【佳學基因檢測】生殖科基因測試項目招標中關于CLCN7的問題及答案

基因檢測的序列名稱：

CLCN7

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1186

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

chloride voltage-gated channel 7

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

氯化物電壓門控通道7

基因檢測報告英文版基因簡介

The product of this gene belongs to the CLC chloride channel family of proteins. Chloride channels play important roles in the plasma membrane and in intracellular organelles. This gene encodes chloride channel 7. Defects in this gene are the cause of osteopetrosis autosomal recessive type 4 (OPTB4), also called infantile malignant osteopetrosis type 2 as well as the cause of autosomal dominant osteopetrosis type 2 (OPTA2), also called autosomal dominant Albers-Schonberg disease or marble disease autosoml dominant. Osteopetrosis is a rare genetic disease characterized by abnormally dense bone, due to defective resorption of immature bone. OPTA2 is the most common form of osteopetrosis, occurring in adolescence or adulthood. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因的產(chǎn)物屬于蛋白質的CLC氯化物通道家族。氯離子通道在質膜和細胞內細胞器中起重要作用。該基因編碼氯通道7。該基因的缺陷是骨質疏松癥4型常染色體隱性遺傳病（OPTB4）（也稱為2型嬰兒惡性骨?。┑牟∫颍彩?型常染色體顯性遺傳骨?。∣PTA2）的病因。 Albers-Schonberg病或大理石癥常染色體顯性遺傳。骨質疏松癥是一種罕見的遺傳疾病，其特征在于由于未成熟骨骼的吸收不良而導致骨骼異常致密。OPTA2是骨質疏松癥賊常見的形式，發(fā)生在青春期或成年時期。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CLC-7, CLC7, OPTA2, OPTB4, PPP1R63

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第16號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：1494934；結束位置坐標為：1525085。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：1444933；結束位置坐標為：1475084。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transporters/Electrochemical Potential-driven transporters

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉運蛋白/電化學電位驅動轉運蛋白

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nucleoplasm

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

核質

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Abnormality of the vertebral endplates; Osteopetrosis Autosomal Dominant Type 2; Osteopetrosis, Autosomal Recessive 4; Long bone fractures; Osteomyelitis of mandible; Osteopetrosis - intermediate type; Elevated serum acid phosphatase; Facial paralysis; Infantile malignant osteopetrosis; Abnormality of hair consistency; Abnormality of hair curl pattern; Abnormality of hair texture; Abnormality of hair volume; Chronic rhinitis; Diffuse, symmetrical osteosclerosis; Increased bone density in skeletal bones; Opsoclonus; Osteoarthritis of hip; Compression of optic nerve; Aseptic Necrosis of Bone; Aseptic necrosis; Bone infarction; Bone necrosis; Body Temperature Changes; Poor temperature regulation; Precocious exfoliation of primary tooth; Osteopetrosis; Abnormality of the metacarpal bones; Reticulocytosis; Hepatosplenomegaly; Otitis Media; Abnormal visual evoked potential; Bowing of the long bones; Decreased bone mineral density Z score; Abnormality of the ribs; Abnormality of pelvic girdle bone morphology; Skull malformation; Abnormality of epiphysis morphology; Pallor; Bone pain; Craniosynostosis; Abnormality of the metaphyses; Short distal phalanges; Arthritis; Frequent fractures; Increased fracture rate; Narrow thorax; Varying degree of multiple fractures; Abnormal blistering of the skin; Blister of skin; Knee joint valgus deformity; Skin bulla; Bell Palsy; Facial muscle weakness of muscles innervated by CN VII; Facial Paresis; Late tooth eruption; Lymphadenopathy; Hydrocephalus; Tremor; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Poor growth; Very poor growth; Degenerative polyarthritis; Hemoglobin low; Recurrent respiratory infections; Big calvaria; Increased head circumference; Increased size of cranium; Increased size of skull; Anemia; Frontal bossing; Low Vision; Visual Impairment; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Splenomegaly; Deafness; hearing impairment; Optic Atrophy; Hepatomegaly; Nystagmus; Short stature; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

椎骨終板異常；骨硬化常染色體顯性遺傳 2 型；骨硬化癥常染色體隱性遺傳 2型；長骨骨折；下頜骨骨髓炎;骨質硬化 - 中間型;血清酸性磷酸酶升高；面癱；小兒惡性骨硬化癥；頭發(fā)稠度異常；卷發(fā)圖案異常；毛發(fā)質地異常；發(fā)量異常；慢性鼻炎;彌漫性、對稱性骨硬化；增加骨骼中的骨密度；眼陣攣；髖骨關節(jié)炎;視神經(jīng)受壓；骨無菌性壞死；無菌性壞死；骨梗塞；骨壞死；體溫變化；溫度調節(jié)不良；乳牙早熟脫落；骨質疏松癥；掌骨異常;網(wǎng)狀細胞增多癥；肝脾腫大；中耳炎;視覺誘發(fā)電位異常；長骨彎曲；骨礦物質密度 Z 評分降低；肋骨異常;骨盆帶骨形態(tài)異常；顱骨畸形；骨骺形態(tài)異常；蒼白；骨痛；顱縫早閉；干骺端異常；遠端指骨短；關節(jié)炎;經(jīng)常骨折；骨折率增加；狹窄的胸部;不同程度的多發(fā)性骨折；皮膚異常起泡；皮膚起泡；膝關節(jié)外翻畸形；皮膚大皰；貝爾麻痹； CN VII 支配的肌肉的面部肌肉無力；面部麻痹；晚出牙；淋巴結腫大；腦積水;震顫;生長延遲；生長失??；生長遲緩；生長不良；生長非常差；退行性多關節(jié)炎;血紅蛋白低；反復呼吸道感染；大顱骨;頭圍增加；顱骨體積增大；顱骨尺寸增大；貧血;正面凸起；低視力;視力障礙；先天性耳聾；部分聽力損失；脾腫大;耳聾；聽力受損;視神經(jīng)萎縮；肝腫大；眼球震顫；身材矮??；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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