【佳學基因檢測】基因解碼指導母體效應(yīng)突變基因檢測明確生殖失敗的原因

朗格漢斯細胞組織細胞增多癥基因檢測如何阻斷遺傳

根據(jù) 胚胎發(fā)育不良基因檢測的高效性分析，國際著名基因檢測科學性證據(jù)雜志《Geburtshilfe Frauenheilkd》在第.?2021 Jul;81(7):780-788.期發(fā)表了一篇標題為《基因解碼指導母體效應(yīng)突變基因檢測明確生殖失敗的原因》的發(fā)病原因研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Thomas Eggermann?,?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)代碼:?34294945和?doi: 10.1055/a-1396-4390.?Epub 2021 Jul 13.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測,葡萄胎, 母體效應(yīng)突變, 流產(chǎn), 多位點印跡干擾, 下一代測序, 皮質(zhì)下母體復合體

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Keywords:?hydatidiform mole; maternal effect mutation; miscarriages; multilocus imprinting disturbance; next generation sequencing; subcortical maternal complex.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

遺傳改變對生殖失敗的病因有重要貢獻，包括單基因、染色體和表觀遺傳障礙。在研究和診斷中實施基于下一代測序（NGS）的方法，可以全面分析這些遺傳原因，而導致生殖并發(fā)癥的基因突變的檢出率不斷提高，證實了新技術(shù)的潛力。眾所周知，影響胎兒基因組的突變會影響妊娠及其結(jié)局，但母體基因組的改變所起的作用尚不清楚。隨著最近主要基于NGS的母體效應(yīng)變異體鑒定，人類生殖衰竭的一個新原因已被確定。母體效應(yīng)突變影響母體基因組皮質(zhì)下母體復合體（SCMC）蛋白的表達，從而干擾卵母細胞成熟和早期胚胎的發(fā)育。它們導致廣泛的生殖失敗和妊娠并發(fā)癥，包括不孕、流產(chǎn)、葡萄胎、非整倍體和胎兒印記障礙。因此，識別攜帶這些SCMC編碼基因分子改變的女性對于個性化生殖和遺傳咨詢至關(guān)重要。新的基于NGS的分析的診斷應(yīng)用允許對這些因素進行綜合分析，并有助于進一步解讀這些因素及其干擾之間的功能聯(lián)系。為了進一步闡明早期胚胎發(fā)育的復雜規(guī)律，并將基礎(chǔ)研究成果轉(zhuǎn)化為臨床實踐，不同學科之間的密切跨學科合作是必不可少的。

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