【佳學(xué)基因檢測】做遺傳性神經(jīng)病伴壓迫性麻痹傾向基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

遺傳性神經(jīng)病伴壓迫性麻痹傾向是英文hereditary neuropathy with liability to pressure palsies的中文翻譯。這一疾病又叫做compression neuropathy；entrapment neuropathy；familial pressure sensitive neuropathy；hereditary motor and sensory neuropathy；hereditary pressure sensitive neuropathy；HNPP；inherited tendency to pressure palsies；tomaculous neuropathy;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止遺傳性神經(jīng)病伴壓迫性麻痹傾向在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遺傳性神經(jīng)病伴壓迫性麻痹傾向基因解碼、基因檢測？

遺傳性神經(jīng)病伴壓迫性麻痹傾向是一種影響周圍神經(jīng)的疾病。這些神經(jīng)將大腦和脊髓連接到肌肉和感覺細(xì)胞，感覺細(xì)胞用于感受觸覺、痛覺和溫覺?；颊咄庵苌窠?jīng)對壓力異常敏感，例如當(dāng)攜帶重型食品袋、靠在肘部上或不改變位置坐時(shí)，特別是交叉腿時(shí)。這些活動(dòng)通常不會(huì)導(dǎo)致沒有該病的人出現(xiàn)感覺問題。 遺傳性神經(jīng)病伴壓迫性麻痹傾向的特征包括受累神經(jīng)相關(guān)的區(qū)域（通常是手臂、手、腿或腳）出現(xiàn)麻木、刺痛和麻痹反反復(fù)作。發(fā)作時(shí)間持續(xù)幾分鐘到幾個(gè)月，但通?？梢杂行Щ謴?fù)。然而，重反復(fù)作可引起有效、悠久、長期、很久性肌無力或感覺喪失。該病與四肢疼痛相關(guān)，特別是手部疼痛。 單個(gè)神經(jīng)上的壓力導(dǎo)致壓力麻痹發(fā)作，任何周圍神經(jīng)都可能受累。盡管發(fā)作經(jīng)常反復(fù)，但可影響不同的神經(jīng)。賊常出現(xiàn)問題的神經(jīng)位于手腕、肘和膝蓋。手指、肩膀、手、腳和頭皮也可受累。許多患者會(huì)出現(xiàn)腕管綜合征，與手腕中的神經(jīng)（正中神經(jīng)）相關(guān)。腕管綜合征的特征是手和手指麻木、刺痛和無力。手部發(fā)作影響精細(xì)活動(dòng)，例如書寫、打開罐子和緊固按鈕。膝蓋神經(jīng)壓迫發(fā)作導(dǎo)致足下垂，這使行走、爬樓梯或駕駛困難或不可能。遺傳性神經(jīng)病伴壓迫性麻痹傾向的癥狀通常始于青少年期或成年早期，但可在兒童期到成年后期隨時(shí)發(fā)生。癥狀嚴(yán)重程度不同。許多人從未意識(shí)到他們有這種病，而有些人長期殘疾。遺傳性神經(jīng)病伴壓迫性麻痹傾向不會(huì)影響預(yù)期壽命。

佳學(xué)基因hereditary neuropathy with liability to pressure palsies基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

遺傳性神經(jīng)病伴壓迫性麻痹傾向發(fā)病率約2~5/100,000。

hereditary neuropathy with liability to pressure palsies致病鑒定基因解碼

遺傳性神經(jīng)病伴壓迫性麻痹傾向賊常見是由一個(gè)拷貝的PMP22基因的缺失引起的。這種缺失減少了PMP22蛋白的量。導(dǎo)致PMP22蛋白減少的其它PMP22基因突變也可導(dǎo)致病癥。PMP22蛋白是髓磷脂的組分，髓磷脂是一種保護(hù)物質(zhì)，它覆蓋神經(jīng)并促進(jìn)神經(jīng)沖動(dòng)有效傳遞。研究表明PMP22蛋白在保護(hù)神經(jīng)免受物理壓力特別重要，能幫助它們在壓縮后恢復(fù)結(jié)構(gòu)。壓迫會(huì)中斷神經(jīng)信號(hào)傳導(dǎo)，導(dǎo)致肢體感覺“入睡”。神經(jīng)需要這種從日常壓迫中恢復(fù)的能力，例如當(dāng)長時(shí)間坐著時(shí)，能保持四肢不會(huì)失去感覺。PMP22基因突變的后果不清楚。 PMP22蛋

hereditary neuropathy with liability to pressure palsies基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。

hereditary neuropathy with liability to pressure palsies的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，遺傳性神經(jīng)病伴壓迫性麻痹傾向的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:162500 hpo_id:HP:0001265 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hnpp/；ICD編碼是G60.0

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