【佳學(xué)基因檢測(cè)】高血鉀性周期性麻痹基因解碼、基因檢測(cè)

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做高血鉀周期性麻痹基因解碼、基因檢測(cè)？

童年起病，常因寒冷或服鉀鹽誘發(fā)，白天發(fā)病。常于白天運(yùn)動(dòng)后發(fā)作，持續(xù)時(shí)間不超過1h。臨床表現(xiàn)四肢無力同低血鉀型周期麻痹相似，但程度較輕;常伴有肌肉疼痛性痙攣和肌強(qiáng)直，多見于面肌、舌肌和雙手的肌肉。患兒發(fā)作往往從下肢開始，可波及上肢、軀干部位的肌肉、腦神經(jīng)所支配的肌肉及呼吸肌不常受累?；純憾嘣诎滋彀l(fā)作，劇烈活動(dòng)后休息，遇冷、饑餓、情緒緊張及服鉀可誘發(fā)麻痹。發(fā)作時(shí)間可持續(xù)幾分鐘至數(shù)小時(shí)，兒童是以短暫發(fā)作為特征。青春期后發(fā)作時(shí)間、嚴(yán)重程度及頻數(shù)均有增加。發(fā)作時(shí)腱反射減退或消失。另外，某些患兒臨床可表現(xiàn)輕度肌強(qiáng)直，可發(fā)生于舌、眼瞼、面部和手掌小魚際肌肉。寒冷時(shí)加重。如患者只在肌電圖檢查時(shí)出現(xiàn)肌強(qiáng)直放電，但當(dāng)肢體浸入冷水中易引起肌肉僵硬，故又稱為肌強(qiáng)直性周期性癱瘓。

高血鉀周期性麻痹的常規(guī)臨床驗(yàn)證

1. 以往有類似發(fā)作史。 

　　2. 有誘發(fā)因素 可有飽食、寒冷、過度疲勞、酗酒、應(yīng)用鉀制劑和高鉀飲食等誘發(fā)因素。 

　　3. 四肢對(duì)稱性弛緩性癱瘓 急性或亞急性起病的四肢對(duì)稱性弛緩性癱瘓，其特點(diǎn)為下肢重、上肢輕，近端重、遠(yuǎn)端輕。 

　　4. 其他癥狀 部分病人可有口渴、心慌和肌肉脹痛。 

　　5.實(shí)驗(yàn)室檢查:血清鉀升高。 

　　6.心電圖檢查 有高血鉀改變。 

　　7.肌電圖檢查 提示電位幅度降低，數(shù)量減少。有效癱瘓時(shí)運(yùn)動(dòng)單位電位消失，電刺激無反應(yīng)。 

　　8.排除其他疾病引起的高血鉀。

高血鉀周期性麻痹的基因解碼

經(jīng)過基因解碼發(fā)現(xiàn)，高血鉀麻痹是人的基因序列變化引起的。《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)記載編碼人體中的一個(gè)受征物電刺激的通道蛋白（SCN4A）的基因序列變化可以引起高血鉀周期性麻痹。在已分析的案例中，Thr704Met，Ala1156Thr，Met1360Val，Ile1495Phe，Met1592Val等多個(gè)點(diǎn)突變是高血鉀周期性麻痹的致病基因，但基因解碼技術(shù)可以分析發(fā)現(xiàn)更多嘗未報(bào)道的位點(diǎn)，這些基因突變是目前高血鉀周期性麻痹患者的獨(dú)特性的發(fā)病原因。

哪兒可以做高血鉀周期性麻痹癥的基因解碼、基因檢測(cè)？

基因解碼是基因檢測(cè)的升級(jí)換代技術(shù)，它摒棄了假設(shè)式、列舉式、抽查式的檢測(cè)，取而代之的是對(duì)可以引起低血鉀麻痹癥的所有基因序列變化的分析與解碼?；蚪獯a是佳學(xué)基因的專利技術(shù)，致電4001601189，獲得佳學(xué)基因解碼工作人員的專業(yè)解答與服務(wù)。