【佳學基因檢測】趙葦格氏癥 （ZELLWEGER SYNDROME）基因解碼基因檢測

趙葦格癥，又叫做趙葦格式綜合征。趙葦格式縮合征或者是趙葦格式癥基因基因檢測是對英文疾病名稱ZELLWEGER SYNDROME的疾病進行的質量水平不一的基因檢測的總稱。該病為一罕見的先天性疾病，其特癥在于存在于肝臟、腎臟或是腦部的細胞中過氧化物酶體(peroxisome)的減少或是缺乏。腦白質營養(yǎng)不良(leukodystrophies)會影響髓鞘(myelin sheath)的生長，累及小腦及末梢神經髓脂質的損害，導致進行性髓鞘脫失。

過氧化物酶體：多數細胞內存在的有膜包圍的細胞質小泡，其中富含形成及利用過氧化氫的酵素，其功能為執(zhí)行體內的毒性物質解毒作用，與脂質代謝以及可利用氧進行代謝。發(fā)生率約為1/50,000。
 

肝臟變大、 血中鐵的數值會提昇視覺上的障礙 (vision disturbances)， 一些患兒可能會有產前的生長不足現象。出生時可能的癥狀包括肌肉緊張的缺乏與移動上的無力感；其他的癥狀可能包括異常的臉部特征、心智遲緩、癲癇，吸吮與吞咽上的無力情形。黃疸與胃腸道的出血也可能會發(fā)生。

新生兒期：肌張力低下導致不好的喂食情形發(fā)生，癲癇經常性的發(fā)作，肝臟功能失調可由新生兒黃疸與肝功能測驗中得知，特殊面部特征包括臉部平坦、大的前囟門、鼻根寬闊。

兒童期：視網膜萎縮、感音性的聽力喪失，發(fā)展遲緩并有肌肉張力低下，肝功能失調。

生長：出生后生長不足(postnatal growth deficiency)(平均出生體重2740gm)

頭頸部：枕骨較平(flat occiput)、囪門較寬(large fontanelle)、巨頭畸型(macrocephaly)、臉部平坦(flat facies)、下顎過小(micrognathia)、前額較高(high forehead)、小耳異常(minor ear anomaly)。

眼睛：先天性白內障(congenital cataract)、視網膜上色素改變(retinal pigmentary change)、(slanting palpebral fissures)、眼距過寬(hypertelorism)、眼內貲贅皮(epicanthal folds)、角膜渾濁(corneal clouding )、虹膜邊緣的蒼白斑(brushfield spots) 、蒼白的視神經盤(pale optic disk)、視網膜電流圖異常(abnormal electroretinogram)、青光眼(glaucoma)、眼球震顫(nystagmus) 。

腦部：嗅葉發(fā)育不全、胼胝體發(fā)育不全。

心臟：室中膈缺損、開放性動脈導管。

肝臟：肝臟腫大(hepatomegaly)、肝內膽道發(fā)育不全(intrahepatic biliary dysgenesis)、新生兒黃疸(neonatal jaundice)、肝臟過氧化物酉每體缺乏(absent liver peroxisomes )、幽門肥厚(pyloric hypertrophy)。

腎臟：水腎(hydronephrosis)、腎皮質小囊腫(renal cortical microcysts)、腎臟的過氧化物酉每體缺乏(absent renal peroxisomes )。

泌尿生殖：外生殖器在男性會有隱睪(cryptorchidism)、尿道下裂(hypospadias )；在女性陰蒂肥大(clitoromegaly)。

內分泌：腎上腺較小(small adrenal glands)

遺傳模式：為一常染色體隱性遺傳，父母親雙方各帶有此一缺陷基因，不分性別，每一胎皆有1/4機率可遺傳此癥。

此癥患嬰在出生時因為有肌肉低張力的現象，所以不易與唐氏癥或其他染色體異常、小胖威力癥候群、脊髓性肌肉萎縮癥、肌強直營養(yǎng)不良癥等病癥區(qū)別。

目前此癥并無任何治好的方法，也沒有一標準的治療方針。應謹慎預防肺炎與呼吸窘迫所造成的感染，其他的治療則是以癥狀與支持療法進行，包括喂食(提供適當的卡路里與降低植烷酸Phytanic Acid)、聽力(聽力篩檢或助聽器的使用)、視覺(合適的眼科檢測)、肝功能(應被監(jiān)測，此外也可補充維他命K或其他脂溶性的維他命)、神經學上功能的評估(約有1/3的患者會有癲癇產生，抗癲癇藥物可以被使用，盡管已使用了適當的抗癲癇的藥物，但癲癇可能還是很難可以被控制住)。

  其它包括腦部的核磁共振，腦波掃瞄與內分泌的評估。
 

此癥的預后較為不好 ，通常會在發(fā)病后6個月內產生致命的危險，原因可能是因為呼吸窘迫、腸胃道出血或是肝臟衰竭。