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【佳學基因檢測】單胺氧化酶A缺乏癥基因解碼、基因檢測

單胺氧化酶A缺乏癥是英文Monoamine oxidase A deficiency的中文翻譯。患者主要是男性,一般童年發(fā)病,表現為輕微的智力殘疾和行為異常。具有自閉癥特點。有注意力缺陷,和攻擊暴力傾向。這是一處基因病,但臨床癥狀同許多其他疾病類似,需通過基因解碼進行早期診斷,避免后代和二胎再次生病。

佳學基因檢測】單胺氧化酶A缺乏癥基因解碼、基因檢測



基因解碼導讀:

單胺氧化酶A缺乏癥是英文Monoamine oxidase A deficiency的中文翻譯?;颊咧饕?a href='http://lucasfraser.com/cp/shengzhi/nan/' target='_blank'>男性,一般童年發(fā)病,表現為輕微的智力殘疾和行為異常。具有自閉癥特點。有注意力缺陷,和攻擊暴力傾向。這是一處基因病,但臨床癥狀同許多其他疾病類似,需通過基因解碼進行早期診斷,避免后代和二胎再次生病。

什么樣的人應當做單胺氧化酶A缺乏癥基因解碼、基因檢測?

佳學基因提示這種病的患者一般是男孩。單胺氧化酶A缺乏癥是一種幾乎有效在男性中發(fā)生的罕見疾病。它的特點是從童年開始,就表現為輕微的智力殘疾和行為異常。大多數單胺氧化酶A缺乏癥的男孩比同齡人更難控制自己的沖動,攻擊性強,具有暴力傾向。此外,孩子有自閉癥行為特點,注意力缺乏和多動癥(ADHD)。容易形成自戀戀行為,難以與其他人交朋友,注意力難以集中。也會出現入睡困難,恐懼夢境。

有些人會出現皮膚潮紅,出汗,頭痛或腹瀉。在具有男性患者家庭中的女性也可能出現這種情況,但女性不會出現其他體征或癥狀。某些食物(如奶酪)會加重疾病狀態(tài)。

 

單胺氧化酶A缺乏癥常規(guī)臨床檢查

單胺氧化酶A缺乏癥基因解碼

  • 致病基因:

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫,佳學基因發(fā)現多種基因序列變化會導致單胺氧化酶A缺乏癥。其中的一致病基因編碼控制合成單胺氧化酶A的酶。該酶分解稱為單胺的化學物質,包括血清素,腎上腺素和去甲腎上腺素。這些特定的單胺作為神經遞質,在腦中的神經細胞之間傳遞信號。單胺氧化酶A在不再需要這些信號物質時,將它們有效分解掉。由血清素傳遞的信號調節(jié)情緒,感情,睡眠和食欲。腎上腺素和去甲腎上腺素控制身體對壓力的反應。單胺氧化酶A還有助于分解飲食中的單胺。致病基因突變,降低了單胺氧化酶A的活性,從而導致血清素和其他神經遞質在不需要的時候仍然大腦中累積。其中5-羥色胺可能會影響受影響人體控制沖動的能力,從而導致攻擊性行為。此外,由于腎上腺素和去甲腎上腺素分解受損則可能導致過激行為。

單胺氧化酶A活性的降低也會損害食物中單胺的分解。這些物質過量,會引起行為異常,潮紅,出汗和與單胺氧化酶A缺乏相關的其他癥狀,這可能是單胺高的食物有時會使癥狀惡化的原因。

單胺氧化酶A在正常大腦發(fā)育中起作用。基因解碼表明,單胺氧化酶A活性降低會改變大腦某些區(qū)域的發(fā)育,這可能導致單胺氧化酶A缺乏癥患者的智力障礙和行為問題。

基因解碼表明,兒童虐待等環(huán)境因素可能會影響病情的嚴重程度以及發(fā)生的行為問題。

  • 遺傳方式:

根據佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫,單胺氧化酶A缺乏癥是以X連鎖隱性模式遺傳的。 導致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上,X是兩種性染色體之一。 男性只有一個X染色體,一個基因拷貝的突變足以導致該病癥。 女性有兩條X染色體,基因的兩個拷貝都必須發(fā)生突變才能導致疾病。 因為女性不太可能同時具有兩個突變的拷貝,所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。 X連鎖遺傳的一個特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。

單胺氧化酶A缺乏癥基因解碼可以區(qū)分:

  • 多動癥
  • 智力發(fā)育障礙
  • 自閉癥
  • 攻擊和暴力傾向

單胺氧化酶A缺乏癥的其他名字

  • Brunner syndrome
  • deficiency of monoamine oxidase A
  • X-linked monoamine oxidase deficiency

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(責任編輯:佳學基因)
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