【佳學(xué)基因檢測(cè)】無腦回畸形基因解碼、基因檢測(cè)
無腦回畸形簡(jiǎn)介
無腦回畸形病是英文疾病名稱Lissencephaly的中文翻譯。它是一組罕見的大腦疾病。在大腦結(jié)構(gòu)上表現(xiàn)為大腦表面的全部或部分出現(xiàn)光滑。Lissencephaly來自希臘文,是平滑大腦的意思。在沒有明顯外界環(huán)境的影響下,由于基因突變或父母基因組合的結(jié)果,不良基因的組合使得人體在發(fā)育的第十二周到第十四周,神經(jīng)元的遷移出現(xiàn) 缺陷,從而是孩子的大腦發(fā)育缺少大腦褶皺和溝槽。這是人種大腦疾病,根據(jù)大腦的結(jié)構(gòu)形式,呈現(xiàn)為無腦回畸形、巨腦回畸形。無腦回患者一般發(fā)育遲緩。不同無腦回患兒的病情表現(xiàn)差別很大,主要表現(xiàn)在在腦畸形的不同和對(duì)癲癇狀態(tài)的控制。此病患者,常常由于呼吸問題,而影響到壽命的長(zhǎng)短。通過致病基因鑒定基因基因解碼可以找到患者的發(fā)病原因,將臨床表征同其他疾病區(qū)分開來。而基因檢測(cè)可以用來驗(yàn)證臨床診斷過程中所做的部分假設(shè)。
無腦回畸形檢測(cè)人群
無腦回畸形患者大多在幼兒時(shí)即顯示出病征。部分基因序列變化也會(huì)使得疾病的程度較低而不被發(fā)現(xiàn)。值得注意的患兒表現(xiàn)為嚴(yán)重的精神、神經(jīng)系統(tǒng)反應(yīng)遲緩,成長(zhǎng)發(fā)育受阻,癲癇和肌痙攣或肌張力低下。還有可能出現(xiàn)容貌異常、手掌、手指和腳趾異常,吞咽困難等。
這種病孩常出現(xiàn)在沒有家族史的家庭中,在婚前通過致病基因鑒定基因解碼可以避免病孩的出生,目前嘗無治好方法。正在研發(fā)的黑尿病基因矯正可能是一種可以有效治好該病的治療方案。
無腦回畸形基因解碼避免誤診
無腦回的診斷通常是在出生后不久通過超聲、計(jì)算機(jī)斷層掃描(CT)、核磁共振成像(MRI)等方式診斷發(fā)現(xiàn),但是這些方法屬于傳統(tǒng)臨床診斷方法。通過這些方法,即是非常有經(jīng)驗(yàn)的也會(huì)將無腦回同多種形式的腦發(fā)育畸形相混淆,如多小腦回。
在出生前,通過復(fù)合超聲波技術(shù)進(jìn)行常規(guī)的孕期檢查會(huì)發(fā)現(xiàn)大腦異常,但是這種診斷方法應(yīng)輔以基因解碼和和核磁共振的方法。但是基因解碼并沒有做為常規(guī)推薦方案。只是在有家族史的家庭中使用,這降低了無腦回疾病早期發(fā)現(xiàn)成功率。而且,通過常規(guī)檢查可以發(fā)現(xiàn)無腦回病的賊早時(shí)間是妊娠20周,超聲檢查常常安排在第25周–30周。在懷疑胎兒有無腦回癥狀時(shí),可以采用絨毛膜、羊水抽樣進(jìn)行基因檢測(cè)。而基因解碼則可以分析更為罕見的基因序列。
無腦回畸形基因檢測(cè)
基因檢測(cè)內(nèi)容
根據(jù)臨床大夫的判斷和臨床評(píng)價(jià),選擇分析與已報(bào)道的與無腦回畸形的發(fā)生有確切關(guān)系的致病基因。
無腦回畸形基因檢測(cè)樣本
抗凝靜脈血為賊佳樣品,也可采用其他病理組織樣本和口腔粘膜樣本。
無腦回畸形基因檢測(cè)周期
本檢測(cè)為7個(gè)工作日。
無腦回畸形基因檢測(cè)報(bào)告
防偽電子版或紙質(zhì)版。
無腦回畸形致病基因鑒定基因解碼
檢測(cè)解碼內(nèi)容
根據(jù)基因解碼結(jié)果,分析檢查所有與無腦回畸形的發(fā)生有直接或間接關(guān)系的DNA序列。通過基因解碼技術(shù)解析個(gè)體基因病變化對(duì)無腦回畸形的發(fā)生的影響,可以分析發(fā)現(xiàn)患者獨(dú)有的致病基因序列,為婚戀、生育、基因矯正、基因治療提供信息指引。應(yīng)當(dāng)注意的是,無腦回疾病除了遺傳的基因原因外,還有病毒感染和早期腦血供應(yīng)不足等原因。在基因原因方面,佳學(xué)基因也發(fā)現(xiàn)多種基因序列的變化或基因突變會(huì)引起無腦回這種讓家庭和社會(huì)背負(fù)沉重負(fù)擔(dān)的疾病。
無腦回畸形基因解碼樣本
3ml抗凝靜脈血
無腦回畸形基因解碼檢測(cè)周期
無腦回畸形基因解碼檢測(cè)分析周期為兩個(gè)月。但是,佳學(xué)基因不斷刷新業(yè)界分析速度,縮短分析周期。請(qǐng)電詢佳學(xué)基因400-160-1189以獲得不斷更新優(yōu)質(zhì)服務(wù)。
無腦回畸形基因解碼檢測(cè)報(bào)告
本報(bào)告為佳學(xué)基因無腦回畸形專利分析報(bào)告書。
如何檢測(cè)?
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