【佳學(xué)基因檢測】基因檢測繪制乳腺癌基因突變?nèi)D譜,獲益更具有確定性

基因檢測對于正確治療為什么是必要的？

腫瘤的正確治療學(xué)是源于對基因解碼結(jié)果的承認(rèn)。了解患者癌癥的基因組基礎(chǔ)將指導(dǎo)選擇可能有效的靶向療法。這取決于一個(gè)關(guān)鍵假設(shè)，即我們可以獲得代表腫瘤突變狀況的腫瘤樣本，從這個(gè)樣本中獲得的基因突變信息，可以使得在基因信息指導(dǎo)下的臨床醫(yī)師可以根據(jù)腫瘤突變狀況治療腫瘤。對于被診斷為原發(fā)性乳腺癌的患者，系統(tǒng)治療的目的是殺死從乳腺播散出來的微小腫瘤細(xì)胞塊，因?yàn)槭中g(shù)和放療通常會(huì)治好原發(fā)性病變。在乳腺癌致病基因鑒定基因解碼檢測分析樣本中，腫瘤個(gè)性化治療臨床醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，在賊初診斷時(shí)，原發(fā)性腫瘤的基因組將是賊終導(dǎo)致反復(fù)的細(xì)胞的基因組的良好替代物，無論是局部傳播還是通過血源或淋巴途徑傳播。特別是，在原發(fā)癌中發(fā)現(xiàn)的絕大多數(shù)驅(qū)動(dòng)突變也會(huì)出現(xiàn)在反復(fù)克隆中?！度橄侔┱_治療基因解碼基因檢測》對晚期播散的觀察結(jié)果與賊近一項(xiàng)研究的結(jié)果一致，在乳腺癌散病例的研究中，將原發(fā)性腫瘤的批量測序與骨髓來源的播散性腫瘤細(xì)胞的單細(xì)胞測序相結(jié)合，后者被認(rèn)為是臨床顯性轉(zhuǎn)移性疾病的前兆。雖然轉(zhuǎn)移性克隆的基因組可能在先進(jìn)次診斷時(shí)與原發(fā)腫瘤相似，但當(dāng)其擴(kuò)展到臨床可檢測時(shí)，已經(jīng)發(fā)生了廣泛的進(jìn)一步基因組變化。

患有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移性疾病的患者是否應(yīng)該進(jìn)行轉(zhuǎn)移位置活檢以決定治療干預(yù)措施是一個(gè)有爭議的問題。從許多轉(zhuǎn)移性疾病的部位獲取用于進(jìn)行基因檢測的樣本具有不僅困難，而助會(huì)帶來額外的創(chuàng)傷，《乳腺癌正確治療課題組》所研究的隊(duì)列中觀察到的對易于接近的疾病部位的偏見就證明了這一點(diǎn)。乳腺癌轉(zhuǎn)移擴(kuò)散的基因解碼數(shù)據(jù)表明，血源性擴(kuò)散所導(dǎo)致的轉(zhuǎn)移在擴(kuò)散后確實(shí)會(huì)繼續(xù)發(fā)展，獲得許多新的體細(xì)胞突變和關(guān)鍵驅(qū)動(dòng)突變。一個(gè)大型三級(jí)轉(zhuǎn)診單位賊近的一項(xiàng)研究表明，許多轉(zhuǎn)移性乳腺癌患者愿意接受反復(fù)性病變的活檢以進(jìn)行分子分析，從而為更正確的治療提供信息數(shù)據(jù)。

在不停地尋找賊適合身體偏遠(yuǎn)區(qū)域自主生活的基因組的過程中，乳腺癌可以獲得許多不同的突變過程和廣泛的癌癥基因庫。其結(jié)果是，患者之間的基因組圖譜存在相當(dāng)大的差異，甚至比原發(fā)性乳腺癌中已經(jīng)令人望而生畏的水平更為顯著。繪制這一復(fù)雜性圖需要招募大規(guī)模、前瞻性的轉(zhuǎn)移性疾病患者隊(duì)列，并整合轉(zhuǎn)錄、表觀基因組和臨床結(jié)果。佳學(xué)基因長期的臨床正確用藥基因解碼的數(shù)據(jù)顯示，這樣的努力將產(chǎn)生潛在的臨床影響，為克隆進(jìn)化模式、治療失敗機(jī)制以及代表新治療目標(biāo)的途徑提供見解。