【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做先天性紅細(xì)胞生成不良性貧血基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

先天性紅細(xì)胞生成不良性貧血是英文congenital dyserythropoietic anemia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止先天性紅細(xì)胞生成不良性貧血在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性紅細(xì)胞生成不良性貧血基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性紅細(xì)胞生成性貧血（CDA）是一種遺傳性血液疾病，影響紅細(xì)胞的發(fā)育。這種疾病是許多類型的貧血癥之一，其是以紅細(xì)胞短缺為特征的病癥。這種短缺可以防止血液向身體組織提供足夠的氧氣。由此產(chǎn)生的癥狀包括疲勞（疲勞），虛弱，皮膚蒼白和其他并發(fā)癥。研究人員已經(jīng)確定了三種主要類型的CDA：I型， II型和III型。這些類型具有不同的遺傳原因和不同但重疊的體征和癥狀模式.CDA I型的特征是中度至重度貧血。它通常在兒童期或青春期診斷，盡管在某些情況下，病情出生前可以檢測(cè)到許多受影響的個(gè)體皮膚和眼睛發(fā)黃（黃疸）和肝臟和脾臟腫大（肝脾腫大）。這種情況也會(huì)導(dǎo)致身體吸收過多的鐵，這會(huì)增加并損害組織和器官。特別是，鐵過載會(huì)導(dǎo)致心律異常（心律失常），充血性心力衰竭，糖尿病和慢性肝病（肝硬化）。很少有CDA型患者n骨骼異常，賊常見的是手指和/或腳趾。與CDA II型相關(guān)的貧血可以從輕微到嚴(yán)重，并且大多數(shù)受影響的個(gè)體患有黃疸，肝脾腫大，并且在膽囊中形成稱為膽結(jié)石的硬沉積物。這種形式的疾病通常在青春期或成年早期被診斷出來。鐵的異常積聚通常發(fā)生在20歲以后，導(dǎo)致并發(fā)癥，包括心臟病，糖尿病和肝硬化。 CDA III型的癥狀和體征往往比其他類型的更溫和。大多數(shù)受影響的個(gè)體沒有肝脾腫大，并且鐵不會(huì)在組織和器官中累積。在成年期，眼睛后部（視網(wǎng)膜）的特殊組織的異常會(huì)導(dǎo)致視力受損。一些患有CDA III型的人也患有稱為單克隆丙種球蛋白病的血液病，其可導(dǎo)致白細(xì)胞癌（多發(fā)性骨髓瘤）。已經(jīng)描述了CDA的幾種其他變體，盡管它們看起來很罕見并且對(duì)它們知之甚少。一旦研究人員發(fā)現(xiàn)這些變異的遺傳原因，其中一些可能與三種主要類型的CDA分組。臨床特征：常染色體隱性遺傳;黃疸;膽石癥;脾腫大;貧血;網(wǎng)狀細(xì)胞增多;內(nèi)源多倍體對(duì)骨髓染色體的研究。該病臨床表征有：黃疸；膽石癥；脾腫大；貧血；網(wǎng)狀細(xì)胞過多；骨髓染色體的核內(nèi)多倍性檢查。

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常染色體隱性遺傳病

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性紅細(xì)胞生成不良性貧血的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:224100；ICD編碼是D64.4

什么人要做先天性紅細(xì)胞生成不良性貧血基因解碼、基因檢測(cè)？

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