多發(fā)性翼狀膜癥候群基因解碼、基因檢測

??什么樣的人應(yīng)當(dāng)做多發(fā)性翼狀膜癥候群基因解碼？

頭部：頭顱骨發(fā)育異常，顱骨縫可能過早封閉，而導(dǎo)致小頭。若因此影響腦部中樞神經(jīng)的發(fā)展，可能引致癲癇、智能障礙等問題；肢體異常合併中樞神經(jīng)缺損者，半數(shù)容易于出生一年內(nèi)死亡。眼睛小或下垂、斜視、眼距過寬，長人中。下頜(顎)畸形，造成小下巴、張嘴活動(dòng)度受限或牙關(guān)緊閉。

翼狀膜：像蹼一樣的翼狀膜贅生于頸部及肢體關(guān)節(jié)周圍，四肢的皮膚薄、皮膚皺摺較少，缺乏皮下組織，導(dǎo)致活動(dòng)受限；可能在胎兒時(shí)期便發(fā)生，而影響胎兒在子宮內(nèi)活動(dòng)(胎動(dòng)減少)

肢體畸形：加上關(guān)節(jié)僵硬，使得活動(dòng)受限，容易導(dǎo)致肢體攣縮成紡錘狀或圓柱狀，造成肢體縮短，髖關(guān)節(jié)及膝關(guān)節(jié)容易發(fā)生脫臼

其他肢體異常：缺指、橈骨與尺骨骨性接合、并指。喉頭狹窄、橫隔膜發(fā)育不良及肌肉無力，使得胸廓過小，肺擴(kuò)張不良，易加重呼吸道感染時(shí)的癥狀，甚而容易引發(fā)併發(fā)癥造成生命危險(xiǎn)。

脊柱側(cè)凸。

生殖器官發(fā)育不良。

嚴(yán)重的致死型(Lethal multiple pterygium syndrome)在子宮內(nèi)即會(huì)出現(xiàn)生長遲緩、肢體畸形、胎兒水腫等特征，通常在出生前死亡。

較輕微的非致死型(Nonlethal Escobar variant)由于骨骼肌肉的多處異常，造成患者肢體跟外觀上的異常，臨床表現(xiàn)相當(dāng)多樣，若未因呼吸道感染等併發(fā)癥而有致命的危險(xiǎn)，壽命可以與一般人相當(dāng)。

基因解碼結(jié)果

【人的基因序列變化與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫】表明有的患者為常染色體隱性遺傳，父母不得病，孩子有可能得病；有些在男孩中發(fā)生多于女孩，屬于于性染色體隱性遺傳。

基因缺陷使骨骼皮膚等組織發(fā)生異常，使患者頸部及四肢的關(guān)節(jié)周圍贅生像蹼一樣的翼狀膜。

患者在胎兒時(shí)期即會(huì)出現(xiàn)贅生的翼狀膜及肢體關(guān)節(jié)的異常，而影響胎兒在子宮內(nèi)的活動(dòng)，依嚴(yán)重度可分為兩型；嚴(yán)重的致死型(Lethal multiple pterygium syndrome)通常在出生前死亡，以及較輕微的非致死型(Nonlethal Escobar variant)，此型患者出生后雖會(huì)造成肢體的活動(dòng)受限及外觀上的異常，但若未合併中樞神經(jīng)的缺損，通常能夠存活且有正常的智能發(fā)展。

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)，CHRNG基因缺陷，使患者在胚胎發(fā)育早期的γ-乙醯膽鹼受體功能異常，造成神經(jīng)肌肉無法正常發(fā)育異常，不同的基因序列變化可以是致死型也可以是非致死型的。

做基因解碼有什么用?

1）找到引起自己和家人得這種病的基因，根據(jù)這個(gè)原因?qū)ふ以O(shè)針對(duì)性治療方案；

2）讓后代或者二胎不再患有這種疾病，阻斷這種病在家族中的傳播；

3）設(shè)計(jì)個(gè)性化基因檢測，幫助和患者有血緣關(guān)系的每一個(gè)人；

4）在佳學(xué)基因備案，通過定向基因編輯技術(shù)基因矯正，實(shí)現(xiàn)這一疾病的有效治療。

如何做基因解碼？

1）準(zhǔn)備好醫(yī)生的診斷結(jié)果；

2）用文字描述自己身體和生活的各種異常狀況。常規(guī)診斷中互不相關(guān)的疾病，在基因解碼中可能是同一原因；

3）訪問佳學(xué)基因官方網(wǎng)站（http://www.lucasfraser.com),了解這一疾病、基因檢測和基因解碼的區(qū)別。
 

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