【佳學(xué)基因檢測】亮氨酸代謝異?；蚪獯a、基因檢測

??       基因解碼導(dǎo)讀：新生兒出生后如果有持續(xù)性嘔吐、痙攣及昏睡等現(xiàn)象，并伴隨有嚴(yán)重低血糖、肝功能異常、肝腫大、高血氨、昏迷、血液及尿液中有機(jī)酸濃度不正常增加等現(xiàn)象。應(yīng)進(jìn)行亮氨酸代謝異?；蚪獯a。其他可能癥狀有：四肢無力、盜汗、手腳冰冷、臉色蒼白、抽筋、暴躁易怒及昏迷等。亮氨酸代謝異常會因為代謝性酸中毒，而引起生長發(fā)育遲緩及腦癱。及時基因解碼可以規(guī)避不可逆腦損傷的發(fā)生，維持胎兒智力的成長?；蚪獯a后指導(dǎo)家族進(jìn)行位置明確的基因檢測，可以避免二胎或后代再次患病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做亮氨酸代謝異?；蚪獯a、基因檢測？

??       （1）病因鑒定性基因解碼：新生兒出生后如果有持續(xù)性嘔吐、痙攣及昏睡等現(xiàn)象，并伴隨有嚴(yán)重低血糖、肝功能異常、肝腫大、高血氨、昏迷、血液及尿液中有機(jī)酸濃度不正常增加等現(xiàn)象。其他可能癥狀有：四肢無力、盜汗、手腳冰冷、臉色蒼白、抽筋、暴躁易怒及昏迷等。此時，應(yīng)懷疑嬰兒可能罹患亮氨酸代謝異常。亮氨酸代謝異常會因為代謝性酸中毒，而引起生長發(fā)育遲緩及腦癱。因立即致電佳學(xué)基因4001601189，以獲得專業(yè)的指導(dǎo)，應(yīng)進(jìn)行亮氨酸代謝異常致病基因鑒定基因解碼。耽擱致病基因鑒定解碼，有可能導(dǎo)致嬰兒大腦不可逆損傷。
       （2）預(yù)防性基因解碼：婚戀未生育夫妻可在進(jìn)行全基因解碼時，應(yīng)指出特別進(jìn)行亮氨酸代謝異?；蚪獯a。即使夫妻均正常，如果不進(jìn)行專項基因解碼，排除生育病孩的可能，后代會產(chǎn)生致病組合而不可避免地生育后代。這種情況一旦發(fā)生，對于家庭和社會都是悲劇。
 

亮氨酸代謝異?；蚪獯a：

??       亮氨酸代謝異常是一種氨基酸代謝異常疾病。這種病又做白氨酸代謝異常、白胺酸代謝障礙。是多種有機(jī)酸血癥中的一種。經(jīng)過基因解碼分析，這一疾病是由于患者體內(nèi)的基因序列異常引起的。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，這些基因序列的變化，會導(dǎo)致分解亮氨酸（亮胺酸、白氨酸、白胺酸）的一種物質(zhì)發(fā)生變化，使得人體不能分解利用食物中的營養(yǎng)元素亮氨酸。導(dǎo)致體內(nèi)3-氫基-3甲基物二酸酶(3-Hydroxy-3-methylglutary-CoA lyase, HMGCL)升高?；蛐蛄凶兓瘯霈F(xiàn)在多個位置，但佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)，這些位置積聚在1號染色體的P段第36區(qū)第11號位置，基因序列代碼為HMGCL。基因序列的變化導(dǎo)致人體缺乏一個關(guān)鍵的蛋白質(zhì)，使得人體內(nèi)的血液呈現(xiàn)酸性，血氨值升高，從而呈現(xiàn)一系列疾病現(xiàn)象。
 

常規(guī)臨床輔助診斷：

??      在確認(rèn)診斷時，除了小兒科醫(yī)師的臨床評估之外，可選擇接受相關(guān)的臨床醫(yī)學(xué)檢驗檢，包括：血糖、血液酸堿值、血氨值，血液中相關(guān)胺基酸、脂肪酸含量，以及尿液中相關(guān)代謝產(chǎn)物的含量等分析，尿中3-hydroxy-3-methylglutaric acid、3-mrthylgutaric scid、3-hydroxyisovaleric acid等有機(jī)酸的數(shù)值可能升高。必要時可測定表皮細(xì)胞中酶（酵素）的活性以確認(rèn)診斷。

治療：

（1）藥物治療

??       目前尚無治療此癥的方法，可以每日服用左旋肉堿(L-Carnitine)的方式，以協(xié)助排除有害人體之有機(jī)酸，另補(bǔ)充綜合維生素也有輔助功能。

       此外，此癥患者無法代謝亮氨酸，而大多數(shù)肉類食品均富含亮酸，因此需對患者的飲食進(jìn)行控制以限制蛋白質(zhì)的攝入，如：肉類、魚蝦類、家禽類、蛋類、奶類、芝士、豆類、果仁類等都是被禁止食用的，一般的青菜與水果則較無限制。

??       新生兒時期的病童成長所需之蛋白質(zhì)來源，主要由特殊奶粉提供。幼兒期主要飲食內(nèi)容為一般奶粉、特殊奶粉與多醣碳水化合物的組合，而其比例須依病童個別成長情形來隨時調(diào)整飲食組成。可聯(lián)系佳學(xué)基因以獲得特殊嬰兒奶粉，以有效控制嬰兒食物中的蛋白質(zhì)含量。

??如果未及早診斷，并給予藥物治療與飲食控制，患者賊后將因酸中毒與血氨過高而導(dǎo)致智障或死亡。

（2）基因矯正

??       如果在嬰兒剛出生時，或者是在孕期即發(fā)現(xiàn)嬰兒患病，可及時進(jìn)行基因解碼，確定導(dǎo)致病疾病發(fā)生的基因序列。根據(jù)致病基因鑒定基因解碼結(jié)果，可以進(jìn)行基因矯正。此病是佳學(xué)基因矯正的重點疾病種類，請患者及早咨詢佳學(xué)基因。
 

亮氨酸代謝異常發(fā)生率：

??       國人發(fā)生率不明，并無確切統(tǒng)計發(fā)生率，應(yīng)不超過10例，而全世界僅26個案例。目前此癥已列為我國公告罕見疾病，據(jù)估發(fā)生率應(yīng)為1/10,000以下。

亮氨酸代謝異常的遺傳模式：

??       為常染色體隱性遺傳疾病。如果父母正常，在沒有進(jìn)行基因解碼的情況下，如果各攜帶一個致病基因序列，其下一代有可能罹患此癥。而生育前基因解碼可以消除這種可能。

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