【佳學(xué)基因檢測(cè)】全外顯子組測(cè)序自然流產(chǎn)致病基因檢測(cè)的基因解碼再分析

遺傳病基因檢測(cè)新技術(shù)工程研究中心如何通過基因檢測(cè)找到自然流產(chǎn)的原因

根據(jù)生殖細(xì)胞突變檢測(cè)專家論壇及基因檢測(cè)的全面性保障，國(guó)際流產(chǎn)發(fā)生的原因的基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Comb Chem High Throughput Screen》在第. 2021 Jun 27.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因解碼重新解讀全外顯子組測(cè)序增加自然流產(chǎn)致病基因檢測(cè)》的基因解碼研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Qingwen Zhu , Jia Liu , Li Chen , Yiwen Zhou, Tao Zhou , Wenjun Bian , Guohui Ding , Guang Li , Jiayi Ding ,  完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)代碼: 34225611和 doi: 10.2174/1386207324666210628115715. Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測(cè),SNP, 富集分析, 基因融合分析, 插入和刪除站點(diǎn), 自然流產(chǎn), 全外顯子組測(cè)序

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords: SNP; enrichment analyses; gene fusion analyses; insertion and deletion sites; spontaneous abortion; whole-exome sequencing.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

胎兒正常發(fā)育與異常發(fā)育的基因檢測(cè)與基因解碼應(yīng)用研究背景：自然流產(chǎn)是產(chǎn)科和生殖科的常見疾病。目的：利用全外顯子組測(cè)序技術(shù)篩選自然流產(chǎn)的候選致病基因。基因檢測(cè)的中基因全面性的改善及應(yīng)用效果研究方法：從自然流產(chǎn)患者的流產(chǎn)組織中提取基因組DNA，并使用Illumina HiSeq2500高通量測(cè)序平臺(tái)進(jìn)行測(cè)序。進(jìn)行全外顯子組測(cè)序以選擇與自然流產(chǎn)相關(guān)的有害突變，包括SNP和插入和刪除位點(diǎn)。進(jìn)行了基因本體論（GO）和京都基因和基因組百科全書（KEGG）途徑富集分析和基因融合分析。MUC3A和PDE4DIP是通過PCR在患者流產(chǎn)組織中篩選和驗(yàn)證的兩個(gè)新突變基因。結(jié)果：共檢測(cè)到83633個(gè)SNP和13635個(gè)Indel突變，其中29172個(gè)SNP和3093個(gè)Indel為有害突變。GO和KEGG途徑分析中富集了7條GO-BP、4條GO-CC、9條GO-MF進(jìn)展和3條KEGG途徑。共獲得746個(gè)基因融合突變，涉及492個(gè)基因。MUC3A和PDE4DIP用于PCR驗(yàn)證，因?yàn)樗鼈冊(cè)谒袠颖局卸加写罅康耐蛔兾稽c(diǎn)。如何通過基因檢測(cè)及個(gè)性化治療改進(jìn)婚后生育效果的研究結(jié)論：自然流產(chǎn)組織基因組中存在廣泛的SNP和Indel突變，這些基因突變對(duì)自然流產(chǎn)的影響需要進(jìn)一步的實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證。

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