【佳學(xué)基因檢測(cè)】皮紋病基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

皮紋病是英文Adermatoglyphia的中文翻譯。皮紋病，是指人的手指上沒(méi)有任何指紋的現(xiàn)象，這種情況被稱作皮紋病(adermatoglyphia)或者“入境延期病(Immigration Delay Disease)”，患有這種疾病的人天生手指肚上沒(méi)有指紋。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做皮紋病基因解碼、基因檢測(cè)？

皮紋病是指手指和腳趾上的皮膚上，以及手掌和腳掌上沒(méi)有脊紋。這些脊紋(稱為皮紋石)的圖案形成輪形、拱形和環(huán)狀，是每個(gè)人獨(dú)特指紋的基礎(chǔ)。因?yàn)闆](méi)有兩個(gè)人有相同的模式，指紋一直被用來(lái)作為識(shí)別個(gè)人的一種方式。然而，患有皮紋病的人沒(méi)有這些脊，所以不能通過(guò)指紋識(shí)別。由于患者很難進(jìn)入需要指紋識(shí)別的國(guó)家，因此，皮紋病被稱為“移民延遲癥”。

在一些家庭中，無(wú)任何相關(guān)的體征和癥狀出現(xiàn)。在另一些情況下，皮膚的缺乏與其他特征有關(guān)，通常會(huì)影響皮膚。這些癥狀包括臉上被稱為粟粒的白色小腫塊，暴露在高溫或摩擦環(huán)境下的皮膚起水泡，以及手部和腳部汗腺的減少。皮紋病也是一種被歸類為外表皮發(fā)育不良的罕見(jiàn)綜合征的特征，包括一種叫做Naegeli-Franceschetti-Jadassohn綜合征的疾病，它可以影響皮膚、毛發(fā)、汗腺和牙齒。

皮紋病常規(guī)臨床檢查

• 診斷測(cè)試
• 藥物治療
• 遺傳咨詢
• 姑息治療
• 手術(shù)和康復(fù)
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皮紋病基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致皮紋病。皮紋病的致病基因一個(gè)在多個(gè)組織中活躍(表達(dá))的全長(zhǎng)版本和一個(gè)只在皮膚中表達(dá)的較短版本。研究表明，全長(zhǎng)致病基因可以調(diào)節(jié)多種參與維持細(xì)胞遺傳信息穩(wěn)定性的基因的活性。人們對(duì)致病基因皮膚特異性版本的功能知之甚少，但它似乎在皮膚印痕形成中起著關(guān)鍵作用。皮紋病在出生前就開(kāi)始發(fā)育，并在一生中保持不變。這種蛋白質(zhì)的活性可能是決定每個(gè)人獨(dú)特指紋圖譜的幾個(gè)因素之一。

導(dǎo)致皮紋病的致病基因只影響皮膚特異性。這些突變減少了皮膚細(xì)胞中可用的蛋白質(zhì)總量。雖然目前還不清楚這些遺傳變化是如何導(dǎo)致皮紋病的，但佳學(xué)基因?qū)＜覉F(tuán)隊(duì)推測(cè)，致病基因?qū)е碌钠つw特異性蛋白的缺乏會(huì)損害正常皮膚發(fā)育和功能所需的信號(hào)通路，包括皮膚多糖的形成。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，皮紋病是以常染色體顯性模式遺傳。這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變致病基因的一個(gè)拷貝足以引起該疾病，患者的父母有一人有皮紋病癥狀。

皮紋病基因解碼可以區(qū)分：

皮紋病其他名字

• 無(wú)指紋
• ADERM
• ADG
• 移民延遲疾病
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