【佳學(xué)基因檢測】如何做視-隔發(fā)育不良基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
視-隔發(fā)育不良是英文septo-optic dysplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止視-隔發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病 生殖系統(tǒng)疾病 眼睛視覺疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做視-隔發(fā)育不良基因解碼、基因檢測?
Septooptic dysplasia是一種臨床異質(zhì)性疾病,由視神經(jīng)發(fā)育不全,腦垂體發(fā)育不全和腦中線異常的任何組合松散定義,包括胼um體和透明隔的缺失(Dattani等,1998)。當(dāng)存在經(jīng)典三聯(lián)征的2個或更多特征時,診斷出這種罕見的先天性異常。大約30%的患者具有有效表現(xiàn),62%顯示垂體功能減退,60%患者沒有透明隔。這種疾病在男性和女性中同樣普遍,并且在年輕母親所生的嬰兒中更為常見,據(jù)報道,10,000例活產(chǎn)嬰兒中有1例(Webb和Dattani總結(jié),2010年)。另見516020.0012一種類型的分泌性異常增生癥伴有心肌病和運動不耐受。臨床特征:常染色體隱性遺傳;隱睪;陰莖;腭裂;視神經(jīng)發(fā)育不全;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;自閉癥;生長激素缺乏癥;前垂體功能減退癥;尿崩癥;皮膚干燥;缺乏透明隔膜; Holoprosencephaly;多因素繼承。該病臨床表征有:隱睪;小陰莖;腭裂;視神經(jīng)發(fā)育不全;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;孤獨癥;生長激素缺乏癥;垂體前葉功能減退癥;尿崩癥;干性皮膚;透明隔缺如;前腦無裂畸形。
佳學(xué)基因septo-optic dysplasia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
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septo-optic dysplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性; 常染色體隱性
septo-optic dysplasia的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,視-隔發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:182230;ICD編碼是
如何做視-隔發(fā)育不良基因解碼、基因檢測?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容,填寫申請表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)