亨廷頓病（HD）是由亨廷頓蛋白（HTT）基因中的三核苷酸重復(fù)序列的異常擴(kuò)增引起,即胞嘧啶 - 腺嘌呤 - 鳥(niǎo)嘌呤（CAG）。遺傳方式為常染色體顯性遺傳，患病父母的每個(gè)孩子具有50％的攜帶基因突變風(fēng)險(xiǎn)。其臨床表現(xiàn)包括精神障礙（抑郁癥，煩躁等），運(yùn)動(dòng)功能受損（舞蹈病，肌張力障礙，運(yùn)動(dòng)不良等），以及認(rèn)知缺陷。從1993年發(fā)現(xiàn)此突變?yōu)橹?，人們?cè)诖?a href='http://lucasfraser.com/cp/fenxian/' target='_blank'>疾病的臨床表現(xiàn)、發(fā)病人群年齡以及治療和預(yù)防等方面從未停止過(guò)研究。基因檢測(cè)可以幫助具有疾病家族史或擔(dān)心基因突變的人們提早防治。

由于臨床情況的多樣性和復(fù)雜性，對(duì)于亨廷頓病的遺傳診斷檢測(cè)可能會(huì)有所不同。在臨床上被診斷為遺傳性時(shí)，對(duì)患者和其他家庭成員有很大影響（圖1）。例如，有時(shí)有助于解釋令人擔(dān)憂的癥狀，也可能會(huì)導(dǎo)致或惡化現(xiàn)有的抑郁癥：自殺和自殺意念的風(fēng)險(xiǎn)增加。亨廷頓病基因檢測(cè)哪里做？
 

圖1：一個(gè)受亨廷頓病影響的家庭的典型血統(tǒng)。常染色體顯性遺傳的方式可能導(dǎo)致多代人患病，因此不利的檢驗(yàn)結(jié)果往往對(duì)許多其他家庭成員具有嚴(yán)重的影響。

許多早期亨廷頓患者不知道發(fā)作時(shí)發(fā)生的一些不自主的行為改變，他們?nèi)狈Χ床熳约旱陌Y狀的能力，這樣在進(jìn)行基因檢測(cè)前可能無(wú)法獲取知情同意，一直持續(xù)到病情嚴(yán)重。所以身邊的人尤其是家人，應(yīng)充分了解情況，及時(shí)做好相應(yīng)準(zhǔn)備，避免不必要的痛苦。亨廷頓病基因檢測(cè)哪里做？

有時(shí)也會(huì)發(fā)生這種情況，其中患者具有亨廷頓病的典型癥狀和體征（包括運(yùn)動(dòng)異常），但沒(méi)有已知的家族史。在進(jìn)行基因檢測(cè)之前，賊好向患者和直系親屬通報(bào)疾病的遺傳性質(zhì)。如果診斷得到確認(rèn)，臨床醫(yī)生必須認(rèn)識(shí)到整個(gè)家庭和個(gè)別患者的需要，并盡力做到家庭成員能夠獲得適當(dāng)?shù)倪z傳咨詢(xún)服務(wù)。亨廷頓病基因檢測(cè)哪里做？

與成年人一樣，如果孩子或年輕人具有明確的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和已知的家族史，則應(yīng)及早進(jìn)行基因檢測(cè)。如果家族史是未知的，但是父母發(fā)現(xiàn)孩子有相關(guān)跡象，應(yīng)進(jìn)行相關(guān)咨詢(xún)，尋求解決辦法。亨廷頓病基因檢測(cè)哪里做？