【佳學(xué)基因檢測】Langer-Giedion綜合征基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Langer-Giedion綜合征是英文Langer-Giedion syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Giedion-Langer Syndrome；tricho-rhino-phalangeal syndrome type II；trichorhinophalangeal syndrome type II；TRPS II；;LGS，蘭-吉綜合征，毛發(fā)-鼻-指骨綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Langer-Giedion綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Langer-Giedion綜合征基因解碼、基因檢測？

Langer-Giedion綜合征是一種引起骨異常和特殊面容的疾病。 患者具有多發(fā)性非癌性（良性）骨瘤即骨軟骨瘤。多發(fā)性骨軟骨瘤導(dǎo)致疼痛，關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)范圍受限，以及對(duì)神經(jīng)、血管、脊髓和骨軟骨瘤周圍組織產(chǎn)生壓力。 患者身材矮小并且長骨末端（骨骺）呈錐形。Langer-Giedion綜合征患者外觀特征包括頭發(fā)稀疏，圓鼻，人中長且平和上唇薄。 一些患者在兒童期時(shí)皮膚松弛，這通常隨著年齡而消退。 患者可出現(xiàn)智力殘疾。

佳學(xué)基因Langer-Giedion syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Langer-Giedion綜合征是一種罕見病;發(fā)病率未知。

Langer-Giedion syndrome致病鑒定基因解碼

Langer-Giedion綜合征是由染色體8上至少兩個(gè)基因的缺失或突變引起的。研究人員已經(jīng)確定，功能性EXT1基因的缺失是造成Langer-Giedion綜合征患者的多發(fā)性骨軟骨瘤的原因。功能性TRPS1基因的缺失可能引起其他骨和面部異常。 受累者EXT1基因和TRPS1基因總是缺失或突變，但是也可能涉及其他相鄰基因。染色體8的這個(gè)區(qū)域的其他基因的缺失可能導(dǎo)致該病癥的不同特征。Langer-Giedion綜合征通常被描述為連續(xù)基因缺失綜合征，因?yàn)樗蓭讉€(gè)相鄰基因的缺失引起。

Langer-Giedion syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

大多數(shù)Langer-Giedion綜合征病例不是遺傳的，而是在受累者的親本形成生殖細(xì)胞（卵或精子）期間偶然發(fā)生。這些病例發(fā)生在沒有家族病史的人群中。很少有Langer-Giedion綜合征的人從具有疾病的親本遺傳染色體缺失.Langer-Giedion綜合征可能是常染色體顯性病癥，因?yàn)槊總€(gè)細(xì)胞中改變的染色體8的一個(gè)拷貝足以引起疾病。

Langer-Giedion syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Langer-Giedion綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:150230 hpo_id:HP:0000010；ICD編碼是Q87.8

Langer-Giedion綜合征基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)