【佳學(xué)基因檢測(cè)】血小板無(wú)力癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

血小板無(wú)力癥是英文Glanzmann thrombasthenia的中文翻譯。這一疾病又叫做deficiency of glycoprotein complex IIb-IIIa deficiency of platelet fibrinogen receptor Glanzmann disease Glanzmann-Naegeli disorder glycoprotein IIb/IIIa defect hereditary hemorrhagic thrombasthenia hereditary thrombasthenia platelet fibrinogen receptor d;Glanzmann病，GT。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止血小板無(wú)力癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做血小板無(wú)力癥基因解碼、基因檢測(cè)？

血小板無(wú)力癥是一種出血性疾病，以出生時(shí)出血時(shí)間延長(zhǎng)或自發(fā)性出血為特征?；颊咄菀撞羵?、經(jīng)常流鼻血、牙齦出血。患者皮下出血使皮膚出現(xiàn)紅色或紫色斑點(diǎn)（瘀斑），組織內(nèi)出血引起腫脹（血腫）。血小板無(wú)力癥導(dǎo)致?lián)p傷、外傷或手術(shù)（包括牙科工作）后出血時(shí)間延長(zhǎng)。女性患者出血時(shí)間延長(zhǎng)、有時(shí)月經(jīng)過(guò)多，在懷孕和分娩期間過(guò)量失血的風(fēng)險(xiǎn)提高。 約四分之一的患者胃腸道出血，這往往發(fā)生在晚期?；颊唢B內(nèi)出血或關(guān)節(jié)積血比較少見(jiàn)。 即使在同一家系，血小板無(wú)力癥出血的嚴(yán)重程度和頻率變化很大。自發(fā)性出血的頻率隨著年齡的增長(zhǎng)降低。

佳學(xué)基因Glanzmann thrombasthenia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

血小板無(wú)力癥在全世界的患病率約為1/1,000,000，但在某些群體中更常見(jiàn)，包括吉普賽民族(或稱羅姆人），特別是法國(guó)馬努什人。

Glanzmann thrombasthenia致病鑒定基因解碼

ITGA2B或ITGB3基因中的突變引起格蘭茨曼（Glanzmann）血小板無(wú)力癥。這些基因編碼了整聯(lián)蛋白αIIb/β3（αIIbβ3）的受體蛋白的兩個(gè)亞基。這種蛋白質(zhì)在血小板的表面是很豐富的。血小板在血液中循環(huán)，它的小細(xì)胞碎片是血塊的必要組分。在凝塊形成時(shí)，整聯(lián)蛋白αIIbβ3幫助血小板結(jié)合在一起。血凝塊通過(guò)密封受損的血管防止受傷后進(jìn)一步失血。ITGA2B或ITGB3基因突變導(dǎo)致功能性整聯(lián)蛋白αIIbβ3的短缺（缺乏）。結(jié)果，血小板不能聚集在一起形成血凝塊，導(dǎo)致出血時(shí)間延長(zhǎng)。根據(jù)整聯(lián)蛋白αIIbβ3的量

Glanzmann thrombasthenia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

Glanzmann thrombasthenia的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，血小板無(wú)力癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:273800 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是D69.1

血小板無(wú)力癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)