能發(fā)現(xiàn),這意味著它們可能存在于骨盆、腹部或腹股溝?;颊咴谇啻浩诔霈F(xiàn)不會出現(xiàn)體毛增多等第二性征?;蚪獯a研究人員將這種類型的男性高促性腺激素性腺機能低下稱為1型,并將不太嚴重的病例稱為2型。
LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺機能低下的臨床診斷檢測?
性器官外觀檢查,MRI內(nèi)部器官探查。
LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺機能低下的其他名字
46,XY disorder of sex development due to LH defects | 黃體生成缺陷引起的46,XY性發(fā)育障礙 |
LCH | LCH |
Leydig cell agenesis | 睪丸間質(zhì)細胞發(fā)育不全 |
LH resistance due to LH receptor deactivation | LH受體失活引起的LH抵抗 |
male hypergonadotropic hypogonadism due to LHCGR defect | LCHGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺功能功能減退 |
LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺機能低下基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學基因解碼了可以引起LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺機能低下的基因原因。LHCGR是導致這一疾病發(fā)生的原因之一。LHCGR基因位于常染色體上。雖然女性也可能獲得這種基因突變,但是基因解碼表明女性沒有睪丸間質(zhì)細胞的發(fā)育,所以沒有男性性征相關(guān)的疾病表征。她們有正常的女性生殖器和正常的乳房和陰毛發(fā)育,但是她們月經(jīng)可能來的較晚(16歲以后),并且月經(jīng)不規(guī)則。這種基因突變也會阻止女性排卵,導致女性不能生育(不孕)。
LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺機能低下基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 隱睪癥
- 男性不孕
- 女性不育
- 月經(jīng)不調(diào)
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話:4001601189。佳學基因官網(wǎng):http://lucasfraser.com。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例:
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【基因解碼項目】佳學基因聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
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米來達病的診斷與治療
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(責任編輯:佳學基因)