【佳學(xué)基因檢測】亮氨酸代謝異?;蚪獯a、基因檢測
?? 基因解碼導(dǎo)讀:新生兒出生后如果有持續(xù)性嘔吐、痙攣及昏睡等現(xiàn)象,并伴隨有嚴重低血糖、肝功能異常、肝腫大、高血氨、昏迷、血液及尿液中有機酸濃度不正常增加等現(xiàn)象。應(yīng)進行亮氨酸代謝異?;蚪獯a。其他可能癥狀有:四肢無力、盜汗、手腳冰冷、臉色蒼白、抽筋、暴躁易怒及昏迷等。亮氨酸代謝異常會因為代謝性酸中毒,而引起生長發(fā)育遲緩及腦癱。及時基因解碼可以規(guī)避不可逆腦損傷的發(fā)生,維持胎兒智力的成長?;蚪獯a后指導(dǎo)家族進行位置明確的基因檢測,可以避免二胎或后代再次患病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做亮氨酸代謝異?;蚪獯a、基因檢測?
?? (1)病因鑒定性基因解碼:新生兒出生后如果有持續(xù)性嘔吐、痙攣及昏睡等現(xiàn)象,并伴隨有嚴重低血糖、肝功能異常、肝腫大、高血氨、昏迷、血液及尿液中有機酸濃度不正常增加等現(xiàn)象。其他可能癥狀有:四肢無力、盜汗、手腳冰冷、臉色蒼白、抽筋、暴躁易怒及昏迷等。此時,應(yīng)懷疑嬰兒可能罹患亮氨酸代謝異常。亮氨酸代謝異常會因為代謝性酸中毒,而引起生長發(fā)育遲緩及腦癱。因立即致電佳學(xué)基因4001601189,以獲得專業(yè)的指導(dǎo),應(yīng)進行亮氨酸代謝異常致病基因鑒定基因解碼。耽擱致病基因鑒定解碼,有可能導(dǎo)致嬰兒大腦不可逆損傷。
(2)預(yù)防性基因解碼:婚戀未生育夫妻可在進行全基因解碼時,應(yīng)指出特別進行亮氨酸代謝異常基因解碼。即使夫妻均正常,如果不進行專項基因解碼,排除生育病孩的可能,后代會產(chǎn)生致病組合而不可避免地生育后代。這種情況一旦發(fā)生,對于家庭和社會都是悲劇。
亮氨酸代謝異?;蚪獯a:
?? 亮氨酸代謝異常是一種氨基酸代謝異常疾病。這種病又做白氨酸代謝異常、白胺酸代謝障礙。是多種有機酸血癥中的一種。經(jīng)過基因解碼分析,這一疾病是由于患者體內(nèi)的基因序列異常引起的。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,這些基因序列的變化,會導(dǎo)致分解亮氨酸(亮胺酸、白氨酸、白胺酸)的一種物質(zhì)發(fā)生變化,使得人體不能分解利用食物中的營養(yǎng)元素亮氨酸。導(dǎo)致體內(nèi)3-氫基-3甲基物二酸酶(3-Hydroxy-3-methylglutary-CoA lyase, HMGCL)升高?;蛐蛄凶兓瘯霈F(xiàn)在多個位置,但佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn),這些位置積聚在1號染色體的P段第36區(qū)第11號位置,基因序列代碼為HMGCL?;蛐蛄械淖兓瘜?dǎo)致人體缺乏一個關(guān)鍵的蛋白質(zhì),使得人體內(nèi)的血液呈現(xiàn)酸性,血氨值升高,從而呈現(xiàn)一系列疾病現(xiàn)象。
常規(guī)臨床輔助診斷:
?? 在確認診斷時,除了小兒科醫(yī)師的臨床評估之外,可選擇接受相關(guān)的臨床醫(yī)學(xué)檢驗檢,包括:血糖、血液酸堿值、血氨值,血液中相關(guān)胺基酸、脂肪酸含量,以及尿液中相關(guān)代謝產(chǎn)物的含量等分析,尿中3-hydroxy-3-methylglutaric acid、3-mrthylgutaric scid、3-hydroxyisovaleric acid等有機酸的數(shù)值可能升高。必要時可測定表皮細胞中酶(酵素)的活性以確認診斷。
治療:
(1)藥物治療
?? 目前尚無治療此癥的方法,可以每日服用左旋肉堿(L-Carnitine)的方式,以協(xié)助排除有害人體之有機酸,另補充綜合維生素也有輔助功能。
此外,此癥患者無法代謝亮氨酸,而大多數(shù)肉類食品均富含亮酸,因此需對患者的飲食進行控制以限制蛋白質(zhì)的攝入,如:肉類、魚蝦類、家禽類、蛋類、奶類、芝士、豆類、果仁類等都是被禁止食用的,一般的青菜與水果則較無限制。
?? 新生兒時期的病童成長所需之蛋白質(zhì)來源,主要由特殊奶粉提供。幼兒期主要飲食內(nèi)容為一般奶粉、特殊奶粉與多醣碳水化合物的組合,而其比例須依病童個別成長情形來隨時調(diào)整飲食組成??陕?lián)系佳學(xué)基因以獲得特殊嬰兒奶粉,以有效控制嬰兒食物中的蛋白質(zhì)含量。
??如果未及早診斷,并給予藥物治療與飲食控制,患者賊后將因酸中毒與血氨過高而導(dǎo)致智障或死亡。
(2)基因矯正
?? 如果在嬰兒剛出生時,或者是在孕期即發(fā)現(xiàn)嬰兒患病,可及時進行基因解碼,確定導(dǎo)致病疾病發(fā)生的基因序列。根據(jù)致病基因鑒定基因解碼結(jié)果,可以進行基因矯正。此病是佳學(xué)基因矯正的重點疾病種類,請患者及早咨詢佳學(xué)基因。
亮氨酸代謝異常發(fā)生率:
?? 國人發(fā)生率不明,并無確切統(tǒng)計發(fā)生率,應(yīng)不超過10例,而全世界僅26個案例。目前此癥已列為我國公告罕見疾病,據(jù)估發(fā)生率應(yīng)為1/10,000以下。
亮氨酸代謝異常的遺傳模式:
?? 為常染色體隱性遺傳疾病。如果父母正常,在沒有進行基因解碼的情況下,如果各攜帶一個致病基因序列,其下一代有可能罹患此癥。而生育前基因解碼可以消除這種可能。
亮氨酸代謝異?;颊叩恼樟希?/font>
?? 在長期照顧上,此癥患者需維持熱量供應(yīng)的穩(wěn)定,維持生活作息的規(guī)律十分重要,三餐宜定時攝食,睡前也宜食用宵夜,讓患者即使在睡眠中也能有足夠的熱量維持血糖。
?? 避免長期饑餓,因饑餓會使血糖降低,并導(dǎo)致蛋白質(zhì)與脂肪分解生產(chǎn)熱量,在此過程中會產(chǎn)生對人體有害的有機酸。若患者無法及時補充熱量以提高血糖濃度,將因酸中毒而昏迷,甚至死亡。此外,此癥患者也會影響酮體(ketone body)的形成,所以有可能發(fā)生低血糖現(xiàn)象,若無法及時給予靜脈注射補充葡萄糖,將可能導(dǎo)致死亡。
?? 外出、旅游、運動或居家時,應(yīng)隨時備有高熱量食品(例如糖果類,大多都可以自由的食用,也可以當(dāng)作點心),可因應(yīng)低血糖狀況之發(fā)生。若因腸胃炎或其它原因無法進食時,需施以靜脈注射葡萄糖液以維持血糖之恒定。
基因解碼與檢測
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