【佳學基因檢測】理解結直腸癌基因突變的類型及基因檢測結果

佳學基因檢測導讀：

結直腸癌（CRC）是全球第四大致命癌癥，每年導致近90萬人死亡。年齡增長、不良飲食和生活方式都會增加CRC的風險。CRC具有高度異質性，其分子定義的亞組在預后方面存在差異。先前在TCGA和CPTAC結直腸癌隊列中的研究已經描述了多組學特征和分子異質性。然而，這些研究更多地關注非亞洲人群的非轉移狀態(tài)。

盡管治療技術不斷進步，但CRC尤其是轉移性CRC的死亡率在癌癥相關死亡中仍然很高。目前，只有DNA錯配修復狀態(tài)、RAS突變和BRAF突變狀態(tài)會影響臨床決策。預期將有助于改善治療的多組學特征，因此將導致正確和個體化的治療?；蚪M學和蛋白質組學的結合可以提供額外的見解，而這些見解可能無法通過單獨的基因組學分析來解碼。

在這里，佳學基因分析總結了來自中國隊列的轉移性CRC的基因組學、蛋白質組學和磷酸蛋白質組學的多方位整合。多組學數據的綜合分析揭示了亞型和轉移灶的獨特蛋白質組學和磷酸蛋白質組學特征。激酶-底物相關性被確定為潛在治療的藥物反應正確指標。結直腸癌基因解碼的結果為CRC提供了豐富的資源，其中包括有前景的治療靶點和療效評估。

佳學基因通過不斷改進的腫瘤正確用藥基因解碼基因檢測技術，整合了來自中國結直腸癌（CRC）隊列中146名患者的480份臨床組織的基因組學、蛋白質組學和磷酸化蛋白質組學數據，其中70名患者患有轉移性結直腸癌（mCRC）。蛋白質組學分析區(qū)分了三種具有不同臨床預后和分子特征的CRC亞型。僅對原發(fā)腫瘤進行蛋白質組和磷酸化蛋白質組學分析即可成功區(qū)分轉移病例。在遺傳學和基因突變檢測的特征層面，轉移性組織與原發(fā)腫瘤表現(xiàn)出高度相似性，但在蛋白質組學層面則不然；激酶網絡分析揭示了原發(fā)性結直腸癌與其肝轉移瘤之間存在顯著的異質性。使用31個原發(fā)性和轉移性腫瘤進行的體內異種移植藥物測試顯示了個體化反應，無論腫瘤是否攜帶藥物靶向基因的突變，均可通過激酶-底物網絡分析進行預測。腫瘤正確用藥基因解碼基因檢測的這一改進為更好地了解mCRC提供了寶貴資源，并具有臨床應用潛力。

理解結直腸癌基因突變的類型及基因檢測結果關鍵詞

結直腸癌；藥物測試模型；轉移；磷酸化；蛋白質基因組學。

與本文內容相互技撐的科學文獻

https://www.cell.com/cancer-cell/fulltext/S1535-6108(20)30413-X