【佳學基因檢測】做脂肪酸羥化酶相關的神經變性基因解碼、基因檢測的費用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

脂肪酸羥化酶相關的神經變性是英文fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration的中文翻譯。這一疾病又叫做dysmyelinating leukodystrophy and spastic paraparesis FAHN spastic paraplegia 35;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止脂肪酸羥化酶相關的神經變性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做脂肪酸羥化酶相關的神經變性基因解碼、基因檢測？

脂肪酸羥化酶相關的神經退行性疾?。‵AHN）是一種漸進性的神經系統(tǒng)疾?。ㄉ窠浲诵行约膊。允加趦和诨蚯嗌倌昶诘倪\動和視力問題為特征。 步態(tài)改變和頻繁跌倒是FAHN的先進癥狀?；颊咧饾u出現(xiàn)嚴重的肌強直和過度反射。主要有不自主的肌痙攣（肌張力障礙），共濟失調，或兩者??都有。運動問題隨著時間的推移惡化，一些患者賊終需要輪椅輔助生活。 FAHN患者經常出現(xiàn)由于視神經萎縮和難于控制眼球運動困難引起的視力問題。患者視力下降，視野下降，色覺受損，斜視，眼球震顫，核上性凝視麻痹。 言語障礙（構音障礙）也發(fā)生于FAHN，嚴重的患者會失去說話能力?；颊叱霈F(xiàn)咀嚼或吞咽困難。嚴重的患者出現(xiàn)營養(yǎng)不良并且需要喂食管。吞咽困難可導致吸入性肺炎，這是危及生命的。隨著疾病的發(fā)展，一些患者會出現(xiàn)癲癇和智力功能下降。 FAHN患者腦部磁共振成像（MRI）顯示鐵積累的跡象，特別是在大腦蒼白球區(qū)域，蒼白球與運動調節(jié)相關。鐵積累在其他神經性疾病也會出現(xiàn)，如幼兒神經軸索性營養(yǎng)不良和泛酸激酶相關的神經退行性疾病。所有這些疾病都屬于神經退行性疾病伴腦鐵積累（NBIA）。

佳學基因fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

脂肪酸羥化酶相關的神經退行性疾病（FAHN）是一種罕見疾病；只有幾十例報道。

fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration致病鑒定基因解碼

FA2H基因的突變導致脂肪酸羥化酶相關的神經退行性疾病（FAHN）。FA2H基因編碼了脂肪酸2-羥化酶。該酶修飾脂肪酸，脂肪酸是用于制作脂肪的結構單元。脂肪酸2-羥化酶在脂肪酸上的特定位點向氫原子添加單個氧原子以產生2-羥基化脂肪酸。某些2-羥基化脂肪酸有助于形成正常髓鞘；髓鞘是保護神經和確保神經沖動的快速傳播的保護性覆蓋物。含有髓磷脂的腦和脊髓的部分稱為白質。引起FAHN的FA2H基因突變降低或消除脂肪酸2-羥化酶的功能。該酶的功能降低可能導致易于惡化的異常髓磷脂（脫髓鞘），導致白質的損失（白質營養(yǎng)不良

fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脂肪酸羥化酶相關的神經變性的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:612319 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fahn/；ICD編碼是G23.0

做脂肪酸羥化酶相關的神經變性基因解碼、基因檢測的費用是多少？

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