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【佳學(xué)基因檢測】凝血酶原缺乏基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?

凝血酶原缺乏是英文prothrombin deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止凝血酶原缺乏在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

佳學(xué)基因檢測】凝血酶原缺乏基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?



遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


凝血酶原缺乏是英文prothrombin deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止凝血酶原缺乏在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做凝血酶原缺乏基因解碼、基因檢測?


凝血酶原缺乏癥是一種極為罕見的常染色體隱性出血性疾病,其特征是循環(huán)凝血酶原水平低;發(fā)病率約1/2,000,000。有兩種主要類型:I型缺乏,稱為真正的凝血酶原缺乏或“低凝血酶原血癥”,定義為凝血酶原的血漿水平低于正常值的10%,同時伴隨活性降低。這些患者出生時出現(xiàn)嚴(yán)重出血,包括臍帶出血,血腫,瘀斑,血尿,粘膜出血,血紅蛋白,顱內(nèi)出血,胃腸道出血和月經(jīng)過多。第2種是被稱為“異常血小板減少癥”的II型缺乏,特征在于功能障礙蛋白的正?;虻驼:铣伞3鲅Y狀更多變,取決于殘留功能活動的量。變異凝血酶原基因等位基因可導(dǎo)致“低凝血酶原血癥”或“血小板減少癥”,并且對這兩種類型的等位基因具有復(fù)合雜合性的個體具有可變的表現(xiàn)。血漿水平在正常值的40%至60%之間的雜合突變攜帶者通常無癥狀,但在拔牙或手術(shù)后可出現(xiàn)出血(Lancellotti和De Cristofaro綜述,2009)。該病臨床表征有:月經(jīng)過多癥;牙齦出血;XI凝血因子活性降低;顱內(nèi)出血;出血時間延長;V凝血因子活性降低;部分凝血活酶時間延長;彌散性血管內(nèi)凝血;凝血酶原時間延長;維生素K缺乏癥;活化蛋白C抵抗;凝血酶原活性降低。

【佳學(xué)基因檢測】凝血酶原缺乏基因解碼、<a href=http://lucasfraser.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因檢測</a>可以只做<a href=http://lucasfraser.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因檢測</a>嗎?


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常染色體隱性遺傳病

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,凝血酶原缺乏的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:613679;ICD編碼是

凝血酶原缺乏基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?


是的,可以只做基因檢測。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)

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