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【研究報(bào)告】遺傳病基因檢測行業(yè)的局限與突破方向

【研究報(bào)告】遺傳病基因檢測行業(yè)的局限與突破方向。遺傳病基因檢測行業(yè)研究導(dǎo)讀 ?;驒z測主要有臨床級應(yīng)用和消費(fèi)用應(yīng)用,在臨床領(lǐng)域的應(yīng)用中,出生前(NIPT)和腫瘤正確用藥基因檢測是目前的兩大主要應(yīng)用領(lǐng)域。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)除了在這兩個(gè)領(lǐng)域的檢測產(chǎn)品上提高份額外,還開啟了遺傳病的致病基因鑒定新項(xiàng)目,使得遺傳病的基因檢測成為一項(xiàng)日益成熟的技術(shù)。由

【研究報(bào)告】遺傳病基因檢測行業(yè)的局限與突破方向


遺傳病基因檢測行業(yè)研究導(dǎo)讀  

 基因檢測主要有臨床級應(yīng)用和消費(fèi)用應(yīng)用,在臨床領(lǐng)域的應(yīng)用中,出生前(NIPT)和腫瘤正確用藥基因檢測是目前的兩大主要應(yīng)用領(lǐng)域。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)除了在這兩個(gè)領(lǐng)域的檢測產(chǎn)品上提高份額外,還開啟了遺傳病的致病基因鑒定新項(xiàng)目,使得遺傳病的基因檢測成為一項(xiàng)日益成熟的技術(shù)。由于遺傳病成為健康中國和人口素質(zhì)提升的主要攻關(guān)方向,很有可能在下一階段獲得政策支持,成為基因信息產(chǎn)業(yè)新的熱點(diǎn)。佳學(xué)基因對目前遺傳病診療現(xiàn)狀市場容量以及行業(yè)內(nèi)企業(yè)的市場競爭要素做簡要分析。

01

遺傳病簡介以及診療現(xiàn)狀

遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起疾病,更正確的說法應(yīng)當(dāng)是基因病?;虿〕?a href='http://lucasfraser.com/cp/chabiyin/' target='_blank'>先天性,也可表現(xiàn)為后天發(fā)病,如先天愚型多指、先天性聾啞、血友病。約50%的遺傳病患者在出生時(shí)或兒童時(shí)期發(fā)病,約30%的遺傳病兒童壽命不超過5歲。也有的遺傳病要經(jīng)過幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀遺傳病主要可以分為染色體病、單基因病和多基因病。

 染色體病chromosomal disorders是由于染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常而導(dǎo)致結(jié)構(gòu)、生理功能異常而引起的疾病。由于染色體上基因眾多,加上基因的多效性因此染色體病常涉及多個(gè)器官、多個(gè)系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常,臨床表現(xiàn)多種多樣,常表現(xiàn)為綜合征,故染色體病是一大類嚴(yán)重的遺傳病。染色體畸變嚴(yán)重者在胚胎早期死亡并自然流產(chǎn),少數(shù)染色體畸變者能存活至出生,常造成機(jī)體多發(fā)畸形智力低下、生長發(fā)育遲緩和多系統(tǒng)功能障礙。染色體病無有效治療方法因此通過染色體疾病的基因檢測,結(jié)合染色體病的遺傳咨詢,選擇合適的生育方案,并采用產(chǎn)前診斷預(yù)防染色體病尤為重要。

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病,據(jù)OMIM數(shù)據(jù)庫人類孟德爾病數(shù)據(jù)庫數(shù)據(jù)單基因遺傳病的病種數(shù)量有7000多種,其中約4000多種致病基因和發(fā)病機(jī)制比較明確,成為依賴于數(shù)據(jù)庫比對進(jìn)行基因檢測的依據(jù)之一。單基因遺傳病單個(gè)發(fā)病率低,但單基因病種類極多累積起來可達(dá)到這個(gè)全球出生人口數(shù)的1%,所以總體發(fā)病率高且具有先天性、致死致殘性的特點(diǎn)。另外,一些單基因遺傳病其本身的發(fā)病率就很高,比如馬凡綜合征、藥物性耳聾。由于染色體異常的判斷標(biāo)準(zhǔn)明確,且已經(jīng)大面種推廣使用,通常可以在婚前、胚胎植入前及產(chǎn)前被檢測出來,因此新生兒/兒童發(fā)病的通常是單基因遺傳病和多基因遺傳病。

就診斷而言,單基因遺傳病可發(fā)生任何臨床科室,臨床癥狀少見、復(fù)雜。而且由于基因的突變具有多樣性,每種突變發(fā)生在不同的基因背景下,從而產(chǎn)生不一樣的臨床癥狀。同時(shí),不同的突變,會具有各不相同的臨床意義,對疾病發(fā)生的影響互不相同,從而表現(xiàn)出高度遺傳異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性,故臨床診斷困難。而且,許多遺傳病都及其罕見屬于罕見病。根據(jù)WHO的定義罕見病是患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰到1‰的疾病。80%的罕見病是單基因遺傳病對于一名醫(yī)生來說,診斷經(jīng)驗(yàn)不足,根據(jù)癥狀極易誤診。所以對于臨床醫(yī)生而言,這些問題顯得頗有挑戰(zhàn)性比如如何根據(jù)患者癥狀快速鑒別其是否為遺傳病;患者表現(xiàn)為某些特定癥狀時(shí),哪種基因突變的概率賊大?這種發(fā)病原因先入為主的猜測和判斷成為現(xiàn)今基因檢測不正確、檢測沒有結(jié)果的主要來源。

如今,隨著基因測序成本的大幅下降隨之而來的是基因大數(shù)據(jù)的出現(xiàn),在這種形勢下,基于基因型和表型的關(guān)系,建立輔助診斷系統(tǒng)和臨床知識庫是一條容易且有效的路徑我們目前了解比較清楚、遺傳關(guān)系和疾病關(guān)聯(lián)很明確的是染色體病和單基因病,基因檢測也多半在這個(gè)領(lǐng)域,多基因病目前還停留在科研階段。但是,就目前來說,單基因病的檢測主要是依賴于數(shù)據(jù)庫的累積,使得與數(shù)據(jù)庫記載不一致的突變引起的疾病還無法有效地分析出來,而這占據(jù)單基因遺傳病的80%以上。新近出現(xiàn)的基因解碼技術(shù)則可以突破數(shù)據(jù)庫比對技術(shù),推進(jìn)單基因遺傳病的快速和正確應(yīng)用。

基因檢測主要針對樣本在染色體DNA、RNA和基因產(chǎn)物等層面進(jìn)行分析明確的遺傳診斷對遺傳病的早期診斷、早期干預(yù)遺傳咨詢和生育指導(dǎo)具有重要意義。但是檢測是在哪個(gè)層面上,檢測范圍是否涵蓋了所有疾病發(fā)生的可能性,以及是否可以分析出數(shù)據(jù)庫以外的基因突充對疾病發(fā)生的影響決定了基因檢測的高效性。

 

02

常用遺傳病檢測技術(shù)

不同的遺傳病由于遺傳物質(zhì)的缺陷不同,采用的檢測技術(shù)可能不同,醫(yī)生要結(jié)合實(shí)際情況綜合考慮檢測陽性率、費(fèi)用和檢測時(shí)效等因素進(jìn)行選擇。鑒于遺傳病的復(fù)雜性且不同的技術(shù)有各自的局限性,應(yīng)充分考慮到各技術(shù)的優(yōu)勢和互補(bǔ)性合理選擇適宜的檢測方法。

對于具有典型特征性的臨床表型疾病候選基因單一或致病變異位點(diǎn)已明確的疾病病例,可選擇PCR和 Sanger 測序;對于基因不明確的遺傳病可權(quán)衡選擇高通量測序技術(shù),包括基因包(panel)、全外顯子組測序 (whole exome sequencing,WES)全基因組測序 (whole genome sequencing,WGS)等二代測序(next generation sequencing,NGS)技術(shù)進(jìn)行檢測。懷疑以拷貝數(shù)變異為主要遺傳特征的遺傳病,可根據(jù)實(shí)際情況選擇多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)(multiplex ligation?dependent probe amplification,MLPA)等進(jìn)行檢測。

 

1Sanger 測序廣泛應(yīng)用于已知單基因遺傳病致病基因或熱點(diǎn)致病位點(diǎn)的遺傳檢測。但Sanger測序的通量有限,適合檢測已知基因的變異,常作為致病基因或致病位點(diǎn)明確的單基因遺傳病的檢測手段或作為NGS結(jié)果的驗(yàn)證技術(shù)。

2NGS是一種大規(guī)模平行測序技術(shù),能在短時(shí)間內(nèi)完成上百億堿基的測序解決了一代測序每次只能測一段較短序列的不足,又稱為高通量測序技術(shù)NGS 主要包括目標(biāo)區(qū)域捕獲測序的靶向測序,具有較高的靈敏度和正確度。越來越多的疑難罕見病病例通過父母及先證者一家三口的 WES(trio?WES)發(fā)現(xiàn)了致病基因,Trio?WES也逐漸成為賊后選擇的遺傳檢測手段另外,由于 WGS不需要進(jìn)行捕獲,已有嘗試采用 WGS 尋找疑難病的病因。CNV—seq采用NGS技術(shù)對樣本DNA進(jìn)行低深度全基因組測序,將測序結(jié)果與人類參考基因組堿基序列進(jìn)行比對通過生物信息分析以發(fā)現(xiàn)受檢樣本存在的CNVs。與核型分析染色體微陣列分析等其他技術(shù)相比,CNV-seq技術(shù)具有檢測范圍廣、通量高、操作簡便、兼容性好所需DNA樣本量低等優(yōu)點(diǎn)。NGS 測序和生物信息分析技術(shù)已經(jīng)可以同時(shí)檢測基因的致病變異和拷貝數(shù)異常。但是,無法對將檢測出來的變異序列和拷貝數(shù)異常同患者的疾病表征建立關(guān)聯(lián),賊新發(fā)展出來的基因解碼技術(shù)則將各種測序技術(shù)所不能完成的這種關(guān)聯(lián)進(jìn)行了有效彌補(bǔ)。

3MLPA 技術(shù)主要用于目標(biāo)片段基因串聯(lián)拷貝數(shù)或者是目標(biāo)區(qū)域內(nèi)片段的缺失的檢測,如診斷杜興肌肉營養(yǎng)不良癥(Duchenne muscular dystrophy,DMD)、脊髓性肌萎縮癥(spinal muscular atrophy,SMA)、貓叫綜合征(5p缺失)、DiGeorge 綜合征(22q11 缺失)等。

 

03

遺傳病致病基因鑒定的應(yīng)用

3.1  癲癇分子診斷

以癲癇為例,癲癇是除頭痛外神經(jīng)系統(tǒng)第二大常見慢性疾病,嚴(yán)重影響患者的認(rèn)知及生活質(zhì)量我國癲癇患病率為千分之七,約有900萬癲癇患者,每年約有40萬新發(fā)病的患者。導(dǎo)致癲癇的致病因素眾多,包括結(jié)構(gòu)性遺傳性、感染性代謝性、免疫性等來源因素。癲癇綜合征類型繁多表型復(fù)雜,尤其是遺傳因素導(dǎo)致的癲癇綜合征通過傳統(tǒng)方法難以鑒別診斷。癲癇10歲前始發(fā)者占37%~51.8%,70%~80%與遺傳因素有關(guān)。按檢測費(fèi)用5000/人計(jì)算新發(fā)癲癇基因檢測市場容量約為10億元/年。

提示線索

除外結(jié)構(gòu)性、免疫性感染性、代謝病血尿代謝篩查等致病因素導(dǎo)致的癲癇發(fā)作; 未找到其他明確病因的癲癇發(fā)作 有家族史、發(fā)作有熱敏感性特點(diǎn)的患兒遺傳因素致病可能性大 早發(fā)癲癇性腦病、發(fā)育落后患者遺傳因素致病可能性大; 通過MRI檢測額顳區(qū)發(fā)育不良腦白質(zhì)發(fā)育落后、胼胝體發(fā)育不良時(shí)遺傳因素致病可能性大

相關(guān)基因近年來與癲癇相關(guān)的基因被迅速發(fā)現(xiàn),目前文獻(xiàn)報(bào)道與癲癇相關(guān)的基因超過一千個(gè),以兒童癲癇性腦病為例,其基因變異導(dǎo)致的致病機(jī)制涉及到DNA 修復(fù)、轉(zhuǎn)錄調(diào)控軸突髓鞘化、代謝物和離子轉(zhuǎn)運(yùn)、過氧化物酶體功能等多個(gè)生物學(xué)過程。其遺傳復(fù)雜性體現(xiàn)在一種癲癇綜合征對應(yīng)多個(gè)變異基因和多種變異形式同一基因不同的變異位點(diǎn)、變異形式對應(yīng)多種綜合征。

通過基因檢測,可以在分子水平上尋找病因,明確診斷疾病;尋找發(fā)病機(jī)制,指導(dǎo)針對性治療如嬰幼兒癲癇性腦病SCN1A基因變異,卡馬西平、拉莫三嗪等鈉離子通道抑制劑可加重病情,司替戊醇有效詢問患者家族史、進(jìn)行家系分析,給予個(gè)性化優(yōu)生優(yōu)育咨詢。

 

3.2 新生兒篩查

新生兒疾病篩查是在新生兒早期對遺傳代謝缺陷、先天性內(nèi)分泌異常及某些嚴(yán)重危害身體健康的疾病進(jìn)行篩查的總稱。其目的是在新生兒期篩查并明確診斷以上疾病,使這些患兒能夠及時(shí)得到治療防止或減輕其體格和智力發(fā)育障礙,降低死亡率

對于新生兒遺傳疾病篩查,基因檢測相比傳統(tǒng)檢測方法PCR、放免酶免、時(shí)間分辨熒光串聯(lián)質(zhì)譜檢測等優(yōu)勢明顯,具體表現(xiàn)在以下幾個(gè)方面①傳統(tǒng)篩查技術(shù)篩查的病種較少,基因檢測技術(shù)一次可篩查上千種遺傳病;基因檢測技術(shù)應(yīng)用于新生兒疾病篩查時(shí),在新生兒出生時(shí)采用血片采集臍帶血即可無需等待新生兒出生72小時(shí)后扎足跟取血,傳統(tǒng)篩查技術(shù)是有創(chuàng)取血基因檢測是取血;③傳統(tǒng)篩查技術(shù)篩查結(jié)果顯示陽性時(shí)需再采一次新生兒足跟血,第二次還是陽性的,需要進(jìn)行基因檢測若出生后直接選擇基因檢測,可一步到位篩查價(jià)錢也相差不大;④傳統(tǒng)篩查技術(shù)檢測的是新生兒血液中代謝物的產(chǎn)量,檢測結(jié)果易受生理狀態(tài)的影響,容易出現(xiàn)假陽性。基因檢測查的是基因檢測正確性高,無需重復(fù)檢測

目前,國家已經(jīng)啟動實(shí)施了免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查、增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷、地中海貧血防控、貧困地區(qū)新生兒疾病篩查等重大公共衛(wèi)生項(xiàng)目,廣泛開展出生缺陷防治社會宣傳和健康教育,逐步將兒童先天性心臟病等出生缺陷治療納入大病保障著力推進(jìn)出生缺陷綜合防治,神經(jīng)管缺陷、重型地中海貧血等出生缺陷的發(fā)生率明顯下降。但從整體來看,出生缺陷防治服務(wù)能力與群眾日益增長的優(yōu)生需求仍有較大差距,出生缺陷防治工作任重道遠(yuǎn)

04

NGS檢測流程介紹

NGS測序 數(shù)據(jù)量大,數(shù)據(jù)分析流程復(fù)雜,整個(gè)過程涉及數(shù)據(jù)生產(chǎn)、分析比對、變異注釋、變異篩選和變異分類等需要建立一個(gè)專業(yè)的、系統(tǒng)的數(shù)據(jù)分析流程形成統(tǒng)一的數(shù)據(jù)解讀與報(bào)告規(guī)范。一份遺傳檢測報(bào)告內(nèi)容涉及樣本和數(shù)據(jù)的質(zhì)量控制數(shù)據(jù)分析的標(biāo)準(zhǔn)流程、基因變異的專業(yè)解讀臨床表型與基因型的對應(yīng)關(guān)系分析、檢測報(bào)告的規(guī)范化格式以及相關(guān)的社會倫理問題等

主要檢測流程為遺傳檢測前流程臨床信息采集、擬定檢測方案—樣本采集處理與檢測數(shù)據(jù)分析流程檢測報(bào)告解讀和遺傳咨詢。

 

4.1 樣本采集處理與測序

目前國內(nèi)已有許多二代測序公司試水臨床遺傳病的檢測,而對于涉及臨床檢測的實(shí)驗(yàn)室操作尚無統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)。臨床實(shí)驗(yàn)室規(guī)范化與標(biāo)準(zhǔn)化的檢測與質(zhì)控是非常重要的。質(zhì)量控制包括核酸質(zhì)控文庫質(zhì)控、測序數(shù)據(jù)質(zhì)控特別是文庫構(gòu)建需評估試劑有效性,測序需評估不同試劑批次和固定時(shí)間間隔下的儀器損耗的穩(wěn)定性;NGS 測序質(zhì)量參數(shù)應(yīng)能滿足基本要求如測序數(shù)據(jù)的單堿基質(zhì)量評估指數(shù)Q30>=70%,對于目標(biāo)區(qū)域捕獲測序的靶向測序,建議95%以上的目標(biāo)序列區(qū)域測序覆蓋深度不小于 20X,測序目標(biāo)區(qū)域平均測序深度不低100X

4.2 生物信息學(xué)分析流程

生物信息學(xué)分析是將測序獲得的堿基序列轉(zhuǎn)換為遺傳學(xué)語言的過程。生物信息學(xué)分析的核心工具是軟件和數(shù)據(jù)庫遺傳病基因檢測的生物信息學(xué)分析流程主要包括數(shù)據(jù)過濾、序列比對變異檢測、變異注釋和相關(guān)質(zhì)控統(tǒng)計(jì)等步驟。

 

 

數(shù)據(jù)分析流程必須包含測序數(shù)據(jù)質(zhì)控計(jì)算的步驟,需根據(jù)比對文件計(jì)算目標(biāo)區(qū)域的覆蓋度平均深度、重復(fù)序列比例比對到目標(biāo)區(qū)域的讀句比例、目標(biāo)區(qū)域每個(gè)堿基的測序深度等指標(biāo)來評價(jià)測序的質(zhì)量基于探針捕獲的測序數(shù)據(jù)還需要計(jì)算捕獲效率這一步的分析流程多為實(shí)驗(yàn)室自主編寫。測序數(shù)據(jù)質(zhì)量將直接影響檢測結(jié)果的正確性

 

變異檢測分為兩大類,一類是單堿基變異single nucleotide variant,SNV和小插入缺失變異insertion and deletion,INDEL另一類是染色體水平的結(jié)構(gòu)變異structure variant,SV,其中拷貝數(shù)變異copy number variation,CNV指較大片段的重復(fù)或缺失變異而SV一般指除CNV以外的結(jié)構(gòu)變異如序列倒位、易位等。常用于檢測SNV和INDEL的軟件是GATK和SMAtools等。

由于檢測策略的差異不同軟件的檢測結(jié)果往往存在一定的差別,相同軟件不同的參數(shù)設(shè)置同樣會導(dǎo)致檢測結(jié)果的差異檢測CNV和SV可根據(jù)實(shí)際應(yīng)用目的采取不同的流程,目前常用的檢測策略包括基于深度差別、斷點(diǎn)檢測、基于PE關(guān)系的讀句距離統(tǒng)計(jì)和重組裝策略對于高深度測序還可以通過計(jì)算SNP的支持讀句比例來檢測CNV。常用的檢測軟件包括CNVkitXHMM、CNVnator等檢測SV的軟件包括LUMPY、BreakDancer等

4.3 檢測報(bào)告解讀

遺傳分析的輸入為信息分析注釋數(shù)據(jù),輸出為報(bào)告其遺傳分析環(huán)節(jié)涉及變異初篩、表型匹配和變異致病性判讀等3個(gè)步驟。因二代測序產(chǎn)生的變異多,遺傳分析環(huán)節(jié)涉及較多的人工判斷,因此各實(shí)驗(yàn)室需根據(jù)ACMG指南的原則編寫數(shù)據(jù)解讀的SOP,相關(guān)人員在充分的培訓(xùn)和考核后方可進(jìn)行數(shù)據(jù)解讀和報(bào)告出具

美國ACMG建議使用正常人群頻率>常見的遺傳病發(fā)病率制定默認(rèn)篩選頻率,如次等位基因頻率minor allele frequency,MAF>1%。自動化篩選流程的條件需進(jìn)行保存但需注意由于個(gè)體偏差和外顯不全等因素,有些致病突變的人群頻率較高,甚至在特定人群中頻率超過5%。

針對患者的基因檢測的首要訴求是找到分子水平的致病原因,因此需結(jié)合受檢者的臨床表型對樣品進(jìn)行分析和解讀。在表型匹配環(huán)節(jié),需將患者的表型與檢測到的變異基因所致疾病的表型進(jìn)行比對分析因此需借助數(shù)據(jù)庫和文獻(xiàn)檢索來完成。因此構(gòu)建自主的基因-疾病-疾病表型數(shù)據(jù)庫以提高表型匹配的效率是非常必要的需注意基因、疾病和疾病表型的關(guān)聯(lián)并不是固定不變的隨著科研和臨床的發(fā)展與進(jìn)步會不斷擴(kuò)增更新,內(nèi)部數(shù)據(jù)庫也要根據(jù)賊新研究進(jìn)展,不斷更新、優(yōu)化和矯正

表型匹配由于人工參與度高,已成為數(shù)據(jù)解讀的限速環(huán)節(jié),因此可借助自動化的表型匹配軟件來提高效率。目前有多種軟件可流程化實(shí)現(xiàn)表型匹配和關(guān)聯(lián)常用的表型匹配軟件包括Phenolyzer、ExomiserXrare及商業(yè)軟件TGex等,也可使用自主開發(fā)的表型匹配軟件進(jìn)行輔助解讀。這些軟件能夠根據(jù)患者的表型,將檢出的突變按相關(guān)性進(jìn)行排序,作為解讀結(jié)果的參考,但并不能有效替代人工得出結(jié)論

判斷位點(diǎn)致病性的證據(jù)有一些可以進(jìn)行自動化分析如人群頻率、軟件預(yù)測等,而有些只能通過人工閱讀文獻(xiàn)或驗(yàn)證實(shí)驗(yàn)獲取輔助解讀軟件可自動在ACMG指南框架下對變異進(jìn)行致病性判斷如InterVar,但均需要人工進(jìn)行校正,才可獲取足夠的證據(jù)項(xiàng),得到正確的結(jié)論。

4.4 數(shù)據(jù)解讀價(jià)值分析

遺傳病臨床檢測的面臨的挑戰(zhàn)在于,檢測數(shù)據(jù)量大及解讀準(zhǔn)難度大。檢測報(bào)告解讀由于人工參與度高已成為數(shù)據(jù)解讀的限速環(huán)節(jié),如果一個(gè)月處理10個(gè)100個(gè)樣本,人力尚可以解決但如果樣本量增加到1000個(gè)、10000個(gè)人力就很難高效檢測速度和解讀的精度了。況且,我國現(xiàn)具備醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)臨床診斷能力的的醫(yī)師十分有限

因此,生物信息分析能力是國內(nèi)基因相關(guān)企業(yè)的賊大競爭力。如何利用AI和大數(shù)據(jù)的研究進(jìn)展,開發(fā)先進(jìn)的生物信息算法和技術(shù),去正確高效地解讀序列,識別和標(biāo)識疾病相關(guān)的突變的同時(shí),賊大限度的實(shí)現(xiàn)流程自動化,減少人為誤差,提高工作效率,基因檢測公司提出了非常高的要求。

另外,隨著測序生產(chǎn)成本和生物信息基于云平臺的分析成本不斷降低基因數(shù)據(jù)解讀在基因檢測服務(wù)中的成本比例將逐漸提高。根據(jù)Frost&Sullivan的NGS測序 服務(wù)成本構(gòu)成數(shù)據(jù),從2013年到2020年,在超摩爾定律下測序儀在整個(gè)測序服務(wù)的成本占比下降了83.3%,而數(shù)據(jù)解讀成本占比翻了一倍,占整體成本的30%。

筆者認(rèn)為遺傳咨詢及數(shù)據(jù)解讀是細(xì)分領(lǐng)域的藍(lán)海市場,且商業(yè)化價(jià)值高但其服務(wù)體系的標(biāo)準(zhǔn)化建立、數(shù)據(jù)積累與共享局限性以及目前我國專業(yè)遺傳咨詢師人才奇缺導(dǎo)致其商業(yè)化周期較長,因此迫切需要有數(shù)據(jù)積累、技術(shù)沉淀和臨床資源的企業(yè)領(lǐng)航促進(jìn)行業(yè)發(fā)展。

 

05

遺傳病基因檢測市場容量

5.1 遺傳病/罕見病市場容量

根據(jù)FDA的統(tǒng)計(jì)全球已知的罕見病約有7,000 多種,其中約80%屬于遺傳性疾病全球罕見病患者已超過2.5 億,約50%的罕見病患者在出生時(shí)或兒童時(shí)期發(fā)病,約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲已知的7,000 多種罕見病中,大部分罕見病威脅患者生命或嚴(yán)重影響生存質(zhì)量但在有藥物治療的情況下部分罕見病的疾病進(jìn)程可逐漸得到控制,直至被管理成為慢性疾病。

根據(jù)中國罕見病定義(患病率

以平均檢測費(fèi)用5000元計(jì),總市場存量5000x1000萬=500億元按照目前滲透率5%~10%計(jì)算,目前市場容量為25~50億元。

5.2 新生兒篩查市場容量

國家統(tǒng)計(jì)局?jǐn)?shù)據(jù),2019年我國出生人口為1465萬人假設(shè)滲透率20%,即有約300萬新生兒選擇遺傳病基因篩查單次檢測價(jià)格1500元,潛在市場容量45億元/年。遺傳病基因篩查,相較于質(zhì)譜篩查,在遺傳病種類、正確性等方面均具有明顯優(yōu)勢。耳聾單病種基因篩查目前也有約10億/年市場規(guī)模。

5.3 遺傳病輔助診斷增量市場

以2012年原衛(wèi)生部公布的5.6%出生缺陷率計(jì)算,每年新發(fā)生出生缺陷患兒約80萬人。遺傳性缺陷約占總出生缺陷的30%即每年新生遺傳病患兒達(dá)25萬人。按平均檢測費(fèi)用5000元計(jì)算遺傳病輔助診斷增量市場25億/年。

06

NGS&正確醫(yī)療相關(guān)政策

2014年2月原國家食品藥品監(jiān)督管理總局辦公廳、國家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會辦公廳發(fā)布聯(lián)合叫停了基因檢測產(chǎn)品,約半年后解禁。2015年,基因產(chǎn)業(yè)上升為國家戰(zhàn)略,基因檢測技術(shù)被列入新型健康技術(shù)惠民工程同年1月,原國家衛(wèi)計(jì)委正式批準(zhǔn)了109家醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展NIPT高通量測序臨床試點(diǎn)。

在此后連續(xù)多年包括十三五等生物產(chǎn)業(yè)和科技創(chuàng)新規(guī)范文件中,明確提出要把基因檢測作為重點(diǎn)發(fā)展的新興產(chǎn)業(yè)快速推進(jìn)基因檢測在重大疾病早期篩查、個(gè)體化治療等方面的臨床應(yīng)用政府到2030年前擬投入600元發(fā)展正確醫(yī)療,基因檢測是實(shí)現(xiàn)正確醫(yī)療的基礎(chǔ)路徑。筆者預(yù)計(jì),至少在未來10年里,基因檢測行業(yè)將得到政府資金科研成果轉(zhuǎn)化等多方面支持。

 

07

遺傳病基因檢測主要企業(yè)

遺傳病NGS檢測主要企業(yè)整理如下

 

 

目前遺傳病領(lǐng)域的診斷和治療都非常落后診斷結(jié)果并不正確,遺傳病領(lǐng)域?qū)τ谡_醫(yī)療的需求非常迫切因此中國遺傳病基因檢測領(lǐng)域潛在市場巨大上文推算約500億。但是遺傳病種類繁多復(fù)雜并且臨床解讀的困難性等特點(diǎn)使得絕大多數(shù)基因檢測廠家望而卻步。能夠在癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)疾病和遺傳代謝病等患者基數(shù)大且部分可診可治的細(xì)分應(yīng)用場景下提高科研服務(wù)和綜合測序&解讀能力的企業(yè)將會在巨大的遺傳病潛在市場機(jī)會下獲得更多的機(jī)會和商業(yè)價(jià)值。

在上游測序儀器和設(shè)備被壟斷的情況下企業(yè)的核心競爭力集中在基因數(shù)據(jù)分析環(huán)節(jié),可重點(diǎn)關(guān)注數(shù)據(jù)挖掘和遺傳解讀細(xì)分領(lǐng)域的企業(yè)目前國內(nèi)少有專注該領(lǐng)域的企業(yè);初創(chuàng)企業(yè)可考慮進(jìn)入該領(lǐng)域并借助人工智能技術(shù)實(shí)現(xiàn)該環(huán)節(jié)非標(biāo)準(zhǔn)化服務(wù)的突破。同時(shí),傳統(tǒng)的生物信息軟件和數(shù)據(jù)庫商業(yè)化值得投入,臨床表現(xiàn)出較強(qiáng)對完整基因測序報(bào)告與遺傳解讀的需求,將帶來未來的產(chǎn)業(yè)生態(tài)加速




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