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【佳學(xué)基因檢測(cè)】嬰兒重癥肌陣攣型癲癇基因解碼、基因檢測(cè)

嬰兒重癥肌陣攣型癲癇,Dravet syndrome,Dravet綜合癥;DS
佳學(xué)基因檢測(cè)】嬰兒重癥肌陣攣型癲癇基因解碼、基因檢測(cè)
 

一、嬰兒重癥肌陣攣型癲癇基因檢測(cè)總述

嬰兒重癥肌陣攣型癲癇基因檢測(cè)是對(duì)英文疾病名稱severe myoclonic epilepsy in infancy,簡(jiǎn)稱為 SMEI,又叫做Dravet syndrome,簡(jiǎn)稱DS的疾病進(jìn)行的不同種類基因檢測(cè)的總稱。嬰兒重癥肌陣攣型癲癇是兒童期起病的一種罕見(jiàn)的、可以遺傳的癲癇性腦病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病的ICD編碼為G40.4,歸屬于神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病。由法國(guó)醫(yī)生Dravet于1978年新穎報(bào)道,早前稱為嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇(severe myoclonic epilepsy in infancy, SMEI),但后來(lái)發(fā)現(xiàn)少數(shù)患兒病程中可始終不出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作,故2001年國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟(International League Against Epilepsy, ILAE)將其正式更名為Dravet綜合征。DS具有發(fā)病年齡早,發(fā)作類型多樣,發(fā)作頻率高,智能損害嚴(yán)重等特點(diǎn)。臨床極易漏診、誤診,且其治療效果通常欠佳。DS患者中,70%~80%有鈉通道α1亞單位基因(SCNIA)的異常,約20%的DS患者病因?qū)W仍不清。國(guó)外多中心臨床研究表明司替戊醇、丙戊酸鈉、氯巴占三聯(lián)用藥可作為DS的金標(biāo)準(zhǔn)治療。北京大學(xué)更先進(jìn)醫(yī)院研究得出生酮飲食治療后半數(shù)患兒可有效減少發(fā)作,不良反應(yīng)可耐受,建議對(duì)AED療效差的DS患兒嘗試生酮飲食治療。是一種臨床少見(jiàn)的難治性癲癇綜合征??傮w發(fā)病率約為1/20000-40000,男:女約為2:l,約占小兒各型肌陣攣性癲癇的29.5%,占3歲以內(nèi)嬰幼兒童癲癇的7%。Dravet綜合征可導(dǎo)致嚴(yán)重的癲癇性腦病。具有發(fā)病年齡早、發(fā)作形式復(fù)雜、發(fā)作頻率高、智能損害嚴(yán)重、藥物治療見(jiàn)效率低、預(yù)后差、死亡率高等特點(diǎn),也是頑固性癲癇的代表。

目前認(rèn)為SCN1A基因突變導(dǎo)致其編碼的鈉離子通道a亞基功能異常是Dravet綜合征的主要原因。SCN1A基因突變是導(dǎo)致DS的主要分子機(jī)制。研究發(fā)現(xiàn)約75%DS患者SCN1A基因發(fā)生變異,其中至少70%患者SCN1A基因出現(xiàn)點(diǎn)突變,剩余的3%~5%患者SCN1A基因拷貝數(shù)目變異,拷貝數(shù)目變異常涉及片段缺失,偶爾也可見(jiàn)片段重復(fù)。發(fā)生突變的患者中,90%為新發(fā)突變; 僅有10%經(jīng)遺傳獲得突變: 遺傳獲得的突變通常為錯(cuò)義突變,SCN1A 基因錯(cuò)義突變患者有遺傳性癲綜合征家族史,父母通常有輕微性發(fā)熱驚厥或者無(wú)異常癥狀。在Dravet病人樣本中SCN1A基因突變的檢出率為30-100%。國(guó)內(nèi)小樣本單中心報(bào)道癲癇患兒中SCN1A 基因陽(yáng)性突變率為0.4%;目前我國(guó)DS患兒發(fā)病率仍有待進(jìn)一步多中心大樣本研究,參照國(guó)外DS 發(fā)病率,中國(guó)有4萬(wàn)多例DS患者。
 

二、嬰兒重癥肌陣攣型癲癇基因檢測(cè)癥狀

DS誘發(fā)因素:輕微的體溫改變﹑感染或接種,是DS賊重要的誘發(fā)因素。光和圖形的刺激亦是本病重要的誘發(fā)因素,包括光環(huán)境中的自我刺激,有時(shí)閉眼亦可誘發(fā)發(fā)作[3]。其它的誘發(fā)因素包括熱水浴﹑體育鍛煉﹑

情感反應(yīng)﹑喧鬧環(huán)境和其它特有的刺激。

DS常分為三個(gè)階段,如表1所示。

表1  DS患者三個(gè)階段臨床表現(xiàn)

階段

年齡

癥狀

更先進(jìn)時(shí)期

<1歲

為1歲以內(nèi)的初發(fā)期,新穎發(fā)病通常在第8月的健康嬰兒中出現(xiàn),患兒突然出現(xiàn)熱性或非熱性驚厥,表現(xiàn)為更多的或一側(cè)的陣攣發(fā)作,或是強(qiáng)直 - 陣攣性發(fā)作。

第二時(shí)期

2~5歲

 這個(gè)時(shí)期患兒出現(xiàn)多種多樣的發(fā)作類型,有驚厥(更多性陣攣發(fā)作﹑更多性強(qiáng)直—陣攣發(fā)作﹑單側(cè)或偏側(cè)交替性陣攣發(fā)作)﹑肌陣攣發(fā)作﹑非典型失神發(fā)作﹑局灶性發(fā)作和強(qiáng)直性發(fā)作。

第三時(shí)期

 6~10歲

驚厥發(fā)作減少,且主要發(fā)生在睡眠中,肌陣攣和非典型失神發(fā)作消失,但局灶性發(fā)作持續(xù)存在,或有所減少。精神發(fā)育和行為障礙有改善,但認(rèn)知損害仍有不同程度的

持續(xù)存在,也有少數(shù)病人癥狀無(wú)改善者。

典型(或稱軸性)DS,是指1歲內(nèi)的健康嬰兒,新穎發(fā)生熱性或非熱性的全身性或一側(cè)性陣攣和強(qiáng)直—陣攣發(fā)作,以后又有多樣性發(fā)作,包括肌陣攣發(fā)作﹑非典型失神發(fā)作和部分性發(fā)作;2歲以后還出現(xiàn)發(fā)育遲滯﹑認(rèn)知障礙和人格改變,6歲以后多數(shù)癥狀減輕。

非典型(或稱邊緣型)DS是指DS中那些缺少肌陣攣發(fā)作,或者缺乏更多性棘—慢波復(fù)合波發(fā)放,以及那些癥狀比較輕的病人。由于典型DS與非典型DS基因的同質(zhì)性,因此兩者病情經(jīng)過(guò)與轉(zhuǎn)歸相同。
 

三、嬰兒重癥肌陣攣型癲癇基因檢測(cè)流行病學(xué)

國(guó)外多篇文獻(xiàn)報(bào)道DS 發(fā)病率為1/40 000~1/20 000,男女比例為 2:1,約占小兒各型肌陣攣性癲癇的 29.5%,占3歲以內(nèi)嬰幼兒癲癇的8%,無(wú)明顯地域差異性[4]。

國(guó)內(nèi)小樣本單中心報(bào)道癲癇患兒中SCN1A 基因陽(yáng)性突變率為0.4%;目前我國(guó)DS患兒發(fā)病率仍有待進(jìn)一步多中心大樣本研究,參照國(guó)外DS 發(fā)病率,中國(guó)有4萬(wàn)多例DS患者。
 

四、嬰兒重癥肌陣攣型癲癇基因檢測(cè)突變基因

在DS中,約80%的病例是因?yàn)榘l(fā)生了鈉離子通道α1亞基因(SCN1A)的新生突變,該基因陽(yáng)性在診斷DS中具有非常重要的作用[5]。除SCN1A外,其他致病基因在Dravet綜合征中也有報(bào)道,特別是原鈣黏蛋白19(PCDH19),γ氨基丁酸受體γ2(GABARG2),鈉通道β1亞基因,染色質(zhì)解旋酶DNA結(jié)合蛋白2(CHD2),以及syntaxin結(jié)合蛋白1(STXBP1)。

致病基因位于2q24.3,是鈉離子通道α亞單位基因SCN1A突變,系常染色體顯性遺傳。    
 

五、嬰兒重癥肌陣攣型癲癇基因檢測(cè)病因

SCN1A基因突變是導(dǎo)致DS的主要分子機(jī)制[6]。研究發(fā)現(xiàn)約75%DS患者SCN1A基因發(fā)生變異,其中至少70%患者SCN1A基因出現(xiàn)點(diǎn)突變,剩余的3%~5%患者SCN1A基因拷貝數(shù)目變異,拷貝數(shù)目變異常涉及片段缺失,偶爾也可見(jiàn)片段重復(fù)。發(fā)生突變的患者中,90%為新發(fā)突變; 僅有10%經(jīng)遺傳獲得突變: 遺傳獲得的突變通常為錯(cuò)義突變,SCN1A 基因錯(cuò)義突變患者有遺傳性癲綜合征家族史,父母通常有輕微性發(fā)熱驚厥或者無(wú)異常癥狀
 

六、嬰兒重癥肌陣攣型癲癇基因檢測(cè)檢查與診斷

DS是一種臨床診斷性疾病,即使沒(méi)有SCN1A基因突變也不能除外其診斷[7]。臨床中,若患兒1歲內(nèi)出現(xiàn)持續(xù)的熱性驚厥,隨后出現(xiàn)各種不同類型的無(wú)熱驚厥,且出現(xiàn)精神發(fā)育的落后,需要高度懷疑此病。DS常用輔助檢查如表2所示。

表2  DS輔助診斷

檢查方法

評(píng)判標(biāo)準(zhǔn)

MRI和CT

多數(shù) DS 患兒無(wú) CT 和 MRI 異常。發(fā)病 4年內(nèi),MRI 異常與癲癇發(fā)作次數(shù)及持續(xù)狀態(tài)次數(shù)無(wú)關(guān)。有些患兒疾病初期 MRI 正常,但復(fù)查發(fā)現(xiàn)有局限性腦萎縮。除了局限性腦萎縮外,本病還可見(jiàn)皮質(zhì)發(fā)育異常及海馬硬化。

腦電圖

 

<1歲

腦電圖記錄中,絕大多數(shù)正常,無(wú)癲癇樣放電,隨年齡和發(fā)作類型的變化,EEG 異常放電的部位、放電頻率可發(fā)生變化。

>1歲

1歲以后隨著年齡的增長(zhǎng)和多種發(fā)作類型的出現(xiàn),患兒腦電圖背景活動(dòng)逐漸惡化,主要表現(xiàn)為清醒期雙側(cè)中央、頂區(qū)為主的5~7Hz的θ節(jié)律長(zhǎng)程發(fā)放,也可有陣發(fā)性高波幅θ或δ活動(dòng)。

代謝篩查

研究顯示血乳酸、丙酮酸測(cè)定及尿氨基酸、有機(jī)羧和脂肪酸分析無(wú)異常。

對(duì) DS 的診斷應(yīng)考慮以下幾點(diǎn),如表3所示。
 

表3  DS診斷要點(diǎn)

診斷要點(diǎn)

要點(diǎn)描述

1

有癲癇和熱性驚厥的家族史傾向;

2

發(fā)病前身體健康,1歲以內(nèi)起病,5~8個(gè)月賊多;

3

疾病初期為更多性、單側(cè)或單側(cè)交替的熱性或非熱性驚厥,隨后可出現(xiàn)肌陣攣;

4

病初EEG正常,2歲后可見(jiàn)更多性棘-慢波綜合和多棘-慢波綜合,局灶性異常,患兒早期對(duì)光和圖形刺激可高度敏感的誘發(fā)EEG異常;

5

2歲后發(fā)作頻率及類型增多,還可出現(xiàn)發(fā)育遲滯、認(rèn)知功能障礙、人格變化,有共濟(jì)失調(diào)、錐體束征及發(fā)作間期的肌陣攣,6歲后病情趨于緩解;

6

多數(shù)可見(jiàn) SCN1A 基因突變;

7

治療反應(yīng)差。

DS 主要應(yīng)與以下幾種疾病進(jìn)行鑒別,如表4所示。

表4  DS與幾種相似病癥的鑒別

相似疾病

簡(jiǎn)要描述

熱性痙攣

熱性驚厥可在 1 歲后發(fā)病,表現(xiàn)為更多性強(qiáng)直發(fā)作,由高熱誘發(fā),一般發(fā)作時(shí)間短。

良性嬰兒肌陣攣癲癇

1~2歲發(fā)病,表現(xiàn)為全身短暫性的肌陣攣發(fā)作,伴熱性驚厥者罕見(jiàn)。發(fā)作期間 EEG 表現(xiàn)為雙側(cè)同步的棘-慢波綜合或多棘-慢波綜合,預(yù)后良好。

肌陣攣-起立不能性癲癇

即Doose綜合征,初次發(fā)作均>2 歲。表現(xiàn)為肌陣攣 伴站立不能,強(qiáng)直發(fā) 作和不典型失神發(fā)作少見(jiàn),預(yù)后較好。

進(jìn)行性肌陣攣癲癇

多發(fā)生于蠟樣褐脂質(zhì)沉積癥的患兒中,2歲后起病; 也可發(fā)生于Lafora病等多種遺傳代謝性疾病中。病情呈進(jìn)展性的頻繁肌陣攣發(fā)作,常伴強(qiáng)直陣攣性發(fā)作,有陽(yáng)性神經(jīng)系體征及進(jìn)行性加重的認(rèn)知障礙。EGG在背景活動(dòng)異常的基礎(chǔ)上出現(xiàn)雙側(cè)棘-慢波綜合和多棘-慢波綜合,低頻間歇性光刺激可誘發(fā)出后頭部的發(fā)放。

Lennox-Gastant 綜合征

多于3~8歲發(fā)病,但1歲內(nèi)可有熱性陣攣發(fā)作?;颊甙l(fā)作頻繁,且發(fā)作類型多,包括強(qiáng)直發(fā)作、不典型失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作及失張力發(fā)作等多種形式,難治,同時(shí)發(fā)育遲滯、智力低下,預(yù)后差。

早期隱源性局灶性癲癇

表現(xiàn)為復(fù)雜性熱性陣攣伴有局灶性發(fā)作、無(wú)不典型失神發(fā)作及肌陣攣發(fā)作,EEG示局灶性異常病灶。

更多性癲癇伴有熱性驚厥附加癥

為常染色體顯性遺傳,家族中有熱性驚厥和多種癲癇發(fā)作(失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作等) ,患者可有1種或多種發(fā)作形式,預(yù)后良好。


七、嬰兒重癥肌陣攣型癲癇基因檢測(cè)治療

DS為難治性癲癇綜合征,對(duì)抗癲癇藥物治療效果不佳,發(fā)作控制較為困難,很難達(dá)到發(fā)作有效控制,治療主要目的是減少發(fā)作頻率及減少SE的發(fā)生,因此需要多藥聯(lián)合或生酮飲食(ketogenic diet,KD)治療,并盡可能降低抗癲癇藥物不良反應(yīng)[8]。

英國(guó)國(guó)家臨床規(guī)范研究院(NICE)指南及中國(guó)癲癇診療指南推薦:丙戊酸(valproic acid,VPA)、托吡酯(topiramate,TPM)和(或)氯巴占(clobazam,CLB)為治療DS的一線藥物;司替戊醇(stiripentol,STP)、左乙拉西坦(levetiracetam,LEV)及唑尼沙胺(zonisamide,ZNS)可作為補(bǔ)充治療藥物;不建議應(yīng)用卡馬西平、奧卡西平、拉莫三嗪等鈉離子通道阻斷劑[9]。

表3  治療手段

治療方法

治療標(biāo)準(zhǔn)

一線治療藥物

丙戊酸

(VPA)

VPA是一種廣譜抗癲癇藥物,通過(guò)多種機(jī)制發(fā)揮作用,包括增強(qiáng)GABA抑制神經(jīng)元的功

能,抑制神經(jīng)元的T型鈣離子通道等。對(duì)DS患兒見(jiàn)效率(發(fā)作頻率減少50%以上)可高達(dá)48%。

托吡酯

(TPM)

TPM為廣譜抗癲癇藥物,通過(guò)多種機(jī)制發(fā)揮作用,包括阻斷電壓依賴的鈉離子通道,抑制谷氨酸AMPA受體,增強(qiáng)GABA受體及碳酸酐酶抑制劑的作用等。對(duì)DS見(jiàn)效率高達(dá)78%,對(duì)控制更多強(qiáng)直陣攣發(fā)作效果較好。需要注意的是,TPM閉汗的不良反應(yīng)明顯時(shí),可導(dǎo)致基礎(chǔ)體溫升高,有可能誘發(fā)DS發(fā)作,必要時(shí)需減量甚至停用。

氯巴占

(CLB)

CLB 為苯二氮卓類藥物,作用于GABAA受體的氯離子通道,增加氯離子內(nèi)流,引起神經(jīng)元的超級(jí)化,終止異常放電。經(jīng)肝代謝。對(duì)DS患兒見(jiàn)效率為28%。起始劑量0.2~0.3 mg/(kg·d),目標(biāo)劑量0.5~1.0 mg/(kg·d),賊大量可加至1.5~2.0 mg/(kg·d)。不良反應(yīng)包括嗜睡或興奮、共濟(jì)失調(diào)、唾液分泌增多等[10]。

補(bǔ)充藥物

左乙拉西坦(LEV)

LEV 為廣譜抗癲癇藥物,是一種吡咯烷酮衍生物,通過(guò)突觸囊泡SV2A蛋白發(fā)揮作用,協(xié)助囊泡融合或釋放。對(duì)DS 患兒見(jiàn)效率為11%~64%。

司替戊醇(STP)

STP又名二氧苯庚醇,是GABAA受體的變構(gòu)調(diào)節(jié)劑,該藥由加拿大健康協(xié)會(huì)批準(zhǔn)作為DS難治性更多強(qiáng)直陣攣發(fā)作的添加藥物,是治療DS惟一經(jīng)過(guò)隨機(jī)、對(duì)照、盲法研究的藥物。目前在歐洲地區(qū)、美國(guó)、加拿大和日本應(yīng)用于DS患兒的治療。

該藥作用機(jī)制復(fù)雜,包括直接作用于GABAA 受體,抑制細(xì)胞色素P450的活性,提高其他抗癲癇藥物的血藥濃度,并具有神經(jīng)保護(hù)作用。作為 VPA和CLB的添加藥物,見(jiàn)效率為54%~89%。因?yàn)樵撍幟黠@抑制細(xì)胞色素P450活性,可提高CLB等藥物血藥濃度,因此,聯(lián)合應(yīng)用時(shí)應(yīng)注意調(diào)整劑量。STP需與VPA 和(或)CLB 聯(lián)合應(yīng)用,可明顯改善患兒發(fā)作情況,目前尚無(wú)單獨(dú)應(yīng)用該藥治療DS的臨床數(shù)據(jù)。

唑尼沙胺(ZNS)

ZNS 是一種新型磺胺類抗癲癇藥,作用機(jī)制為抑制電壓依賴性的鈉離子通道,抑制神經(jīng)元T型鈣離子通道,增強(qiáng)GABA神經(jīng)元功能以及有較弱的碳酸酐酶抑制作用。是一種治療難治性癲癇的藥物,對(duì)DS患兒見(jiàn)效率為45.5%。

其它治療

生酮飲食(KD)

KD 治療通過(guò)改變飲食習(xí)慣,增加飽和脂肪酸攝入,減少碳水化合物,改變體內(nèi)代謝環(huán)境發(fā)揮作用。對(duì)減少更多強(qiáng)直陣攣發(fā)作及SE發(fā)作時(shí)間有效,KD對(duì)認(rèn)知影響小。既往相關(guān)回顧性研究顯示,KD在DS患兒中有明確效果。[11]

北京大學(xué)更先進(jìn)醫(yī)院研究得出生酮飲食治療后半數(shù)患兒可有效減少發(fā)作,不良反應(yīng)可耐受,建議對(duì)AED療效差的DS患兒嘗試生酮飲食治療。

KD要求嚴(yán)格控制飲食,年長(zhǎng)兒依從性較差,更適合于嬰幼兒。該方法不良反應(yīng)包括惡心、嘔吐、便秘、高脂血癥和腎結(jié)石等。

迷走神經(jīng)刺激術(shù)(VNS)

VNS 通過(guò)發(fā)放節(jié)律性脈沖波刺激頸部迷走神經(jīng),減少癲癇患兒發(fā)作,該方法用于難治性癲癇的治療已被美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局(FDA)批準(zhǔn)。在DS患者尚缺少成熟經(jīng)驗(yàn),僅有數(shù)篇小樣本回顧性研究,見(jiàn)效率差異較大。

溴化物(bromides)

該藥作用機(jī)制不明,認(rèn)為可能激動(dòng)GABAA 受體的氯離子通道,終止神經(jīng)元同步放電。常以溴化鉀、溴化鈉及溴化銨等形式應(yīng)用,對(duì)更多強(qiáng)直陣攣發(fā)作效果好,不良反應(yīng)較少,包括皮疹、嗜睡和食欲減退等。但該藥僅在國(guó)外少數(shù)地區(qū)應(yīng)用,不易獲得。

 

在DS治療上,有一些處于研究階段的藥物,比如芬氟拉明(fenfluramine)、大麻二酚(Cannabidiol)、克立咪唑(clemizole)等。

芬氟拉明(fenfluramine)又名氟苯丙胺,為 5-羥色胺(5-HT)拮抗劑和再攝取抑制劑,經(jīng)肝腸代謝,經(jīng)腎排出,可能調(diào)節(jié)抗N-甲基-D-天冬氨酸受體(NMDAR)介導(dǎo)的興奮作用,早期用于治療肥胖癥,曾因?yàn)榉蝿?dòng)脈高壓和心臟瓣膜損傷等不良反應(yīng)撤出市場(chǎng),近年關(guān)于小劑量芬氟拉明治療 DS 患兒的相關(guān)研究顯示,可有效減少發(fā)作。目前該藥在國(guó)外尚處于臨床試驗(yàn)階段。

大麻二酚(Cannabidiol)是一種來(lái)自大麻植物的非精神類成分,該藥具體抗癲癇機(jī)制不明。2013 年 FDA 授予該藥用于治療 DS 的孤兒藥資格,目前在國(guó)外尚處于臨床試驗(yàn)階段。

克立咪唑(clemizole)為一種抗組胺藥物,克立咪唑抗癲癇作用機(jī)制還不清楚,可能與組胺和調(diào)節(jié)神經(jīng)興奮性的離子通道或控制神經(jīng)遞質(zhì)釋放的受體相互作用有關(guān),與組胺的免疫調(diào)節(jié)作用無(wú)關(guān)。克立咪唑成為未來(lái)研究治療DS的藥物方向之一。
 

八、嬰兒重癥肌陣攣型癲癇基因檢測(cè)預(yù)后

兒童期后發(fā)作減少,病情減輕,雖對(duì)體溫變化的敏感性始終存在,但是誘發(fā)頻率減少與病情變輕。對(duì)光和圖型刺激的敏感性到20歲時(shí)就消失了。

患者雖經(jīng)治療,但兒童期的運(yùn)動(dòng)障礙在青春期后加重,如共濟(jì)失衡﹑意向性震顫﹑構(gòu)音障礙。眼球運(yùn)動(dòng)紊亂,脊柱后凸/側(cè)后凸,扁平足和爪形足出現(xiàn),智力障礙多數(shù)減輕,但亦有加重者。人格障礙變化不大,轉(zhuǎn)為正常者不足15%。

嬰兒重癥肌陣攣型癲癇基因檢測(cè)參考文獻(xiàn)

[1]羅甜,梁英武,高然,呂紅艷,戚月鳳,張延利,仇杰.Dravet綜合征基因突變類型與臨床表型的關(guān)系[J].中華診斷學(xué)電子雜志,2017,5(04):257-262.

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