【佳學(xué)基因檢測(cè)】X-連鎖心臟瓣膜發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

X連鎖性心臟瓣膜發(fā)育不良是英文X-linked cardiac valvular dysplasia的中文翻譯。這是一種以心臟（心臟）瓣膜發(fā)育異常為特征的疾病。正常的心臟有四個(gè)瓣膜，兩個(gè)位于心臟左側(cè)，兩個(gè)位于右側(cè)，可以讓血液通過心臟，防止血液倒流。在X連鎖性心臟瓣膜發(fā)育不良中，四個(gè)心臟瓣膜中的一個(gè)或多個(gè)心臟瓣膜增厚并且當(dāng)心臟跳動(dòng)并泵血時(shí)不能有效打開和關(guān)閉。這些畸形的瓣膜在心跳（心臟雜音）期間會(huì)引起異常血流和心律不齊。這是一種基因病，發(fā)病時(shí)間不定。但是通過基因解碼技術(shù)，可以在疾病沒有發(fā)生時(shí)，進(jìn)行早期診斷和預(yù)防。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做X-連鎖心臟瓣膜發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)？

X連鎖性心臟瓣膜發(fā)育不良是一種以心臟（心臟）瓣膜發(fā)育異常為特征的疾病。正常的心臟有四個(gè)瓣膜，兩個(gè)位于心臟左側(cè)，兩個(gè)位于右側(cè)，可以讓血液通過心臟，防止血液倒流。在X連鎖性心臟瓣膜發(fā)育不良中，四個(gè)心臟瓣膜中的一個(gè)或多個(gè)心臟瓣膜增厚并且當(dāng)心臟跳動(dòng)并泵血時(shí)不能有效打開和關(guān)閉。這些畸形的瓣膜在心跳（心臟雜音）期間會(huì)引起異常血流和心律不齊。

不同的X連鎖心臟瓣膜發(fā)育異?；颊叩募膊”憩F(xiàn)差異很大。有些人沒有健康問題，而在另一些人身上，血液可能通過加厚和部分關(guān)閉的閥門泄漏。這種瓣膜滲漏（返流）通常影響連接心臟的兩個(gè)左心室或主動(dòng)脈瓣的二尖瓣，該瓣膜調(diào)節(jié)血液從心臟流入稱為主動(dòng)脈的大動(dòng)脈。瓣膜返流迫使心臟泵血更難以將血液移動(dòng)通過心臟。因此，受影響的個(gè)體可能會(huì)出現(xiàn)胸痛，氣短或頭暈。

在X連鎖性心臟瓣膜發(fā)育不良中，二尖瓣或主動(dòng)脈瓣也可脫垂，這意味著瓣膜軟弱或松動(dòng)。瓣膜脫垂進(jìn)一步阻止了增厚的瓣膜正常關(guān)閉，并可能導(dǎo)致瓣膜反流。 X連鎖性心臟瓣膜發(fā)育不良的其他罕見并發(fā)癥包括心臟內(nèi)膜炎（心內(nèi)膜炎），血凝塊異?；蜮馈?/p>

如果不采用基因解碼技術(shù)，僅根據(jù)知病表征進(jìn)行診斷，X連鎖性心臟瓣膜發(fā)育不良可以從出生（某些情況下是產(chǎn)前）到成年晚期的不同時(shí)間通過診斷發(fā)現(xiàn)，但通常在成年早期至中期確診，因?yàn)榘昴せ瓮ǔＪ且粋€(gè)緩慢的過程。而采用佳學(xué)基因解解碼技術(shù)，可以在疾病沒有發(fā)生時(shí)即可正確的發(fā)現(xiàn)。這種情況更多地見于男性患者，而且男性患者的病情更嚴(yán)重。

X-連鎖心臟瓣膜發(fā)育不良的常規(guī)臨床檢查

X-連鎖心臟瓣膜發(fā)育不良基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致X-連鎖心臟瓣膜發(fā)育不良的發(fā)生。佳學(xué)基因通過基因解碼技術(shù)，找到導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的致病基因。其中的一個(gè)基因編碼控制產(chǎn)生絲蛋白A，絲蛋白A參與建立稱為細(xì)胞骨架的細(xì)胞內(nèi)部網(wǎng)絡(luò)。細(xì)胞骨架賦予細(xì)胞結(jié)構(gòu)，并使得細(xì)胞具有不斷改變形狀的靈活性。 絲蛋白 A主要與另一種稱為肌動(dòng)蛋白的蛋白質(zhì)結(jié)合（結(jié)合），并幫助它形成構(gòu)成細(xì)胞骨架的細(xì)絲的分支網(wǎng)絡(luò)。

絲蛋白 A還在細(xì)胞外基質(zhì)的組織中起作用，細(xì)胞外基質(zhì)是細(xì)胞外蛋白質(zhì)和其他分子相互作的結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)。 絲蛋白 A將細(xì)胞錨定到細(xì)胞外基質(zhì)，以盡力做到細(xì)胞正確定位，并且可以在細(xì)胞和細(xì)胞外基質(zhì)之間交換信號(hào)。心臟瓣膜的正常發(fā)育需要在細(xì)胞外基質(zhì)內(nèi)正確組織細(xì)胞。

引起X連鎖心臟瓣膜發(fā)育不良的基因突變降低了蛋白質(zhì)與細(xì)胞內(nèi)肌動(dòng)蛋白和其他蛋白質(zhì)結(jié)合的能力。結(jié)果，細(xì)胞骨架被削弱，細(xì)胞外基質(zhì)解體。當(dāng)心臟泵血時(shí)，細(xì)胞的形狀改變能力下降會(huì)損害瓣膜的開閉能力。另外，似乎在異常的細(xì)胞外基質(zhì)中產(chǎn)生過量的蛋白質(zhì)，導(dǎo)致瓣膜變厚并且進(jìn)一步損害其正常打開和關(guān)閉的能力。

絲蛋白A在構(gòu)成體內(nèi)許多組織的細(xì)胞中很重要，它的多種突變形式導(dǎo)致X連鎖性心臟瓣膜發(fā)育不良。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，X連鎖性心臟瓣膜發(fā)育不良是以X連鎖模式遺傳的。導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的一個(gè)致病基因是位于兩條性染色體之一的X染色體上。 在男性（只有一個(gè)X染色體）中，一個(gè)改變的基因拷貝足以導(dǎo)致該病癥。 在女性（有兩條X染色體）中，基因的兩個(gè)拷貝都必須存在突變才能導(dǎo)致疾病。 與女性相比，男性更易患X連鎖隱性遺傳疾病。 X連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。

X-連鎖心臟瓣膜發(fā)育不良基因解碼可以區(qū)分：

• 先天性心臟病
• 心內(nèi)膜炎
• 二尖瓣缺陷

X-連鎖心臟瓣膜發(fā)育不良的其他名字

• 先天性心臟瓣膜病
• CVD1
• 絲蛋白A相關(guān)的粘液性二尖瓣疾病
• 絲蛋白A相關(guān)的粘液性二尖瓣膜營(yíng)養(yǎng)不良
• X連鎖性粘液性瓣膜營(yíng)養(yǎng)不良
• XMVD

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