【佳學基因檢測】醫(yī)學院碩士研究考試關(guān)于FMO1疾病篩查的知識要點

基因檢測的序列名稱：

FMO1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2326

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

flavin containing dimethylaniline monoxygenase 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

黃素含有二甲基苯胺單加氧酶1

基因檢測報告英文版基因簡介

Metabolic N-oxidation of the diet-derived amino-trimethylamine (TMA) is mediated by flavin-containing monooxygenase and is subject to an inherited FMO3 polymorphism in man resulting in a small subpopulation with reduced TMA N-oxidation capacity resulting in fish odor syndrome Trimethylaminuria. Three forms of the enzyme, FMO1 found in fetal liver, FMO2 found in adult liver, and FMO3 are encoded by genes clustered in the 1q23-q25 region. Flavin-containing monooxygenases are NADPH-dependent flavoenzymes that catalyzes the oxidation of soft nucleophilic heteroatom centers in drugs, pesticides, and xenobiotics. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2013]

基因突變所影響的基因信息

飲食來源的氨基三甲胺（TMA）的代謝N-氧化作用是由含黃素的單加氧酶介導的，并且在人類中會受到遺傳的FMO3多態(tài)性的影響，從而導致一個小的亞群，而TMA N-氧化能力卻下降，從而導致魚臭綜合癥Trimethylaminuria 。三種形式的酶，即在胎兒肝臟中發(fā)現(xiàn)的FMO1，在成人肝臟中發(fā)現(xiàn)的FMO2和FMO3由聚集在1q23-q25區(qū)域中的基因編碼。含黃素的單加氧酶是NADPH依賴性的黃素酶，可催化藥物，農(nóng)藥和異種生物中柔軟的親核雜原子中心的氧化。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因的幾種編碼不同同工型的轉(zhuǎn)錄物變體。[由Ref??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第1號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：171217610；結(jié)束位置坐標為：171255113。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：171248471；結(jié)束位置坐標為：171285978。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1; Liver Cirrhosis, Experimental

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

肌萎縮側(cè)索硬化 2型；肝硬化實驗性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容