【佳學(xué)基因檢測(cè)】極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥是英文Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase的中文翻譯。是較為常見的線粒體脂肪酸β 氧化代謝障礙病之一，賊早報(bào)道于1993 年，屬于常染色體的隱性遺傳。我們知道，人體的三大能量來(lái)源：糖類、脂肪、蛋白質(zhì)，正常人中，這三者的功能比例是：糖類占55%-65%，脂肪占20%-30%，蛋白質(zhì)占10-15%，可見，脂肪在機(jī)體功能占的比重僅次于糖類。脂肪在體內(nèi)分解為脂肪酸和甘油，脂肪酸的生物氧化途徑主要通過(guò)線粒體內(nèi)β氧化循環(huán)，少部分通過(guò)過(guò)氧化物酶體內(nèi)的β氧化途徑。線粒體脂肪酸的β氧化是心臟、肝臟、骨骼肌等臟器組織能量供應(yīng)的主要來(lái)源。當(dāng)VLCAD 活性缺陷時(shí)可引起線粒體長(zhǎng)鏈脂肪酸氧化障礙，導(dǎo)致機(jī)體臟器能量供應(yīng)障礙而引發(fā)各種各樣的癥狀。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做極長(zhǎng)鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

根據(jù)臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度，目前將極長(zhǎng)鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥分為3個(gè)亞型，即嚴(yán)重型(心肌病型)、中間型(肝型)和輕型(肌病型) 。該病先進(jìn)癥狀多在1歲內(nèi)出現(xiàn)，可為反復(fù)的低血糖(低酮癥性)發(fā)作、嘔吐、嗜睡、昏迷、抽搐等，可出現(xiàn)心力衰竭、呼吸衰竭、慢性肌肉病變、肝臟增大、胰島素抵抗、肌張力低下以及嚴(yán)重能量代謝異常所導(dǎo)致的心肌病變等，嚴(yán)重者病情進(jìn)展迅速，患兒多半死亡。VLCAD 缺乏癥早期癥狀無(wú)特異性，臨床診斷非常困難，目前國(guó)內(nèi)報(bào)道病例非常少。由于對(duì)本病的認(rèn)識(shí)還不充分，易造成誤診誤治，預(yù)后不良，嚴(yán)重威脅嬰幼兒的生命。

極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥常規(guī)臨床檢查

• 串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)
• 尿液有機(jī)酸分析
• VLCAD酶活性測(cè)定
• DNA基因分析
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極長(zhǎng)鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥。致病基因突變導(dǎo)致VLCAD缺陷。這個(gè)基因提供了制造一種叫做長(zhǎng)鏈?；o酶-輔酶脫氫酶的指令，這種酶分解長(zhǎng)鏈脂肪酸的脂肪。這些脂肪酸存在于食物和身體的脂肪組織中。脂肪酸是心臟和肌肉的主要能量來(lái)源。在禁食期間，脂肪酸也是肝臟和其他組織的重要能量來(lái)源。

致病基因突變導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)VLCAD酶缺乏。沒有足夠的這種酶，長(zhǎng)鏈脂肪酸不能正常代謝。因此，這些脂肪不能轉(zhuǎn)化為能量，從而導(dǎo)致這種疾病的特征和癥狀，如嗜睡和低血糖。長(zhǎng)鏈脂肪酸或部分代謝的脂肪酸也可能在組織中積累并損害心臟、肝臟和肌肉。這種異常的堆積導(dǎo)致VLCAD缺乏的其他癥狀和體征。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥是以常染色體隱性模式下遺傳的，這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)副本都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性疾病的個(gè)體的父母都攜帶有突變基因的一個(gè)拷貝，但他們通常不會(huì)表現(xiàn)出這種疾病的跡象和癥狀。
 

極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥基因解碼可以區(qū)分：

脂肪酸氧化代謝病
 

極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥其他名字

• ACADVL
• 酰基- COA脫氫酶很長(zhǎng)鏈缺乏
• 長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺乏
• 非常長(zhǎng)鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
• VLCAD-C
• VLCAD不足
• VLCAD-H
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