【佳學基因檢測】腫瘤基因檢測是檢查什么？

腫瘤是當今社會中一種非常常見和嚴重的疾病,給患者和家庭帶來沉重的身心負擔。隨著醫(yī)學科技的不斷進步,腫瘤的診斷和治療手段也在不斷更新和優(yōu)化。其中,腫瘤基因檢測作為一種先進的分子診斷技術,已經成為腫瘤正確治療不可或缺的重要一環(huán)。

腫瘤基因檢測主要是檢查患者體內腫瘤細胞的基因組成及其突變情況。人體細胞的生長、分化、凋亡等活動都是由細胞內的基因來正確調控的。如果調控基因出現(xiàn)了突變,細胞就可能失去正常的生長規(guī)律,無限制增殖而形成腫瘤。不同類型的腫瘤往往存在著不同的基因突變譜系。

那么,腫瘤基因檢測到底檢查些什么呢?主要包括以下幾個方面:

1.致癌基因突變檢測

不同類型的腫瘤常常伴有特定的致癌基因突變,比如非小細胞肺癌中EGFR、ALK等基因的突變,乳腺癌中HER2基因的過度表達,結直腸癌中KRAS、NRAS、BRAF等基因的突變等。檢測出這些特征性的基因突變對于確診腫瘤類型、評估預后以及指導靶向治療都有重要意義。

2.腫瘤驅動基因突變檢測  

腫瘤驅動基因是指能夠促進腫瘤生長、蔓延的關鍵基因。一些常見的腫瘤驅動基因包括PI3K、PTEN、TP53等。這類基因突變往往意味著腫瘤具有更強的侵襲性和惡性程度,對患者的預后產生不利影響。檢測這些基因的狀態(tài)有助于評估疾病風險和制定個體化治療策略。

3.DNA修復通路基因突變檢測

DNA修復是維護基因組完整性的關鍵機制,但也是腫瘤發(fā)生的重要因素。BRCA1/2、ATM、MLH1等DNA修復基因的突變會導致細胞"修復小工匠"失常,使得基因組DNA不斷累積錯誤,從而誘發(fā)腫瘤。檢測這些基因的狀態(tài)對于判斷腫瘤的易感性、預測對某些化療藥物的敏感性等具有指導意義。

4.表觀遺傳學改變檢測

表觀遺傳學改變是腫瘤發(fā)生發(fā)展的另一個重要驅動力,主要包括DNA甲基化、組蛋白修飾等過程。許多腫瘤抑制基因在發(fā)病過程中會發(fā)生"沉默"現(xiàn)象,喪失對腫瘤細胞生長的制約作用。檢測表觀遺傳學改變水平能夠揭示患者的致癌風險和機制,為個體化治療提供參考。

5.循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)檢測

ctDNA是指在患者外周血液循環(huán)中游離存在的少量腫瘤細胞游離的DNA分子。由于ctDNA可以反映實時的腫瘤突變狀態(tài),因此,從血液樣本中檢測ctDNA的種類和含量,不僅可以作為一種的腫瘤早期篩查和監(jiān)測手段,而且能更正確地捕捉異質性腫瘤的分子特征,為制定正確治療策略提供依據。

總的來說,腫瘤基因檢測是一種綜合分析腫瘤相關基因組成和變化的分子檢測技術,可以幫助醫(yī)生對患者的病情作出正確評估,并有針對性地采取相應的治療措施,是實現(xiàn)正確腫瘤治療的重要手段。隨著新一代測序技術的不斷發(fā)展和完善,腫瘤基因檢測的應用范圍和臨床價值將得到進一步的挖掘和擴展。

未來,腫瘤基因檢測必將與腫瘤的病理分期、影像學檢查等傳統(tǒng)方法緊密結合,構建起更加完善的腫瘤診療體系。通過檢測手段的正確把控,相信大多數腫瘤患者都能夠得到及時、有效的個體化治療,從而提高臨床獲益和生存質量,真正實現(xiàn)正確醫(yī)學在腫瘤領域的廣泛應用。