【佳學(xué)基因檢測】原發(fā)性肉堿基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

原發(fā)性肉堿是英文primary carnitine deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做congenital prekallikrein deficiency Fletcher factor deficiency Fletcher trait PKK deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止原發(fā)性肉堿在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做原發(fā)性肉堿基因解碼、基因檢測？

原發(fā)性肉堿缺乏癥是阻礙身體將脂肪轉(zhuǎn)換為能量的一種病，尤其是在饑餓時。肉堿是一種大部分從食物中獲得用來代謝脂肪和產(chǎn)生能量的物質(zhì)。 該病的體征和癥狀主要在嬰兒期或兒童早期出現(xiàn)，包括：嚴(yán)重的腦病，心肌病，意識模糊，嘔吐，肌無力和低血糖。該病的嚴(yán)重程度差異很大。有些患者無癥狀，這意味著他們沒有該病的任何體征和癥狀。但所有患者都有心力衰竭，肝病，昏迷和猝死的危險。 饑餓和疾病，例如病毒感染，會使該病的病情加重。原發(fā)性肉堿缺乏癥有時與Reye綜合征會混淆，Reye綜合征是兒童在病毒感染（如水痘或流感）康復(fù)過程中得的一種罕見病，與服用阿司匹林有關(guān)。

佳學(xué)基因primary carnitine deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

前激肽釋放酶缺乏的患病率是未知的。在已發(fā)表的醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中大約有在30個家庭中的80例患者。因為前激肽釋放酶缺乏通常不會引起任何癥狀，研究人員懷疑大多數(shù)患有該病的人從來沒有診斷過。
 

primary carnitine deficiency致病鑒定基因解碼

前激肽釋放酶缺乏是由KLKB1基因突變引起的，該基因編碼的蛋白稱為前激肽釋放酶。該蛋白質(zhì)在血液中轉(zhuǎn)化為具有活性的血漿激肽釋放酶，并參與血液凝固的早期階段。血漿激肽釋放酶在內(nèi)在凝血途徑（也稱為接觸激活途徑）的過程中起作用。該途徑打開（激活）凝血過程中稍后需要的蛋白質(zhì)。血塊封閉受損的血管防止進(jìn)一步失血。KLKB1基因突變導(dǎo)致前激肽釋放酶缺乏減少，消除功能性血漿激肽釋放酶，其可能損害內(nèi)在凝血途徑。研究人員推測，功能性血漿激肽釋放酶蛋白的缺乏（缺陷）通常不會引起任何癥狀，因為外源性凝血途徑（也稱為組織因子途徑）可
 

primary carnitine deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病是常染色體隱性遺傳，這意味著每個細(xì)胞中基因的兩個拷貝都發(fā)生突變才會發(fā)展該病。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
 

原發(fā)性肉堿的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性肉堿的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:612423 hpo_id:HP:0000007。
 

原發(fā)性肉堿基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。