【佳學(xué)基因檢測】如何做血栓性血小板減少性紫癜基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

血栓性血小板減少性紫癜是英文thrombotic thrombocytopenic purpura的中文翻譯。這一疾病又叫做Familial Thrombotic Thrombocytopenia Purpura Microangiopathic hemolytic anemia Moschkowitz Disease Purpura, Thrombotic Thrombocytopenic Thrombotic microangiopathy, familial TTP;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止血栓性血小板減少性紫癜在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做血栓性血小板減少性紫癜基因解碼、基因檢測？

血栓性血小板減少性紫癜是一種罕見疾病，導(dǎo)致整個(gè)身體的小血管中形成血栓。如果這些血栓阻塞血管并限制血液流向諸如腦、腎臟和心臟等器官，則會導(dǎo)致嚴(yán)重的醫(yī)療問題。所產(chǎn)生的并發(fā)癥包括神經(jīng)系統(tǒng)問題（諸如性格改變、頭痛、意識不清和言語模糊）、發(fā)熱、腎功能異常、腹痛和心臟問題。 通常血栓防止損傷部位過多失血。在血栓性血小板減少性紫癜患者中，即使在沒有損傷的情況下也會形成血栓。血栓是由血小板團(tuán)形成，血小板在血液中循環(huán)并輔助凝血。因?yàn)檠ㄐ匝“鍦p少性紫癜患者中大量血小板用于形成血栓，所以血流中可用的血小板很少。血小板水平降低稱為血小板減少癥。血小板減少癥可導(dǎo)致皮下小范圍出血，導(dǎo)致紫癜。該病導(dǎo)致紅細(xì)胞過早降解（溶血）。當(dāng)血液通過血管內(nèi)的血栓時(shí)，紅細(xì)胞會裂開。當(dāng)紅細(xì)胞破壞的速度快于機(jī)體替換的速度時(shí)，發(fā)生溶血性貧血。這種類型的貧血導(dǎo)致皮膚蒼白、眼睛和皮膚泛黃（黃疸）、疲勞、呼吸急促和心率過快。有兩種主要類型的血栓性血小板減少性紫癜，獲得型（非遺傳型）和家族型。獲得型通常出現(xiàn)于兒童后期或成年期?；颊唧w征和癥狀可能就發(fā)生一次，或隨時(shí)間反復(fù)。家族型非常罕見，通常出現(xiàn)在嬰兒期或幼兒期。家族型患者的體征和癥狀常常定期反復(fù)。

佳學(xué)基因thrombotic thrombocytopenic purpura基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

血栓性血小板減少性紫癜的確切患病率未知。研究人員估計(jì)，根據(jù)地理位置，在美國每年每百萬人中，該病患者有1.7至11人。女性患者比男性多，原因未知。獲得性血栓性血小板減少性紫癜比家族型更常見。

thrombotic thrombocytopenic purpura致病鑒定基因解碼

ADAMTS13基因的突變引起血栓性血小板減少性紫癜的家族性形式。 ADAMTS13基因編碼了參與血液凝固正常過程的酶。該基因的突變導(dǎo)致該酶的活性的嚴(yán)重降低。所獲得的血栓性血小板減少性紫癜的形式還源自ADAMTS13酶活性的降低;然而，獲得形式的人在ADAMTS13基因中沒有突變。相反，它們的免疫系統(tǒng)通常產(chǎn)生稱為自身抗體的特異性蛋白質(zhì)，其阻斷酶的活性。缺乏ADAMTS13酶活性破壞了出血和凝血之間的通常平衡。通常，在損傷部位形成血塊以封閉損傷的血管并防止過多的失血。在患有血栓性血小板減少性紫癜的人中，血小

thrombotic thrombocytopenic purpura基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

家族性血栓性血小板減少性紫癜以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各自攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。獲得性血栓性血小板減少性紫癜不被遺傳。

thrombotic thrombocytopenic purpura的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，血栓性血小板減少性紫癜的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是M31.1

如何做血栓性血小板減少性紫癜基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)