【佳學(xué)基因檢測(cè)】遺傳性黃嘌呤尿基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

遺傳性黃嘌呤尿是英文hereditary xanthinuria的中文翻譯。這一疾病又叫做congenital spherocytic hemolytic anemia；congenital spherocytosis；HS；spherocytic anemia；spherocytosis, type 1;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止遺傳性黃嘌呤尿在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遺傳性黃嘌呤尿基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是一種影響紅血細(xì)胞的疾病。患者通常會(huì)出現(xiàn)貧血，眼部和皮膚泛黃（黃疸），脾腫大。大部分遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥新生兒患者具有嚴(yán)重的貧血，但在出生后的先進(jìn)年有所改善。脾腫大可在兒童早期到成年期之間隨時(shí)發(fā)生。約一半患者會(huì)出現(xiàn)膽結(jié)石，主要發(fā)生于兒童晚期至成年中期之間。 有四種類型的遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥，這是通過癥狀和體征的嚴(yán)重性進(jìn)行區(qū)分。即輕度型，溫和型，中度/嚴(yán)重型，嚴(yán)重型。據(jù)估計(jì)，20％-30％的患者是輕度型，60％-70％的患者是溫和型，10％的患者是中度/嚴(yán)重型，3％-5％的患者是嚴(yán)重型。 輕度型的患者人可能有非常輕度的貧血或有時(shí)無任何癥狀。溫和型的患者通常會(huì)出現(xiàn)貧血，黃疸，脾腫大。許多患者還會(huì)出現(xiàn)膽結(jié)石。溫和型的體征和癥狀通常出現(xiàn)于兒童期。中度/嚴(yán)重型患者有溫和型的所有癥狀，但還有嚴(yán)重的貧血。嚴(yán)重型的患者有危及生命的貧血，需要頻繁輸血來補(bǔ)充紅細(xì)胞供給。他們也有嚴(yán)重的脾腫大，黃疸，膽結(jié)石風(fēng)險(xiǎn)提高。一些嚴(yán)重型的患者身材矮小，性發(fā)育遲緩，骨骼異常。

佳學(xué)基因hereditary xanthinuria基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥在北歐血統(tǒng)人群中患病率為1/2000。這種病癥是該群體中遺傳性貧血的賊常見誘因。遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥在其他種族人群中的患病率是未知的，但它不常見。

hereditary xanthinuria致病鑒定基因解碼

至少五個(gè)基因突變引起遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥。這些基因編碼的蛋白質(zhì)分布在紅細(xì)胞膜上。這些蛋白質(zhì)將分子轉(zhuǎn)運(yùn)進(jìn)出細(xì)胞，與其他蛋白質(zhì)結(jié)合并維持細(xì)胞結(jié)構(gòu)。這些蛋白中的一些允許細(xì)胞具有柔性；紅細(xì)胞必須是柔性才能從小血管（毛細(xì)血管）中通過。當(dāng)通過狹窄的毛細(xì)血管時(shí)，這些蛋白質(zhì)允許細(xì)胞改變形狀而不破裂。紅細(xì)胞膜蛋白中的突變導(dǎo)致過度剛性的畸形細(xì)胞。這些細(xì)胞是球形的，而正常細(xì)胞是扁平盤形。功能障礙的膜蛋白干擾細(xì)胞在穿過血管時(shí)改變形狀的能力。這種畸形紅細(xì)胞被稱為球形紅細(xì)胞，從循環(huán)中除去并送至脾臟進(jìn)行破壞。在脾臟內(nèi)，紅細(xì)胞分解（經(jīng)

hereditary xanthinuria基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

在約75%的病例中，遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。在某些病例中，受累者遺傳了一個(gè)受累親本的突變。其他病例來自基因中的新突變，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。這種病癥也可以以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

遺傳性黃嘌呤尿的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，遺傳性黃嘌呤尿的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

遺傳性黃嘌呤尿基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)