【佳學基因檢測】做脊髓小腦性共濟失調(diào)3型基因解碼、基因檢測需要多長時間？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

脊髓小腦性共濟失調(diào)3型是英文spinocerebellar ataxia type 3的中文翻譯。這一疾病又叫做Asidan ataxia Costa de Morte ataxia SCA36 spinocerebellar ataxia 36;馬查德約瑟夫病，Machado-Jo-seph Disease。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止脊髓小腦性共濟失調(diào)3型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做脊髓小腦性共濟失調(diào)3型基因解碼、基因檢測？

36型脊髓小腦性共濟失調(diào)（SCA36）是以通常從成年中期開始的運動問題為特征的進行性病癥。患有這種病癥的人賊初出現(xiàn)協(xié)調(diào)和平衡（共濟失調(diào)）的問題?；颊咄ǔ＞哂锌鋸埖姆瓷洌ǚ瓷淇哼M）和言語問題（構音障礙）。他們也通常出現(xiàn)舌頭肌肉抽搐（肌束震顫），隨著時間的推移舌頭中的肌肉萎縮。這些舌頭問題可能導致吞咽液體困難。隨著病癥的發(fā)展，患有SCA36的個體腿、前臂和手上的肌肉出現(xiàn)萎縮。SCA36的另一個共同特征是控制肌肉運動的特化神經(jīng)細胞（運動神經(jīng)元）的萎縮，其可能影響患者的舌頭和肢體肌肉萎縮。一些患有SCA36的人眼睛肌肉異常，這可導致不自主的眼球運動（眼球震顫）、快速眼動（眼跳）、眼睛左右移動困難（動眼神經(jīng)運動不能）和眼瞼下垂（下垂）。感覺神經(jīng)性聽力損失，是由內(nèi)耳變化引起的聽力損失，也可能發(fā)生在患有SCA36的人中。SCA36的人的腦成像顯示出大腦各部分的進行性萎縮，特別是在參與協(xié)調(diào)運動的小腦內(nèi)。隨著時間的推移，小腦中細胞的損失導致SCA36的運動問題特征。在年齡較大的患者中，大腦額葉可能出現(xiàn)萎縮，導致執(zhí)行功能喪失，執(zhí)行功能是計劃和實施行動和制定解決問題策略的能力。SCA36的體征和癥狀通常開始于四十多歲或五十多歲，但也可能出現(xiàn)在成年期的任何時間。SCA36患者具有正常的壽命，在診斷后通常能夠自主移動15至20年。

佳學基因spinocerebellar ataxia type 3基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

在科學文獻中已報道約100個患有SCA36的個體。幾乎所有這些人都來自兩個地區(qū)：日本西部和西班牙加利西亞的克斯坦德。

spinocerebellar ataxia type 3致病鑒定基因解碼

SCA36由NOP56基因中的突變引起。NOP56基因編碼了核仁蛋白56，其主要存在于神經(jīng)細胞（神經(jīng)元）的細胞核中，特別是小腦。這種蛋白質(zhì)是核糖核蛋白復合物的一部分（亞基），其由DNA的化學表親-RNA生成的蛋白質(zhì)和分子組成。核糖核蛋白復合物是制備核糖體所需的，核糖體處理細胞的遺傳指令以產(chǎn)生蛋白質(zhì)。引起SCA36的NOP56基因突變涉及內(nèi)含子區(qū)域中的六個DNA構件（核苷酸），這種六個核苷酸的串（稱為六核苷酸）由字母GGCCTG表示，并且通常在一行中出現(xiàn)多次。在健康個體中，GGCCTG在基因內(nèi)重復3-14次

spinocerebellar ataxia type 3基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在大多數(shù)病例中，患者的父母中也有一人患病。在DNA重復導致的疾病中，當改變的基因從一代傳遞到下一代時，重復的數(shù)目通常增加。此外，更多的重復通常與更早的體征和癥狀的發(fā)作相關，這種現(xiàn)象稱為早發(fā)或早現(xiàn)(anticipation)現(xiàn)象。一些受SCA36影響的家庭表現(xiàn)出早發(fā)現(xiàn)象，而另一些家庭則沒有。當在SCA36中觀察到早發(fā)現(xiàn)象時，突變賊可能遺傳自受累父本（父親）。

spinocerebellar ataxia type 3的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊髓小腦性共濟失調(diào)3型的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:614153 hpo_id:HP:0001260 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca36/；ICD編碼是G11.8

做脊髓小腦性共濟失調(diào)3型基因解碼、基因檢測需要多長時間？

不管佳學基因的報告是多么迅速，都要及時進行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說，基因檢測的時間很短。基因解碼因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構更快一些。(責任編輯：佳學基因)