【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做斯奈德-羅賓遜綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

斯奈德-羅賓遜綜合征是英文Snyder-Robinson syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做mental retardation, X-linked, syndromic, Snyder-Robinson type Snyder-Robinson X-linked mental retardation syndrome spermine synthase deficiency SRS Snyder Robinson syndrome;斯奈德-羅賓遜綜合征, X-linked mental retardation Snyder-Robinson type。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止斯奈德-羅賓遜綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做斯奈德-羅賓遜綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

斯奈德-羅賓遜綜合征（Snyder-Robinson綜合征）是一種以智力殘疾、肌肉和骨骼異常，和其他發(fā)育問(wèn)題為特征的疾病。只發(fā)生于男性。 Snyder-Robinson綜合征男性患者在兒童早期出現(xiàn)發(fā)育遲緩和智力殘疾。智力殘疾的范圍從輕度到嚴(yán)重。言語(yǔ)發(fā)育較晚，言語(yǔ)困難很常見(jiàn)。一些患者言語(yǔ)從未發(fā)育。 多數(shù)男性患者較瘦且肌肉量少，這種體型描述為虛弱體型。肌無(wú)力或肌張力減退通常在嬰兒期變得明顯，肌肉組織隨著年齡增長(zhǎng)不斷損失?；颊叱霈F(xiàn)行走困難。多數(shù)步態(tài)不穩(wěn)。 Snyder-Robinson綜合征會(huì)引起骨骼問(wèn)題，尤其始于兒童早期的骨質(zhì)疏松癥。在正常的活動(dòng)中，骨質(zhì)疏松癥導(dǎo)致骨頭變脆且易骨折。在Snyder-Robinson綜合征患者中，骨折常發(fā)生于手臂和腿部。多數(shù)患者出現(xiàn)脊柱側(cè)凸和后凸（一起出現(xiàn)時(shí)稱為脊柱后側(cè)凸）?；颊弑韧g人及其他家庭成員身材矮小。 Snyder-Robinson綜合征具有特殊面容，包括下唇突出、腭裂、面部不對(duì)稱。已報(bào)道的其他癥狀和體征包括始于兒童期的癲癇、生殖器和腎臟畸形。

佳學(xué)基因Snyder-Robinson syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

斯奈德-羅賓遜綜合征（Snyder-Robinson綜合征）是一種罕見(jiàn)病;其患病率是未知的。已經(jīng)在全世界鑒定了約10個(gè)受影響的家族。

Snyder-Robinson syndrome致病鑒定基因解碼

斯奈德-羅賓遜綜合征（Snyder-Robinson綜合征）由SMS基因突變引起。該基因編碼精胺合酶。該酶參與精胺的生產(chǎn)，精胺是一種多胺小分子。多胺在細(xì)胞內(nèi)具有許多關(guān)鍵功能。研究表明，這些分子在細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂，新蛋白的產(chǎn)生，受損組織的修復(fù)，離子通道的功能和受控的細(xì)胞自我破壞（細(xì)胞凋亡）中起作用。多胺似乎是大腦和身體其他部分的正常發(fā)育和功能所必需的。SMS基因突變大大降低或消除了精胺合酶的活性、減少了細(xì)胞中精胺的量。缺乏這種多胺明顯影響大腦、肌肉和骨骼正常發(fā)育，但是不知道它是如何導(dǎo)致斯奈德-羅賓遜綜合征的特

Snyder-Robinson syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以X連鎖隱性模式遺傳。與該疾病相關(guān)的基因位于X染色體上。在男性（只有一個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中的基因的一個(gè)拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性（有兩個(gè)X染色體）中，突變需要發(fā)生在基因的兩個(gè)拷貝中才會(huì)引起該病癥。沒(méi)有報(bào)道過(guò)女性Snyder-Robinson綜合征的病例。

Snyder-Robinson syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，斯奈德-羅賓遜綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:309583 hpo_id:HP:0000028 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/snyder-robinson/；ICD編碼是

如何做斯奈德-羅賓遜綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)