【佳學基因檢測】水平注視麻痹伴漸進性脊柱側(cè)凸基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

水平注視麻痹伴漸進性脊柱側(cè)凸是英文horizontal gaze palsy with progressive scoliosis的中文翻譯。這一疾病又叫做familial horizontal gaze palsy with progressive scoliosis；familial idiopathic scoliosis associated with congenital encephalopathy；familial infantile scoliosis associated with bilateral paralysis of conjugate gaze；gaze palsy, familial horizontal, with prog;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止水平注視麻痹伴漸進性脊柱側(cè)凸在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做水平注視麻痹伴漸進性脊柱側(cè)凸基因解碼、基因檢測？

水平注視麻痹伴漸進性脊柱側(cè)凸（HGPPS）是一種影響視力和脊柱異常彎曲（脊柱側(cè)凸）的疾病?；颊叩碾p眼無法水平轉(zhuǎn)動。結(jié)果患者通過轉(zhuǎn)動頭部取代雙眼追蹤運動物體。雙眼上下（垂直）運動正常。 HGPPS患者脊柱側(cè)凸始于嬰兒期或兒童期。隨著時間推移從中度到重度逐漸惡化。脊柱位置異常會引起疼痛，并妨礙運動，常在早期進行手術(shù)治療。

佳學基因horizontal gaze palsy with progressive scoliosis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

HGPPS已在全世界幾十個家庭中出現(xiàn)。

horizontal gaze palsy with progressive scoliosis致病鑒定基因解碼

HGPPS是由ROBO3基因中的突變引起的。該基因編碼對于腦中某些神經(jīng)通路正常發(fā)育重要的蛋白質(zhì)。包括傳遞關(guān)于自主肌肉運動信息的運動神經(jīng)途徑，以及傳遞關(guān)于感覺輸入（例如觸摸，疼痛和溫度）信息的感覺神經(jīng)途徑。為了使腦和身體有效地通信，這些神經(jīng)通路必須在腦干中從身體的一側(cè)穿越到另一側(cè)，腦干是將腦的上部與脊髓連接的區(qū)域。ROBO3蛋白質(zhì)在確保運動和感覺神經(jīng)通路在腦干交叉中起關(guān)鍵作用。在具有HGPPS的人中，這些神經(jīng)通路不會交叉，而是處于同一側(cè)。研究人員認為，這種在腦干交叉出錯是與該疾病相關(guān)的眼睛運動異常的根本原因

horizontal gaze palsy with progressive scoliosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

horizontal gaze palsy with progressive scoliosis的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，水平注視麻痹伴漸進性脊柱側(cè)凸的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:607313 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是H49.4

水平注視麻痹伴漸進性脊柱側(cè)凸基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯：佳學基因)