【佳學基因檢測】DISC1 R264Q 變體增加對多巴胺 D2 受體的親和力并增加 GSK3 活性基因檢測

基因檢測：

根據(jù) 品行障礙基因檢測立項依據(jù)在國際有很高知名度基因檢測證據(jù)雜志《Mol Brain》?2020 Jun 3;13(1):87..發(fā)表了一篇題目為《 DISC1 R264Q 變體增加對多巴胺 D2 受體的親和力并增加 GSK3 活性完成。》的文章，進一步講述了靶向藥物基因檢測及致病基因鑒定基因解碼應當考慮的問題。研究由Ping Su,?Hailong Zhang,?Albert H C Wong?,?Fang Liu等完成。研究結果收錄的數(shù)據(jù)庫代號為：JIAXUE GENETICS:?32493513

本文關鍵詞

精神分裂癥1（DISC1）；多巴胺 D2 受體 (D2R)；糖原合酶激酶 (GSK) -3；精神分裂癥。

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

JIAXUE GENETICS:?32493513

基因解碼檢測研臨床相關性內(nèi)容：

DISC1 R264Q 變體增加對多巴胺 D2 受體的親和力并增加 GSK3 活性

基因檢測臨床結論：

Disrupted in schizophrenia 1 (DISC1) 基因編碼一種支架蛋白，該蛋白參與許多神經(jīng)功能，例如神經(jīng)發(fā)生、神經(jīng)分化、胚胎神經(jīng)元遷移和神經(jīng)遞質(zhì)信號傳導。 DISC1 賊初與具有劇烈突變的單個家族的精神分裂癥有關，染色體易位切斷基因的中點（aa 598）。一些常見的 DISC1 變體也與一般人群中的精神分裂癥有關，但那些遠離染色體易位斷點的變體可能具有不同的功能影響。人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測之前報道過 DISC1 與多巴胺 D2 受體 (D2R) 形成蛋白質(zhì)復合物，這是抗精神病藥物的主要靶標。 D2R-DISC1 復合物在精神分裂癥患者的腦組織中升高，并促進糖原合酶激酶 (GSK)-3 信號傳導。 DISC1 R264Q 變體位于結合 D2R 的區(qū)域內(nèi)，人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測發(fā)現(xiàn)這種多態(tài)性增加了 DISC1 對 D2R 的親和力并促進 GSK3 活性。人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測的研究結果表明，這種常見的多態(tài)性可能會影響與精神病和精神分裂癥相關的腦功能方面。這為精神分裂癥的分子機制提供了額外的見解，可用于開發(fā)新的藥物治療。

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