【佳學(xué)基因檢測】腎細(xì)胞癌正確醫(yī)學(xué)中的WGS和轉(zhuǎn)錄組學(xué)基因檢測

晚期腎癌基因檢測導(dǎo)讀：

晚期腎細(xì)胞癌(RCC)不同患者的臨床過程和治療反應(yīng)存在差異,這在很大程度上可以由該疾病不同的基因組學(xué)特征來解釋。這是為什么基因檢測對腫瘤患者具有切實(shí)有效的指導(dǎo)作用。為改善晚期腎細(xì)胞癌(RCC)患者的個體化治療策略和生存時間,腫瘤基因解碼開展了前瞻性多中心研究(NCT01855477),收集91例病理確認(rèn)的晚期腎細(xì)胞癌(RCC)患者的局部晚期和轉(zhuǎn)移組織活檢以及匹配外周血全基因組測序(WGS)數(shù)據(jù)。腫瘤正確醫(yī)學(xué)基因檢測分析了WGS數(shù)據(jù)中的小體細(xì)胞變異、拷貝數(shù)變異和結(jié)構(gòu)變異。對部分患者,還分析了RNA測序(RNA-Seq)數(shù)據(jù)。根據(jù)之前開發(fā)的血管生成和免疫相關(guān)基因的存在與表達(dá)特點(diǎn),對RNA-Seq數(shù)據(jù)進(jìn)行聚類分析。在所有乳頭狀細(xì)胞癌和透明細(xì)胞癌患者中,WGS檢測到可以使用的的藥物靶標(biāo),其中94%為已批準(zhǔn)上市的藥物。對透明細(xì)胞癌和乳頭狀細(xì)胞癌的RNA-Seq數(shù)據(jù)應(yīng)用之前開發(fā)的血管生成和免疫相關(guān)基因簽名進(jìn)行聚類。驅(qū)動基因突變和RNA-Seq分析揭示不同晚期腎細(xì)胞癌(RCC)亞型存在明顯差異,顯示W(wǎng)GS和RNA-Seq基因檢測相較臨床病理資料提供了更多更有效的價值。通過改進(jìn)病理學(xué)亞型鑒定和臨床可用的藥物靶點(diǎn)和免疫特征選擇治療,WGS和RNA-Seq可改善大多數(shù)晚期晚期腎細(xì)胞癌(RCC)RCC患者的治療決策,包括目前還沒有標(biāo)準(zhǔn)治療方案的非透明細(xì)胞RCC。還需進(jìn)一步開展前瞻性臨床試驗(yàn),評估基因組學(xué)和轉(zhuǎn)錄組學(xué)診斷對晚期晚期腎細(xì)胞癌(RCC)RCC患者生存結(jié)局的影響。

晚期腎癌基晚期腎細(xì)胞癌基因解碼基因檢測的基因組學(xué)和轉(zhuǎn)錄組學(xué)研究對腎癌的靶向治療有以下重要意義:

檢測到大多數(shù)患者存在靶向藥物可操作的遺傳變異,為個體化正確用藥提供依據(jù)。

不同亞型腎癌的驅(qū)動基因和轉(zhuǎn)錄特征有明顯差異,提示需要根據(jù)組織病理學(xué)類型選擇靶向治療。

可為目前沒有標(biāo)準(zhǔn)治療的非清細(xì)胞腎癌患者識別治療靶點(diǎn),拓展靶向治療范圍。

免疫相關(guān)基因表達(dá)可用于判斷免疫治療敏感性,指導(dǎo)聯(lián)合用藥策略。

動態(tài)監(jiān)測基因表達(dá)變化可評估療效和評價獲得性耐藥機(jī)制。

研究為基因組學(xué)和轉(zhuǎn)錄組學(xué)指導(dǎo)的個體化正確治療策略提供了支持證據(jù)。

有助于開發(fā)和驗(yàn)證基于分子檢測的新型生物標(biāo)志物,改善預(yù)后評價。

為晚期腎癌正確醫(yī)學(xué)提供理論和技術(shù)支持,有望提高生存率和生活質(zhì)量。

綜上,該研究對推動腎癌正確靶向治療具有重要意義。