【佳學(xué)基因檢測(cè)】全基因組基因解碼基因檢測(cè)指導(dǎo)晚期非小細(xì)胞肺癌治療和改善患者預(yù)后中的應(yīng)用

腫瘤基因解碼基因檢測(cè)如何克服現(xiàn)有基因檢測(cè)的局限性

《非小細(xì)胞肺癌的基因檢測(cè)與靶向藥物治療標(biāo)準(zhǔn)》認(rèn)為EGFR、ALK和ROS1基因檢測(cè)是晚期非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）患者的標(biāo)準(zhǔn)治療方法所必需檢測(cè)的基因。隨著基因解碼技術(shù)的應(yīng)用，新的癌癥驅(qū)動(dòng)基因被發(fā)現(xiàn)，并加入到靶向藥物治療列表中。在晚期非小細(xì)胞肺癌的臨床治療中廣泛應(yīng)用全面的基因組圖譜，以代替?zhèn)鹘y(tǒng)的基因檢測(cè)包對(duì)有限的驅(qū)動(dòng)基因的常規(guī)檢測(cè)。然而，證明以全部基因信息為檢測(cè)范圍的獲益性仍然受到部分患者及醫(yī)師的懷疑。《腫瘤靶向用藥的基因解碼方法有效性》研究通過(guò)全面的基因組分析檢測(cè)提供的增加治療方案的可能會(huì)導(dǎo)致有效的抗腫瘤治療，并賊終改善患者預(yù)后。

《晚期癌癥的基因解碼》研究是一項(xiàng)比較基因組圖譜定向靶向治療和常規(guī)治療的隨機(jī)試驗(yàn)，報(bào)告了陰性無(wú)進(jìn)展生存結(jié)果。一項(xiàng)回顧性研究還發(fā)現(xiàn)，晚期非小細(xì)胞肺癌患者的基于醫(yī)務(wù)委員批準(zhǔn)的基因檢測(cè)包的基因組測(cè)序與生存期延長(zhǎng)之間缺乏相關(guān)性。然而，這些研究都是在2016年之前進(jìn)行的。從那時(shí)起，針對(duì)包括RET重排、BRAF V600E和MET外顯子改變?cè)趦?nèi)的多種改變的有效靶向治療已經(jīng)發(fā)展。攜帶除EGFR、ALK和ROS1以外的其他改變的患者現(xiàn)在可以通過(guò)標(biāo)簽外或臨床方案獲得更多的靶向藥物。因此，有必要重新評(píng)估在當(dāng)前晚期非小細(xì)胞肺癌治療中綜合基因組分析的臨床意義。

2016年，中國(guó)啟動(dòng)了正確醫(yī)學(xué)項(xiàng)目，旨在通過(guò)利用從基因組序列到健康記錄的大量數(shù)據(jù)來(lái)應(yīng)對(duì)多種威脅生命的疾病。作為國(guó)家抗癌藥物臨床試驗(yàn)和研究中心，中山大學(xué)癌癥中心承擔(dān)了該項(xiàng)目的一部分，并啟動(dòng)了一項(xiàng)針對(duì)晚期肺癌的個(gè)性化治療計(jì)劃《非小細(xì)胞肺癌的基因檢測(cè)與靶向藥物治療標(biāo)準(zhǔn)》。在此，《非小細(xì)胞肺癌的基因檢測(cè)與靶向藥物治療標(biāo)準(zhǔn)》報(bào)告了基因解碼基因檢測(cè)在1564例患者中前瞻性應(yīng)用全面基因組分析的經(jīng)驗(yàn)，以評(píng)估這種做法在中國(guó)晚期非小細(xì)胞肺癌患者的治療選擇、試驗(yàn)登記和臨床結(jié)果改善方面的效用。

全基因組基因解碼對(duì)晚期非小細(xì)胞肺癌的獲益性研究

基于全面的基因組分析的基因解碼基因檢測(cè)在協(xié)助治療選擇、促進(jìn)臨床試驗(yàn)登記和改善晚期非小細(xì)胞肺癌患者預(yù)后方面具有臨床實(shí)用價(jià)值。然而，對(duì)于未使用標(biāo)準(zhǔn)治療靶向藥物而發(fā)生改變的患者，考慮到在目前的治療環(huán)境中，在該人群中使用靶向治療的研究性或非標(biāo)簽性使用獲益的可能性較低，因此對(duì)基因組圖譜結(jié)果的解釋?xiě)?yīng)謹(jǐn)慎，這時(shí)應(yīng)發(fā)揮治療醫(yī)師的研究性精神，以期為缺乏明確治療方案的患者增加獲益治療的機(jī)會(huì)。