【佳學基因檢測】22q11.2 微缺失攜帶者和非攜帶者自閉癥癥狀的神經(jīng)解剖學基礎基因檢測
基因檢測：
根據(jù) 兒童少年期行為和情緒障礙基因檢測必須包含的位點研究課題在國際有很高知名度基因檢測證據(jù)雜志《Mol Autism》?2020 Jun 8;11(1):46..發(fā)表了一篇題目為《 22q11.2 微缺失攜帶者和非攜帶者自閉癥癥狀的神經(jīng)解剖學基礎完成?！返奈恼?，進一步講述了靶向藥物基因檢測及致病基因鑒定基因解碼應當考慮的問題。研究由Maria Gudbrandsen,?Anke Bletsch?,?Caroline Mann?,?Eileen Daly,?Clodagh M Murphy,?Vladimira Stoencheva,?Charlotte E Blackmore,?Maria Rogdaki,?Leila Kushan,?Carrie E Bearden,?Declan G M Murphy,?Michael C Craig0,?Christine Ecker?等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫代號為：JIAXUE GENETICS:?32513259
本文關(guān)鍵詞
22q11.2缺失綜合征；自閉癥譜系障礙；大腦解剖學；神經(jīng)發(fā)育；基于表面的解剖學。
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢
JIAXUE GENETICS:?32513259
基因解碼檢測研臨床相關(guān)性內(nèi)容：
22q11.2 微缺失攜帶者和非攜帶者自閉癥癥狀的神經(jīng)解剖學基礎
基因檢測臨床結(jié)論：
背景：了解自閉癥譜系障礙 (ASD) 的機制基礎的關(guān)鍵步驟是檢查 ASD 在遺傳高風險條件下的生物學基礎，如 22q11.2 缺失綜合征 (22q11.2DS)，是否與那些相似在特發(fā)性疾病中。本研究旨在檢查 22q11.2DS 中的 ASD 癥狀是否由在非缺失攜帶者中介導這些癥狀的相同或不同神經(jīng)系統(tǒng)支持。結(jié)果：與 22q11.2DS 的主要影響相關(guān)的大腦區(qū)域集是不同于 ASD 主要影響的神經(jīng)解剖學基礎。此外，在背外側(cè)前額葉皮層、中央前回和后扣帶皮層的 CV 和 SA 中觀察到顯著的 22q11.2DS-by-ASD 相互作用，表明 ASD 的神經(jīng)解剖結(jié)構(gòu)受到 22q11.2DS 的顯著調(diào)節(jié)（p < 0.01）。人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測進一步確定，與癥狀特征差異相關(guān)的神經(jīng)解剖變異的多變量模式在 22q11.2 缺失攜帶者和非攜帶者之間存在顯著差異。然而，F(xiàn)reeSurfer 衍生的表面解剖測量已被證明在掃描儀平臺和場強中高度高效。此外，人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測控制了性別以解決特發(fā)性 ASD 個體與其他群體之間的不同分布。盡管如此，人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測樣本中的性別分布反映了各自人群的性別分布，增加了人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測結(jié)果的普遍性。賊后，人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測納入了年齡范圍相對較寬（即 6-25 歲）的個體。結(jié)論：人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測的研究結(jié)果表明，22q11.2 微缺失攜帶者的 ASD 癥狀的神經(jīng)解剖學相關(guān)性與特發(fā)性 ASD 不同。
(責任編輯：佳學基因)
