【佳學基因檢測】精神分裂癥基因與大腦缺血缺氧反應(yīng)GWAS的基因檢測分析
分娩過程與精神分裂癥的發(fā)生基因檢測：
根據(jù)分娩過程對精神分裂癥的基因研究，國際上該領(lǐng)域的基因檢測證據(jù)雜志《Front Psychiatry》在 2020 May 12;11:393..發(fā)表了一篇題目為《 GWAS分析：精神分裂癥與大腦缺血缺氧反應(yīng)相關(guān)的基因檢測分析》的文章，進一步講述了分娩過程中引起的在腦缺血反應(yīng)對精神分裂發(fā)生的影響。該研究是基因解碼進一步增加胎兒健康基因檢測的全面性的一個方面的工作。研究由Rainald Schmidt-Kastner, Sinan Guloksuz , Thomas Kietzmann, Jim van Os , Bart P F Rutten 等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫代號為：JIAXUE GENETICS: 32477182
本文關(guān)鍵詞
HIF；基因表達;基因-環(huán)境（GE）相互作用；缺氧;缺血;產(chǎn)科并發(fā)癥;精神分裂癥;突觸。
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢
JIAXUE GENETICS: 32477182
基因解碼檢測研臨床相關(guān)性內(nèi)容：
GWAS找出的、鑒定在精神分裂癥與大腦缺血缺氧反應(yīng)相關(guān)的分析
基因檢測臨床結(jié)論：
產(chǎn)科并發(fā)癥 (OCs) 可形成導(dǎo)致早期大腦發(fā)育的主要不利條件，并使患者發(fā)生患精神障礙，包括精神分裂癥 (SCZ)。人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導(dǎo)基因檢測之前假設(shè)精神分裂癥候選基因?qū)θ毖毖跤蟹磻?yīng)，作為影響神經(jīng)發(fā)育的產(chǎn)科并發(fā)癥 (OCs) 一個需要考慮的方面。人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導(dǎo)基因檢測在這里測試了來自全基因組關(guān)聯(lián)研究 (GWAS) 的精神分裂癥 (SCZ)基因（來自 SCZ 中賊新 GWAS 數(shù)據(jù)集的 145 個基因座的 n = 458 個基因）和缺血缺氧反應(yīng)基因組之間的重疊。精神分裂癥 (SCZ)基因的子集與（a）突變不耐受基因（LoF 數(shù)據(jù)庫）、（b）在神經(jīng)系統(tǒng)單基因疾病（OMIM、手動注釋）中的作用和（c）突觸功能（SynGO）有關(guān)。腦缺血缺氧反應(yīng)基因（IHR 基因，n=1,629）、局灶性腦缺血 RNAseq 基因組（BH，n=2,449）和 HypoxiaDB 基因（HDB，n=2,289）與精神分裂癥 (SCZ)基因并用卡方檢驗進行富集測試 (p < 0.017)。 精神分裂癥 (SCZ)基因 GWAS 數(shù)據(jù)集富含 LoF（n=112；p=0.0001），LoF 子集富含 IHR 基因（n=25；p=0.0002）、BH 基因（n=35；p=0.0001）和HDB 基因（n=23；p=0.0005）。 精神分裂癥 (SCZ)基因 GWAS 數(shù)據(jù)集的 N=96 個基因 (21%) 可能與神經(jīng)系統(tǒng)的單基因疾病有關(guān)，其中發(fā)現(xiàn)了 IHR 基因 (n=19, p=0.008) 和 BH 基因 (n=23; p=0.002)豐富。在 SCZ GWAS 基因組 (p=0.0095) 中發(fā)現(xiàn)了 N=46 個突觸基因，其中發(fā)現(xiàn)了 IHR 基因 (n=20; p=0.0001) 和 BH 基因 (n=13; p=0.0064) 的富集。同時，針對缺氧誘導(dǎo)因子 (HIF) 作用的 SCZ 基因的詳細注釋確定了 n = 33 個高度感興趣的基因。來自精神分裂癥 (SCZ)基因 GWAS 的基因富集了突變不耐受基因，而這些基因又強烈富集了三組可能由 OC 引發(fā)的缺血缺氧反應(yīng)的基因。五分之一的 精神分裂癥 (SCZ)基因的一個子集已在神經(jīng)系統(tǒng)的單基因疾病中確立了作用，這些疾病富含與缺血缺氧相關(guān)的兩個基因組。與突觸功能相關(guān)的 精神分裂癥 (SCZ)基因也與缺血缺氧有關(guān)。與缺血缺氧相互作用的精神分裂癥 (SCZ)基因突變?yōu)榕c產(chǎn)科并發(fā)癥 (OCs) 相關(guān)的功能和基因組研究提供了一個特定的起點。
遺傳代謝性疾病-致病基因鑒定基因檢測
