【佳學(xué)基因檢測】做kleefstra綜合征基因解碼、基因檢測需要多長時間？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

kleefstra綜合征是英文Kleefstra syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做9q subtelomeric deletion syndrome；9q- syndrome；9q34.3 deletion syndrome；9q34.3 microdeletion syndrome；chromosome 9q deletion syndrome;先天性心臟病(室間隔缺損)。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止kleefstra綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做kleefstra綜合征基因解碼、基因檢測？

Kleefstra綜合征涉及到身體的許多部位。該病的主要特征包括發(fā)育遲緩，智力殘疾，語言缺陷，肌張力弱（肌張力減退）。受累者還具有小頭畸形、短頭畸形。特殊的面部特征有一字眉、眼距過寬、面中部發(fā)育不全、鼻孔前傾、下頜前突、嘴唇外翻、巨舌。患者出生體重偏重，兒童期肥胖。Kleefstra綜合征患者還會有腦結(jié)構(gòu)異常、先天性心臟病、泌尿生殖系統(tǒng)異常、癲癇發(fā)作、發(fā)展嚴重的呼吸道感染。童年時期可能會表現(xiàn)出自閉癥或發(fā)育障礙，影響溝通和社會交往。青春期可能失去興趣和熱情或無反應(yīng)性（緊張癥）。

佳學(xué)基因Kleefstra syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

kleefstra綜合征的患病率未知。近來的檢查已經(jīng)能將該病與其他類似疾病區(qū)分開。

Kleefstra syndrome致病鑒定基因解碼

kleefstra綜合征是由EHMT1基因的缺失或突變引起的功能喪失。EHMT1基因編碼常染色質(zhì)組蛋白甲基轉(zhuǎn)移酶1。組蛋白甲基轉(zhuǎn)移酶修飾組蛋白。組蛋白是結(jié)合DNA和塑造染色體形態(tài)的結(jié)構(gòu)蛋白。組蛋白中加入甲基后，甲基轉(zhuǎn)移酶抑制了某些基因的活性，這些基因?qū)φ５陌l(fā)育和功能起著至關(guān)重要的作用。大部分患者9號染色體的一個拷貝缺少大約100個堿基對。缺失發(fā)生在染色體長臂q34.3的位置，這個區(qū)域包含EhMT1基因。一些患者在同一區(qū)域有更短或更長的缺失。每個細胞中9號染色體的一個拷貝的EhMT1基因的缺失被認為是導(dǎo)致

Kleefstra syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

kleefstra綜合征可能是常染色體顯性遺傳病，因為在每個細胞的一個拷貝的9號染色體或在一個拷貝的EhMT1基因上發(fā)生缺失突變足以引起該疾病。kleefstra綜合征大多數(shù)情況下不能遺傳，一般是由生殖細胞（卵子或精子）或早期胚胎發(fā)育過程中發(fā)生遺傳變異引起的。受累者通常沒有家族病史，雖然他們可以將該病遺傳給孩子。只有少數(shù)kleefstra綜合征患者生育了后代。一些受累者也可能從一個受累親本遺傳了具有缺失突變的9號染色體，但這種情況很少。在這些病例中，父親或母親攜帶一個稱為平衡易位的染色體重排，平衡易位沒有

Kleefstra syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，kleefstra綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:610253 hpo_id:HP:0000028 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kleefstra/；ICD編碼是Q87.8

做kleefstra綜合征基因解碼、基因檢測需要多長時間？

不管佳學(xué)基因的報告是多么迅速，都要及時進行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)