【佳學基因檢測】做痙攣性共濟失調基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

痙攣性共濟失調是英文Spastic ataxia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止痙攣性共濟失調在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做痙攣性共濟失調基因解碼、基因檢測？

痙攣性共濟失調-5（SPAX5）是一種常染色體隱性神經(jīng)退行性疾病，其特征是早發(fā)性痙攣，導致行走，小腦性共濟失調，動眼神經(jīng)失用，肌張力障礙和肌陣攣性癲癇顯著受損（Pierson等人，2011年總結）。痙攣性共濟失調的遺傳異質性，見SPAX1（108600）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;動眼神經(jīng)失用;構音障礙;小腦萎縮;辨距不良;肌肉無力;肌張力障礙;全身性強直 - 陣攣性發(fā)作; Dysdiadochokinesis;痙攣性下肢癱瘓;痙攣性共濟失調;進步;協(xié)同失調;肌細胞內脂滴增加。該病臨床表征有：動眼運動異常；構音障礙；小腦萎縮；辨距不良；肌無力；肌張力障礙；全面性強直-陣攣發(fā)作；輪替運動障礙；痙攣性雙下肢癱；痙攣性共濟失調；協(xié)同失調；肌細胞內脂滴增加。

佳學基因Spastic ataxia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Spastic ataxia致病鑒定基因解碼

Spastic ataxia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Spastic ataxia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，痙攣性共濟失調的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:614487；ICD編碼是G11.4

做痙攣性共濟失調基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當?shù)夭杉瘶悠泛?，郵寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責任編輯：佳學基因)