【佳學(xué)基因檢測】胚胎致死遺傳變異的基因檢測與染色體正常情況下是如何出現(xiàn)流產(chǎn)的

流產(chǎn)風(fēng)險基因檢測的證據(jù)基礎(chǔ)

根據(jù)關(guān)于人類的基因突變與流產(chǎn)問題基因檢測及靶向藥物使用，國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Fertil Steril》在第.?2021 Nov;116(5):1351-1358.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《胚胎致死遺傳變異的基因檢測與染色體正常情況下是如何出現(xiàn)流產(chǎn)的》的原創(chuàng)性研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Jennie Kline,?Badri Vardarajan,?Avinash Abhyankar,?Sonja Kyt?maa,?Bruce Levin,?Nara Sobreira,?Andrew Tang,?Amanda Thomas-Wilson,?Ruiwei Zhang,?Vaidehi Jobanputra?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)代碼:?34756330和?doi: 10.1016/j.fertnstert.2021.06.039.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測,染色體正常, 胚胎致死, 流行病學(xué), 遺傳變異, 妊娠損失

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?Chromosomally normal; embryonic lethal; epidemiology; genetic variants; pregnancy loss.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

目的：研究罕見的破壞性遺傳變異是否與染色體正常妊娠丟失相關(guān)，并估計其關(guān)聯(lián)程度。設(shè)計：病例對照。胎兒正常發(fā)育與異常發(fā)育的基因檢測與基因解碼應(yīng)用研究背景：病例來源于新澤西州一家醫(yī)院連續(xù)發(fā)生的一系列核型缺失。對照組來自國家自閉癥研究數(shù)據(jù)庫?；颊撸翰±?9個染色體正常丟失的胎兒父母三人組。對照組包括547名孤獨癥患者父母三人中未受影響的兄弟姐妹。干預(yù)：無。主要觀察指標(biāo)：外顯子組中破壞性變體的比率（功能喪失和錯義破壞）以及病例與對照組中至少有一種此類變體的先證者比例。結(jié)果：至少有一種罕見破壞性變體的先證者在病例中的比例為36.8%，在對照組中為22.9%（優(yōu)勢比為2.0；99%可信區(qū)間為0.5-7.3）。沒有一個病例在已知的胎兒異?；蛑写嬖谧儺?。在病例先證者中，可能的胚胎致死基因變異比例增加（優(yōu)勢比，14.5；99%可信區(qū)間，1.5-89.7）；BAZ1A、FBN2和TIMP2出現(xiàn)變異。

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