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【佳學(xué)基因檢測(cè)】做脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)2型基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)2型是英文spinocerebellar ataxia type 2的中文翻譯。這一疾病又叫做SCA2 Spinocerebellar ataxia 2;SCA2。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

佳學(xué)基因檢測(cè)】做脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)2型基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?



遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:


脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)2型是英文spinocerebellar ataxia type 2的中文翻譯。這一疾病又叫做SCA2 Spinocerebellar ataxia 2;SCA2。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)2型基因解碼、基因檢測(cè)?


2型脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(SCA2)特征為進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)困難。患者賊先表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)與平衡的問題(共濟(jì)失調(diào))。其他早期癥狀包括言語(yǔ)和吞咽困難、僵硬、震顫、眼肌麻痹等。眼部肌肉無(wú)力導(dǎo)致快速眼球運(yùn)動(dòng)能力下降(掃視放緩)。 隨著時(shí)間的推移, SCA2患者可能表現(xiàn)出四肢感覺和肌力下降(周圍神經(jīng)病變),肌肉萎縮,肌張力異常,不自主抽搐運(yùn)動(dòng)(舞蹈?。CA2患者可能有短期記憶障礙、規(guī)劃和解決問題的能力下降,或者進(jìn)行性智力下降。 典型癥狀通常開始于中年,但整個(gè)童年期至中老年期均可發(fā)病?;颊呱嫫谕ǔ槠鸩『?0至20年。

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佳學(xué)基因spinocerebellar ataxia type 2基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析


SCA2的患病率未知。該病是脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的賊常見類型之一;不過,所有類型的脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)都相對(duì)罕見。 SCA2在古巴更常見,特別是在霍爾金省,每10萬(wàn)人中約40人受累。

spinocerebellar ataxia type 2致病鑒定基因解碼


ATXN2基因突變導(dǎo)致2型脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(SCA2)。ATXN2基因編碼了共濟(jì)失調(diào)蛋白-2(ataxin-2)。這種蛋白質(zhì)遍及全身,但其功能未知。共濟(jì)失調(diào)蛋白-2(ataxin-2)存在于細(xì)胞質(zhì)中,與內(nèi)質(zhì)網(wǎng)相互作用。內(nèi)質(zhì)網(wǎng)參與蛋白質(zhì)生產(chǎn),加工和運(yùn)輸。研究人員認(rèn)為,ataxin-2可能參與加工RNA;也認(rèn)為ataxin-2在RNA翻譯蛋白質(zhì)過程中起作用。引起SCA2的ATXN2基因突變涉及CAG三核苷酸重復(fù)的DNA區(qū)段。該片段由胞嘧啶,腺嘌呤和鳥嘌呤(CAG片段)組成。通常,CAG片段在基因內(nèi)重復(fù)約22

spinocerebellar ataxia type 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育


這種病癥以常染色體顯性模式遺傳,這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。受累者通常從一個(gè)受累的親本繼承改變的基因。然而,一些SCA2患者沒有父母患有該疾病。在ATXN2基因中具有CAG重復(fù)數(shù)目增加但不發(fā)展SCA2的個(gè)體,其后代具有患重組8綜合征風(fēng)險(xiǎn)。隨著改變的ATXN2基因從一代傳遞到下一代, CAG三核苷酸重復(fù)的長(zhǎng)度通常增加。大量的重復(fù)通常與早期的體征和癥狀的發(fā)作相關(guān)。這又稱為早發(fā)現(xiàn)象(anticipation)。當(dāng)ATXN2基因從父親(父親遺傳)繼承而來,而不是從母親(母親遺傳)繼承時(shí),早

spinocerebellar ataxia type 2的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)2型的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:183090 hpo_id:HP:0000510 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca2/;ICD編碼是G11.2

做脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)2型基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?


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