耳鼻喉 系統(tǒng)疾病是一類發(fā)病率較高、較為普遍的疾病，但很多患者就醫(yī)、吃藥不斷，卻還是療效甚微，很多人因此長年累月的拖成了慢性病，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量和身體健康?；蚪獯a研究發(fā)現(xiàn)，基因因素是引起耳鼻喉 系統(tǒng)疾病的重要因素。每1000個(gè)新生兒中就有一位患有先天性耳聾，其中60%以上是由基因遺傳因素引起。耳鼻喉 系統(tǒng)疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因，根據(jù)致病基因?qū)ふ摇⒃O(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

“耳鼻喉 系統(tǒng)疾病致病基因鑒定” 通過基因解碼技術(shù)，為患者分析上百種耳鼻喉 系統(tǒng)疾病或亞型，明確已經(jīng)報(bào)道或未報(bào)道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn)，為耳鼻喉 系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。

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（該列表為部分疾病展示，佳學(xué)基因可解碼分析4萬余種遺傳病、基因病）
 

明確耳鼻喉 系統(tǒng)疾病是否為基因病

找到導(dǎo)致耳鼻喉 系統(tǒng)疾病發(fā)生的基因原因

根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案

設(shè)計(jì)生育方案，規(guī)避病孩的出生

為基因矯正治療提供依據(jù)

指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用
 

受檢者情況 ： 林女士，26歲，非耳聾患者，現(xiàn)在是備孕階段。因哥哥是先天性耳聾患者，林女士擔(dān)心自己也會(huì)攜帶致病基因，并遺傳給孩子，為此聯(lián)系到佳學(xué)基因?；蚪獯a專家建議送檢林女士和林女士的哥哥血液樣本進(jìn)行致病基因鑒定，明確后代遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

基因解碼結(jié)果 ：

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基因解讀與遺傳咨詢 ： 數(shù)據(jù)庫比對(duì)結(jié)果顯示，林女士的哥哥STRC基因發(fā)生一處意義未明的純合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能，與常染色體隱性遺傳耳聾的發(fā)病相關(guān)，結(jié)合林女士主訴，該突變考慮為與常染色體隱性遺傳耳聾相關(guān)的純合突變，是導(dǎo)致林女士的哥哥先天性耳聾的重要致病性因素。

STRC基因是常染色體隱性遺傳耳聾的致病基因，該病可導(dǎo)致部分或全部聽力喪失。家系驗(yàn)證結(jié)果顯示，林女士未攜帶該基因突變，因此可以放心生育寶寶?；蚪獯a專家提示，對(duì)于有遺傳病家族史的人群，備孕前進(jìn)行基因解碼，可有效避免后代遺傳。
 

有耳鼻喉 系統(tǒng)疾病相關(guān)臨床表型的患者

有耳鼻喉 系統(tǒng)疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者

有耳鼻喉 系統(tǒng)疾病家族史的人群

生育過耳鼻喉 系統(tǒng)疾病患兒的夫婦

想了解自身患耳鼻喉 系統(tǒng)疾病風(fēng)險(xiǎn)的人群

耳鼻喉 系統(tǒng)疾病高發(fā)地區(qū)人群
 

更多

測(cè)序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高.

正確

將致病基因定位到特定位點(diǎn)，明確發(fā)病根源.

方便

樣本采集簡(jiǎn)單易操作，用紫色蓋采血管采集3-5ml抗凝靜脈血.

獨(dú)到

基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫局限，基因突變意義更明確.

專業(yè)

根據(jù)國際標(biāo)準(zhǔn)，溯源診斷治療，臨床研究和應(yīng)用價(jià)值高.

實(shí)用

獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳.