【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做歌舞伎面譜綜合征（Kabuki綜合征）基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Kabuki綜合征是英文Kabuki syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Kabuki make-up syndrome，Kabuki綜合征，Kabuki化妝綜合征，Niikawa-Kuroki綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止Kabuki綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Kabuki綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

該病是先天性精神發(fā)育遲滯綜合征，其他特征包括出生后侏儒癥，特殊面相特征為長瞼裂縫、下眼瞼外側(cè)三分之一外翻、寬鼻、突出的大耳垂、腭裂或高拱腭、脊柱側(cè)凸、第五指過短、指墊突出，椎骨、手和髖關(guān)節(jié)的放射學(xué)異常，以及嬰兒期的反復(fù)性中耳炎。

佳學(xué)基因歌舞伎面譜綜合征基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

歌舞伎面譜綜合征（kabuki syndrome）是一種遺傳病，患者由于基因序列突變，面貌像極了歌舞伎演員，因此被命名為「歌舞伎綜合征」（Kabuki syndrome）。歌舞伎綜合征典型的容貌特征包括眼瞼外翻、長瞼裂、弓形眉、鼻中隔短、鼻尖扁平、耳廓畸形、小下頜、腭蓋高拱或腭裂。由于外翻的眼瞼和長瞼裂使患兒外貌像化妝后的歌舞伎，1981年日本學(xué)者 Niikawa 等和 Kuroki 等同時(shí)報(bào)道，并把它命名為：歌舞伎綜合征。除了特殊面容一眼讓人辨認(rèn)出外，患兒還伴隨著心臟異常、智力發(fā)育障礙、頻繁的耳部感染、聽力喪失和青春期提前。
 

歌舞伎綜合征致病鑒定基因解碼

歌舞伎綜合征是一種影響多個(gè)身體系統(tǒng)的遺傳性疾病，其癥狀和嚴(yán)重程度各不相同。該綜合征是以一種常見的臉型命名的，這種臉型類似于日本傳統(tǒng)戲劇藝術(shù)歌舞伎中的舞臺(tái)化妝。該綜合征賊常見的原因是組蛋白甲基轉(zhuǎn)移酶H3K4家族的突變，而影響組蛋白去甲基化酶KDM6A的基因改變所占比例較小。佳學(xué)基因使用分子力學(xué)和分子動(dòng)力學(xué)模擬來增強(qiáng)對(duì)在歌舞伎綜合征患者中發(fā)現(xiàn)的11種KDM6A錯(cuò)義變體的潛在影響的注釋和分子病理注解。通過基于序列的分析，預(yù)測(cè)這些變體（N910S、D980V、S1025G、C1153R、C1153Y、P1195L、L1200F、Q1212R、Q1248R、R1255W和R1351Q）具有致病性、可能致病性或不確定的意義。采用基因解碼方法，即使是管歌舞伎綜合征錯(cuò)義變異在功能關(guān)鍵區(qū)域之外被發(fā)現(xiàn)，但它們可以通過顯著破壞整體和局部構(gòu)象（C1153R、C1153Y、P1195L、L1200F、Q1212R、Q1248R、R1255W和R1351Q）來影響整體功能，化學(xué)環(huán)境（C1153R、C1153Y、P1195L、L1200F、Q1212R、Q1248R、R1255W和R1351Q）和/或催化域的分子動(dòng)力學(xué)（所有變體）。此外，通過基因解碼，許多突變，特別是C1153R，可以變構(gòu)破壞KDM6A的關(guān)鍵酶相互作用。
 

歌舞伎綜合征基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性遺傳，如果明確是是歌舞伎綜合征，后代需要通過生育科技避免后代或者二胎遺傳。
 

Kabuki syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Kabuki綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:147920；ICD編碼是Q87.0
 

怎么做Kabuki綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。