【佳學(xué)基因檢測(cè)】白血病基因檢測(cè)包括PRF1這個(gè)基因了嗎？

PRF1基因突變了，怎么辦？

PRF1是一個(gè)基因的代碼。為了傳播基因信息變化與人體生理功能與疾病發(fā)生之間的關(guān)系，在《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，它的中文名字是穿孔素1型。穿孔素1型也是PRF1的DNA序列指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)的名稱?；蚪獯a指出，PRF1的基因序列發(fā)生變化后，人體內(nèi)產(chǎn)生的穿孔素1型蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能也會(huì)發(fā)生變化，從而導(dǎo)致家族性噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增多癥2型、再生障礙性貧血等疾病。與這一個(gè)基因序列以及它編碼的蛋白質(zhì)相關(guān)的生理、病理過(guò)程還包括人的晝夜節(jié)律相關(guān)基因和PI3K介導(dǎo)的白細(xì)胞介素2的調(diào)節(jié)活動(dòng)。

佳學(xué)基因解碼揭示PRF1基因突變的致病原因

佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼指出：該基因編碼一種與補(bǔ)體C9結(jié)構(gòu)相似的蛋白質(zhì)，C9在免疫中起重要作用。這種蛋白質(zhì)在目標(biāo)細(xì)胞的細(xì)胞上形成一個(gè)孔洞，從而破壞目標(biāo)細(xì)胞的完整性，同時(shí)通過(guò)孔洞將顆粒酶注入到目標(biāo)細(xì)胞中。該基因可能存的突變形式很多，但是只有部分突變與人的疾病有關(guān)，這些疾病包括糖尿病、多發(fā)性硬化、淋巴瘤、自身免疫性淋巴增生綜合征（ALPS）、再生障礙性貧血和家族性噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增多癥2型（FHL2），家族性噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增多癥2型是一種罕見(jiàn)且致命的常染色體隱性遺傳疾病。佳學(xué)基因?qū)⑦@一疾病列入致病基因鑒定列表中，致力于阻止這一疾病對(duì)家庭幸福和個(gè)人健康的危脅。