【佳學基因檢測】少汗性外胚層發(fā)育不良隱性基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

少汗性外胚層發(fā)育不良隱性是英文Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, Recessive的中文翻譯。這一疾病又叫做microcytic anemia and hepatic iron overload；microcytic anemia with liver iron overload;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止少汗性外胚層發(fā)育不良隱性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做少汗性外胚層發(fā)育不良隱性基因解碼、基因檢測？

小細胞低色素性貧血伴隨鐵超載這種疾病主要癥狀是細胞內鐵離子的正常傳輸受到損害。鐵是血紅蛋白的重要組成部分，紅細胞中的血紅蛋白能夠攜帶氧到身體中的每個細胞和組織中。該疾病患者的紅細胞不能獲得血液中的鐵元素，因此患者在出生時紅細胞生成數(shù)量顯著下降（貧血，HP:0001903），生成的紅細胞異常小（小紅細胞）和顏色淺（低色素）。小細胞低色素性貧血伴隨鐵超載疾病可導致皮膚蒼白（蒼白，HP:0000980），疲勞（疲勞，HP:0012378），生長緩慢。 在該疾病中，不能被紅細胞使用的鐵元素會在肝臟中異常累積，時間長了會損害肝臟的功能。典型的肝臟病變通常在青春期或成年早期開始變得明顯。

佳學基因Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, Recessive基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

小細胞低色素性貧血伴隨鐵超載是一種罕見病;見諸文獻的至少有五個受影響的家庭。

Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, Recessive致病鑒定基因解碼

SLC11A2基因上的變異導致小細胞低色素性貧血伴隨鐵超載。SLC11A2基因編碼了所謂的二價金屬轉運蛋白1（DMT1）。DMT1蛋白存在于所有組織中，其主要作用是在細胞內輸送帶正電荷的鐵原子（離子）。在十二指腸中，DMT1蛋白位于指狀突起的微絨毛中。這些絨毛能吸收食物的營養(yǎng)成分，通過腸道釋放到血液中。所有其他細胞，包括成熟紅細胞中，DMT1位于內涵體膜內，內涵體形成于細胞表面，將蛋白質和其他分子運輸至細胞內部。DMT1將鐵從內涵體運送至細胞質中以供細胞使用。SLC11A2基因突變導致DMT1蛋白生成減少

Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, Recessive基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

少汗性外胚層發(fā)育不良隱性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，少汗性外胚層發(fā)育不良隱性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:206100 hpo_id:HP:0000007。

少汗性外胚層發(fā)育不良隱性基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)