【佳學(xué)基因檢測】OPN1MW的群體遺傳學(xué)結(jié)果對疾病篩查正確性的影響

基因檢測的序列名稱：

OPN1MW

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2652

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

opsin 1, medium wave sensitive

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

視蛋白1，對中波敏感

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes for a light absorbing visual pigment of the opsin gene family. The encoded protein is called green cone photopigment or medium-wavelength sensitive opsin. Opsins are G-protein coupled receptors with seven transmembrane domains, an N-terminal extracellular domain, and a C-terminal cytoplasmic domain. The long-wavelength opsin gene and multiple copies of the medium-wavelength opsin gene are tandemly arrayed on the X chromosome and frequent unequal recombination and gene conversion may occur between these sequences. X chromosomes may have fusions of the medium- and long-wavelength opsin genes or may have more than one copy of these genes. Defects in this gene are the cause of deutanopic colorblindness. [provided by RefSeq, Mar 2009]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼視蛋白基因家族的吸光視覺色素。編碼的蛋白質(zhì)稱為綠色視錐細(xì)胞色素或中波長敏感視蛋白。視蛋白是具有七個跨膜結(jié)構(gòu)域，一個N末端胞外結(jié)構(gòu)域和一個C末端胞質(zhì)結(jié)構(gòu)域的G蛋白偶聯(lián)受體。X染色體上串聯(lián)排列了長波長視蛋白基因和中波長視蛋白基因的多個拷貝，這些序列之間可能會發(fā)生頻繁的不均等重組和基因轉(zhuǎn)換。X染色體可能具有中波長和長波長視蛋白基因的融合體，也可能具有多個這些基因的副本。該基因的缺陷是導(dǎo)致十色盲的原因。[由RefSeq提供，2009年3月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CBBM, CBD, COD5, GCP, GOP1, OPN1MW

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：153448085；結(jié)束位置坐標(biāo)為：153462352。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：154182596；結(jié)束位置坐標(biāo)為：154196861。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

G-protein coupled receptors/{GPCRs excl olfactory receptors,Opsins}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

G 蛋白偶聯(lián)受體/{GPCRs 不包括嗅覺受體，視蛋白}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

COLORBLINDNESS, PARTIAL, DEUTAN SERIES; Achromatopsia incomplete, X-linked; Cone monochromatism; Color Blindness, Red-Green; Nystagmus, continuous pendular; Pendular Nystagmus; Abnormal color vision; Color vision defect, severe; Color vision defect; Reduced visual acuity; Difficulties with night vision; Night Blindness; X- linked recessive; Abnormality of retinal pigmentation; Retinal pigment epithelial abnormality; Myopia; Photodysphoria; Photophobia; Low Vision; Visual Impairment; Retinitis Pigmentosa; Nystagmus

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

色盲偏色DEUTAN系列；全色盲不有效X連鎖；錐體單色性；色盲紅綠色盲；眼球震顫連續(xù)擺動；擺動性眼球震顫；色覺異常；色覺缺陷嚴(yán)重；色覺缺陷；視力下降；夜視困難；夜盲癥; X連鎖隱性；視網(wǎng)膜色素沉著異常；視網(wǎng)膜色素上皮異常；近視;光煩躁；畏光;低視力;視力障礙；色素性視網(wǎng)膜炎;眼球震顫

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容