【佳學基因檢測】神經(jīng)纖維瘤病1型基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

神經(jīng)纖維瘤病1型是英文neurofibromatosis type 1的中文翻譯。這一疾病又叫做Neurofibromatosis 1；NF1；Peripheral Neurofibromatosis；Recklinghausen Disease, Nerve；von Recklinghausen Disease；Neurofibromatosis, type 1;神經(jīng)纖維瘤病, 1型, 努南綜合征, Neurofibromatosis type 1-Noonan syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止神經(jīng)纖維瘤病1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。
 

什么樣的人應當做神經(jīng)纖維瘤病1型基因解碼、基因檢測？

1型神經(jīng)纖維瘤病的特征在于皮膚顏色的異常（色素沉積），并且患者皮膚，大腦和身體其他部位的神經(jīng)周圍會出現(xiàn)腫瘤的生長。該病患者的癥狀和體征復雜多樣。 幾乎所有的1型神經(jīng)纖維瘤病人在幼兒期就會開始長出許多“牛奶咖啡斑”，這些斑塊不突出皮膚表面，但是比周圍區(qū)域的皮膚顏色較暗。隨著年齡的增長這些斑點的數(shù)量和大小會逐漸增加。患者幼年時期會在腋下和腹股溝出現(xiàn)雀斑。 大多數(shù)1型神經(jīng)纖維瘤病的成年患者會發(fā)展為神經(jīng)纖維瘤，這是一種位于皮膚表面或表皮下的非癌性（良性）腫瘤。這些腫瘤也有可能出現(xiàn)在脊髓周圍的神經(jīng)內(nèi)，或分布在身體其他部位神經(jīng)組織的周圍。有些1型神經(jīng)纖維瘤患者會發(fā)展形成惡性腫瘤，并沿著神經(jīng)周圍進行生長。這些腫瘤通常好發(fā)于青春期或成年期，被稱為惡性外周神經(jīng)鞘瘤。1型神經(jīng)纖維瘤病的患者還有可能發(fā)展為其它癌癥的風險，包括腦瘤和造血組織相關的癌癥（白血病，HP:0001909）。 在幼年時期，患者的眼部（虹膜）常常會出現(xiàn)一些良性腫瘤，稱為Lisch結(jié)節(jié)（HP:0009737）。Lisch結(jié)節(jié)不影響視力。有些患者也會在眼睛到大腦之間的神經(jīng)（視神經(jīng)）周圍長出腫瘤。這些腫瘤，就是所謂的視神經(jīng)膠質(zhì)瘤（HP:0009734），可能會導致視力下降或有效失明。在有些情況下，視神經(jīng)膠質(zhì)瘤對視力沒有影響。 1型神經(jīng)纖維瘤病的其他癥狀包括血壓高（高血壓，Hypertension），身材矮小，腦部異常增大（大頭畸形，HP:0000256），和骨骼畸形，如脊柱的異常彎曲（脊柱側(cè)彎，HP:0002650）。雖然大多數(shù)1型神經(jīng)纖維瘤患者具有正常的智力，但是這些患者通常會有學習障礙和注意力缺陷多動癥（ADHD，HP:0007018）。

佳學基因neurofibromatosis type 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

1型神經(jīng)纖維瘤病在全世界的發(fā)病率是1/3000至1/4000。
 

神經(jīng)纖維瘤病1型致病鑒定基因解碼

NF1基因中的突變引起1型神經(jīng)纖維瘤病。NF1基因編碼了神經(jīng)纖維瘤蛋白。這種蛋白質(zhì)在許多細胞中產(chǎn)生，包括神經(jīng)細胞和圍繞神經(jīng)的特化細胞（少突神經(jīng)膠質(zhì)細胞和許旺細胞）。神經(jīng)纖維瘤蛋白是腫瘤抑制劑，這意味著它可以保防止細胞生長和分裂太快或以不受控制的方式分裂。NF1基因中的突變可導致產(chǎn)生“非功能性神經(jīng)纖維瘤蛋白”，不能調(diào)節(jié)細胞生長和分裂，導致諸如神經(jīng)纖維瘤的腫瘤在全身神經(jīng)中形成。目前尚不清楚NF1基因的突變是如何導致1型神經(jīng)纖維瘤病的其他特征，如咖啡斑和學習障礙。
 

神經(jīng)纖維瘤病1型neurofibromatosis type 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

1型神經(jīng)纖維瘤病具有常染色體顯性遺傳模式。具有這種病癥的人在每個細胞中出現(xiàn)一個NF1基因的突變拷貝。在大約一半的病例中，改變的基因從受累的親本遺傳。剩余的病例來自NF1基因中的新突變，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。不像大多數(shù)其他常染色體顯性疾病，其中每個細胞中一個基因的改變拷貝足以引起病癥，必須改變NF1基因的兩個拷貝以觸發(fā)1型神經(jīng)纖維瘤病中的腫瘤形成。NF1基因的第二拷貝中的突變發(fā)生在人的一生中，圍繞神經(jīng)的特化細胞中，幾乎所有出生時具有一個NF1突變的人在許多細胞中獲得第二突變并且發(fā)展出神經(jīng)纖維瘤病1型
 

1型神經(jīng)纖維瘤病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，神經(jīng)纖維瘤病1型的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:162200 hpo_id:HP:0000501 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nf1/；ICD編碼是Q85.0
 

神經(jīng)纖維瘤病1型基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。