【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)明確由一個(gè)基因的不同突變引起的巴金森氏癥
年老后的生活怎么樣的基因檢測(cè)：
根據(jù)年齡相關(guān)疾病，尤其是年紀(jì)大后才表現(xiàn)出來(lái)的疾病的基因決定性因素的分析，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)證據(jù)雜志《J Hum Genet》在 2020 Sep;65(9):771-781.發(fā)表了一篇題目為《 富含亮氨酸重復(fù)激酶 2 基因變異患者的臨床特征》的文章，描述了在不同人群中發(fā)生的同一個(gè)基因突變的臨床表征的相似性和不同點(diǎn)，基因解碼的結(jié)果增強(qiáng)了老年活動(dòng)能力喪失的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)。研究由Yuanzhe Li, Aya Ikeda, Hiroyo Yoshino , Genko Oyama, Mitsuhiro Kitani, Kensuke Daida, Arisa Hayashida, Kotaro Ogaki, Kousuke Yoshida, Takashi Kimura, Yoshiaki Nakayama, Hidefumi Ito, Naoto Sugeno, Masashi Aoki, Hiroaki Miyajima, Katsuo Kimura, Naohisa Ueda, Masao Watanabe, Takao Urabe, Masashi Takanashi, Manabu Funayama , Kenya Nishioka0, Nobutaka Hattori1等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫(kù)代號(hào)為：JIAXUE GENETICS: 32398759
本文關(guān)鍵詞
基因檢測(cè),明確,不同突變,引起,巴金森氏癥
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢
JIAXUE GENETICS: 32398759
基因解碼檢測(cè)研臨床相關(guān)性內(nèi)容：
日本,富含亮氨酸重復(fù)激酶2型,基因變異,患者,臨床特征
基因檢測(cè)臨床結(jié)論：
富含亮氨酸重復(fù)激酶 2 (LRRK2) 的變體是家族性帕金森病 (PD) 賊常見(jiàn)的遺傳原因。人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)旨在通過(guò)篩選三個(gè)外顯子（31、41 和 48）中的 LRRK2 變異來(lái)研究日本 PD 和 LRRK2 變異患者的遺傳和臨床特征，其中包括以下致病突變：p.R1441C、p.R1441G、 p.R1441H、p.G2019S 和 p.I2020T。在這里，人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)獲得了包含來(lái)自 1402 名 PD 患者（653 名散發(fā)性 PD 和 749 名家族性 PD）的 LRRK2 變體的數(shù)據(jù)。結(jié)果，人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)成功地檢測(cè)到了致病變異（4 個(gè)帶有 p.R1441G，5 個(gè)帶有 p.R1441H，7 個(gè)帶有 p.G2019S，7 個(gè)帶有 p.I2020T）和其他罕見(jiàn)變異（2 個(gè)帶有 p.V1447M，1 個(gè)帶有 p. V1450I，一個(gè)帶有 p.T1491delT，一個(gè)帶有 p.H2391Q）。分別在 10 名和 146 名患者中發(fā)現(xiàn)了兩種風(fēng)險(xiǎn)變異，p.P1446L 和 p.G2385R。大部分患者出現(xiàn)類似PD常見(jiàn)類型的癥狀，如中年發(fā)病、震顫、運(yùn)動(dòng)不能、強(qiáng)直和步態(tài)障礙。很少觀察到自主神經(jīng)失調(diào)、認(rèn)知能力下降和精神病。通過(guò)單倍型分析證明，在人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)的隊(duì)列中，每個(gè)已知的致病變異都有不同的創(chuàng)始人。世代研究表明，LRRK2 變體 p.G2019S 和 p.I2020T 分別起源于 3500 年和 1300 年前。人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)的研究結(jié)果概述了日本隊(duì)列中 LRRK2 變體的流行和分布。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
